Epilepsi Myoclonic: Gejala, Punca, dan Rawatan
Isi kandungan:
- Gejala
- Myoclonus / Myoclonic Jerks
- Kejang Myoclonic
- Punca
- Epilepsi Myoclonic Juvana (JME)
- Epilepsi Myoclonic Progresif
- Sindrom Epilepsi
- Diagnosis
- Rawatan
- A Word From DipHealth
Khasiat Ganja untuk Pengobatan Anak Epilepsi Terbukti Di Amerika (September 2024)
Dalam epilepsi myoclonic, kejang myoclonic berlaku, yang sering digambarkan sebagai jeritan myoclonic. Terdapat beberapa jenis epilepsi myoclonic, dan epilepsi myoclonic juvenil (JME) adalah yang paling biasa.
Pelbagai jenis epilepsi mioklonik biasanya bermula semasa kanak-kanak, biasanya disebabkan oleh faktor genetik, dan mungkin dikaitkan dengan masalah kognitif dan perkembangan selain kejang. Diagnosis kejang mioklonik adalah berdasarkan kepada penerangan sawan, serta corak electroencephalogram (EEG) yang berkaitan.
Jenis-jenis epilepsi ini boleh dirawat dengan ubat-ubatan anti-rampasan preskripsi dan dengan prosedur intervensi, tetapi mereka kurang berkemungkinan dikawal sepenuhnya daripada jenis kejang lain yang tidak dikategorikan sebagai myoclonic.
Gejala
Kejang myoclonic biasanya bermula pada masa kanak-kanak awal, dan mereka biasanya berlaku tidak lama sebelum tidur atau terbangun, walaupun mereka boleh berlaku pada waktu lain hari. Sekiranya anda atau anak anda mempunyai sawan myoclonic, kemungkinan anda juga mengalami sekurang-kurangnya satu jenis penyitaan yang lain.
Myoclonus / Myoclonic Jerks
Myoclonus, yang juga digambarkan sebagai jeritan myoclonic, cepat, tidak sengaja (tidak bertujuan) otot jerks. Sesetengah orang sering mengalami satu atau dua jeritan myoclonic apabila tertidur, tanpa sebarang perkembangan pada penyitaan.
Myoclonus juga boleh berlaku kerana beberapa penyakit tulang belakang atau saraf. Kadang-kadang, myoclonus boleh berlaku akibat perubahan elektrolit atau hormon. Dalam sesetengah keadaan, jeritan myoclonic mungkin hanya berlaku beberapa kali sepanjang hidup seseorang.
Kejang Myoclonic
Kejang myoclonic cenderung untuk berulang tahun. Mereka lebih biasa semasa zaman kanak-kanak dan dewasa muda, sering kali bertambah baik semasa dewasa. Kejang myoclonic biasanya berlangsung selama beberapa saat dan kelihatan seperti pergerakan jerking yang tiba-tiba, berulang, yang boleh melibatkan lengan, kaki, atau muka. Kadang-kadang, serangan mioklonik boleh melibatkan kedua-dua belah badan atau lebih daripada satu bahagian tubuh, seperti lengan dan kaki.
Pergerakan otot perut mioklonik dicirikan oleh kekejangan dan kelonggaran yang berulang. Semasa rampasan myoklonik, anda mungkin telah menurunkan pergerakan sukarela badan anda dan tahap kesedaran yang semakin berkurangan. Kejang myoclonic biasanya tidak menyebabkan kesedihan yang lengkap atau gegaran yang teruk atau menyerang cara penyitaan tonik-klonik yang umum.
Kejang myoclonic boleh didahului oleh aura, atau rasa bahawa kejang akan berlaku. Selepas kejang myoclonic, anda mungkin berasa letih atau mengantuk, tetapi itu tidak semestinya berlaku.
Punca
Kejang Myoclonic disebabkan oleh aktiviti elektrik yang tidak normal di otak, yang mencetuskan pergerakan otot myoclonic. Selalunya, mereka diburukkan lagi oleh keletihan, alkohol, demam, jangkitan, rangsangan (cahaya) photik, atau tekanan.
JME adalah jenis epilepsi myoclonic yang paling biasa, dan terdapat juga beberapa epilepsi mioklonik progresif, yang merupakan keadaan neurologi yang jarang berlaku. Selain itu, beberapa sindrom epilepsi menghasilkan lebih daripada satu jenis kejang, termasuk kejang myoclonic. Setiap epilepsi mioklonik mempunyai sebab yang berbeza, dan banyak faktor genetik yang bertanggungjawab untuk epilepsi mioklonik telah dikenalpasti.
Epilepsi Myoclonic Juvana (JME)
JME biasanya didiagnosis semasa zaman kanak-kanak atau remaja. Kanak-kanak kecil sering tidak mengalami sawan seawal zaman kanak-kanak, yang mungkin tidak disedari. Sebenarnya, serangan mioklonik juga tidak boleh diiktiraf selama bertahun-tahun kerana mereka sering berlaku sebelum atau selepas tidur, dan secara ringkasnya ringkas.
Sebaik sahaja kejang mula berlaku pada siang hari, mereka mungkin pada mulanya disalah tafsir untuk tics atau sindrom Tourette, tetapi akhirnya mereka diiktiraf sebagai sawan kerana berulangnya pergerakan berirama. Ramai orang yang mempunyai JME juga mengalami kejang-kejang tonik-klonik yang umum, sering disebut kejang besar mal.
JME biasanya merupakan keadaan keturunan, dan ia telah dikaitkan dengan kecacatan gen GABRA1 yang kod untuk subunit α1, bahagian penting dari reseptor GABA di dalam otak.
GABA adalah perencatan neurotransmiter yang dihasilkan secara semulajadi yang mengawal aktiviti otak. Kecacatan ini membawa kepada perubahan dan penurunan bilangan reseptor GABA, yang menjadikan otak terlalu merendahkan, menyebabkan kejang. Warisan kecacatan dalam gen GABRA1 dipercayai autosomal dominan, yang bermaksud bahawa seorang kanak-kanak yang mewarisi kecacatan dari satu ibu bapa mungkin akan membangunkan JME.
JME juga boleh disebabkan oleh mutasi dalam gen EFHC1, yang memberikan arahan untuk membuat protein yang mengawal aktiviti neuron di otak. Beberapa mutasi lain telah dikaitkan dengan JME, tetapi pautan itu tidak selaras dengan GABRA1 dan gen EFHC1. Sesetengah orang dengan JME tidak mempunyai mutasi mutasi genetik sama sekali. Secara keseluruhannya, orang yang mempunyai JME mempunyai kadar yang lebih tinggi daripada kejadian purata anggota keluarga dengan epilepsi.
Kekerapan rampasan di JME boleh bertambah baik semasa dewasa, tetapi kejang cenderung berlaku sepanjang hayat, yang memerlukan rawatan seumur hidup.
Epilepsi Myoclonic Progresif
Sejumlah sindrom epilepsi menyebabkan kejang myoclonic, dan mereka sering dikategorikan sebagai epilepsi myoclonic progresif. Setiap sindrom epilepsi mioklonik progresif ini menghasilkan koleksi tanda-tanda dan gejala serta perkembangan dan ramalan ciri.
Mereka semua mempunyai beberapa ciri yang sama, termasuk pelbagai jenis kejang, sukar untuk mengawal sawan, dan pembelajaran sepanjang hayat, perkembangan, dan kecacatan fizikal. Kejutan mioklonik umumnya meningkat semasa dewasa dan jenis kejang lain, seperti kejang-kejang tonik-klonik, secara amnya memburuk seumur hidup.
Sindrom epilepsi yang tergolong dalam kategori epilepsi mioklonik progresif termasuk:
- Epilepsi, myoclonus progresif 1 (EPM1), penyakit Unverricht-Lundborg: Ini adalah keadaan perkembangan keturunan yang jarang berlaku. Ia dicirikan oleh serangan mioklonik kanak-kanak yang teruk, kejutan tonik-klonik yang umum, masalah keseimbangan, dan masalah pembelajaran. Ia disebabkan oleh mutasi yang memanjangkan gen CSTB dan paling biasa dalam populasi Finland. Orang yang mempunyai keadaan ini boleh mempunyai jangka hayat yang normal.
- Epilepsi, myoclonus progresif 2 (EPM2A), penyakit Lafora: Ini adalah keadaan metabolik keturunan jarang yang dicirikan oleh kejang myoclonic, kejutan tonik-clonic yang umum, kecenderungan kuat untuk mendapatkan kejang sebagai tindak balas kepada lampu kilat, kehilangan penglihatan, ketidakupayaan pembelajaran yang teruk, dan kelangsungan hidup sekitar 10 tahun selepas diagnosis. Ia biasanya disebabkan oleh mutasi dalam EPM2A atau gen NHLRC1, yang kedua-duanya biasanya membantu survival neurons di otak.
- Encephalomyopathy mitokondria: Sejumlah penyakit keturunan jarang penyakit mitokondria menjejaskan keupayaan badan untuk menghasilkan tenaga. Keadaan ini biasanya bermula dengan gejala tenaga rendah dan myopathy (penyakit otot), tetapi mereka juga boleh menyebabkan encephalopathy, yang disfungsi otak. Gejala termasuk kelemahan otot yang teruk, masalah koordinasi dan masalah keseimbangan, dan beberapa jenis sawan, terutamanya kejang myoclonic.Diagnosis sering boleh disahkan dengan biopsi otot dan keabnormalan metabolik dalam darah, seperti asid laktik yang tinggi. Kadang-kadang, ujian genetik juga boleh membantu, bergantung kepada sama ada kecacatan genetik telah dikenalpasti.
- Penyakit Batten, lipofuscinosis ceroid neuron: Ini adalah kumpulan penyakit warisan yang dicirikan oleh masalah keseimbangan yang teruk, defisit belajar, kehilangan penglihatan, dan pelbagai jenis sawan. Ia boleh berlaku pada bayi, kanak-kanak, remaja, atau orang dewasa. Kanak-kanak yang membina penyakit ini pada masa kanak-kanak tidak biasanya hidup lebih lama daripada 10 tahun selepas diagnosis, manakala orang dewasa yang mengidap penyakit mungkin mempunyai jangka hayat normal.Ia dipercayai autosomal resesif, yang bermaksud bahawa kanak-kanak mesti mewarisi gen yang cacat dari kedua ibu bapa untuk mengembangkan keadaan. Pola warisan resesif autosomal ini juga bermakna bahawa ibu bapa yang membawa penyakit ini mungkin tidak tahu bahawa mereka adalah pembawa.Kecacatan genetik ini menyebabkan kerosakan lysosomes, yang merupakan struktur yang menghilangkan bahan buangan dari badan. Bahan buangan ini mengganggu fungsi otak normal, mengakibatkan gejala.
Sindrom Epilepsi
Beberapa sindrom epilepsi dicirikan oleh corak masalah perkembangan dan sawan, termasuk epilepsi mioklonik.
- Sindrom Gastno Lennox (LGS): LGS adalah gangguan neurologi yang dicirikan oleh pelbagai jenis sawan, ketidakupayaan pembelajaran yang teruk, dan batasan fizikal yang besar. Kejang LGS sangat sukar untuk dirawat, dan banyak strategi, termasuk diet ketogenik dan pembedahan epilepsi, biasanya dianggap untuk LGS.
- Rett Sindrom: Sindrom Rett adalah keadaan neurodevelopmental yang memberi kesan kepada gadis-gadis muda. Ia dicirikan oleh komunikasi dan masalah tingkah laku autistik, dan pelbagai jenis sawan, termasuk kejang myoclonic. Nafas yang sengaja memegang sering mencetuskan kejang.
- Sindrom Dravet: Sindrom Dravet adalah gangguan neurodevelopmental teruk yang dicirikan oleh pelbagai jenis kejang, termasuk kejang myoclonic, masalah keseimbangan, dan defisit pembelajaran. Kejang-kejang itu sering diburukkan lagi oleh demam dan jangkitan, tetapi ia boleh berlaku jika tiada pencetus.
Diagnosis
Diagnosis kejang mioklonik bermula dengan perihalan kejang. Jika anda memberitahu doktor atau doktor anak anda bahawa anda mempunyai pergerakan berulang-ulang berulang, dengan atau tanpa kehilangan kesedaran, anda mungkin mempunyai beberapa ujian yang diarahkan ke diagnosis epilepsi
Pertimbangan diagnostik lain selain serangan mioklonik termasuk tika, gangguan pergerakan, penyakit neuromuskular, atau keadaan neurologi seperti sklerosis berganda.
Jika doktor anda menentukan bahawa anda mempunyai sawan myoclonic, anda mungkin memerlukan ujian lanjut untuk menentukan punca epilepsi. Diagnosis sindrom epilepsi tertentu yang boleh menyebabkan kejang myoclonic sering bergantung kepada gejala-gejala lain, serta ujian darah dan ujian genetik.
- Ujian darah dan tusukan lumbar: Epilepsi tidak didiagnosis secara khusus berdasarkan ujian darah atau tusuk lumbal, tetapi ujian ini sering dilakukan untuk menentukan sama ada anda mempunyai jangkitan atau gangguan elektrolit yang boleh mencetuskan penyitaan dan yang perlu dirawat.
- Pencitraan otak: MRI otak atau imbasan CT otak boleh mengenal pasti keabnormalan anatomi yang ciri-ciri sindrom epilepsi. Di samping itu, kecederaan trauma, tumor, jangkitan, dan strok yang boleh menyebabkan kejang boleh dikenal pasti dan dirawat.
- EEG dan EEG yang kurang tidur: EEG adalah ujian gelombang otak yang mengesan aktiviti kejang di otak. Myoclonus dianggap sebagai penyitaan apabila disertai oleh perubahan EEG. EEG yang kurang tidur sangat berguna untuk serangan sawan mioklonik kerana kejang sering berlaku sebelum atau selepas tidur. EEG dalam JME mungkin menunjukkan corak ciri semasa sawan (ictal EEG) dan di antara kejang (EEG interictal).Corak EEG ictal digambarkan sebagai 10 hingga 16 polyspikes hertz (Hz), manakala EEG interaktif adalah umum (seluruh otak) 3 hingga 6 corak spek dan gelombang Hz. Corak EEG untuk jenis epilepsi mioklonik lain adalah selaras dengan corak EEG spesifik sindrom masing-masing. Sebagai contoh, dengan LGS, terdapat pola spike perlahan dan gelombang perlahan.
- Ujian genetik: JMA dan beberapa sindrom epilepsi progresif yang disifatkan oleh serangan mioklonik dikaitkan dengan mutasi genetik yang diketahui. Sejak sindrom epilepsi bertindak balas terhadap strategi ubat dan rawatan khusus, ujian genetik dapat membantu dalam merancang rawatan. Mengenalpasti sindrom ini membantu keluarga memahami prognosis, dan juga boleh membantu perancangan keluarga.
Rawatan
Terdapat beberapa pilihan rawatan untuk serangan mioklonik. Pelan rawatan umumnya agak rumit kerana beberapa sebab.
Kejang myoclonic sering sukar dirawat, dan kehadiran jenis kejang lain yang kerap juga perlu dirawat menjadikan rawatan mereput. Idealnya, adalah dianggap lebih baik untuk mengambil satu ubat anti-rampasan pada dos yang boleh diterima untuk menghadkan kesan sampingan, tetapi kadang-kadang, beberapa anticonvulsants diperlukan untuk mengurangkan kejang.
Anticonvulsants yang paling biasa digunakan untuk mencegah serangan mioklonik termasuk:
- Depakote (asid valproic)
- Topamax (topiramate)
- Zonegran (zonisamide)
- Keppra (levetiracetam)
Kejang Myoclonic secara amnya adalah singkat, dan hanya jarang berlaku untuk epilepticus status sawan, memerlukan campur tangan kecemasan.
Beberapa rawatan lain termasuk diet ketogenik, pembedahan epilepsi, dan alat anti-rampasan seperti stimulator saraf vagal. Biasanya, untuk merawat epilepsi yang sukar, kombinasi strategi rawatan diperlukan.
A Word From DipHealth
Kejang myoclonic boleh menakutkan, tetapi apabila anda dan keluarga anda tahu apa yang diharapkan, anda boleh yakin bahawa mereka adalah ringkas dalam tempoh. Walau bagaimanapun, kejang myoclonic boleh bermasalah di sekolah dan di tempat kerja jika mereka mengecam orang lain.
Bagi kanak-kanak dan remaja yang cukup sihat untuk pergi tidur atau tinggal di asrama, terdapat juga kebimbangan mengenai stigma keselamatan dan sosial. Adalah lebih baik untuk mengelakkan keadaan tidur yang dibangkitkan seperti tempat tidur. Ketidakhadiran tidur dan melangkau / melupakan ubat-ubatan berjadual lebih cenderung apabila anak-anak muda sendiri, dan boleh menyebabkan peningkatan sawan. Perancangan yang baik dapat membantu mengelakkan kecelakaan dan akibat berbahaya.
Hidup Kehidupan Terbaik Anda Dengan EpilepsiGejala Punca, Punca, dan Rawatan Sakit Belakang Akut
Ketahui tentang gejala, sebab, dan rawatan untuk sakit belakang belakang yang teruk dari terikan, lekukan, atau kecederaan yang lain.
Epilepsi: Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan, dan Menangani
Epilepsi adalah gangguan neurologi yang terdiri daripada impuls elektrik yang tidak teratur dan aktiviti di dalam otak, menyebabkan pelbagai jenis kejang.
Epilepsi yang tidak dapat dikesan: Gejala, Punca, dan Rawatan
Epilepsi sukar dikesan didiagnosis apabila seseorang telah mengalami sawan yang tidak terkawal, bermakna ubat tidak lagi berfungsi dengan baik untuk merawatnya.