Fibrosis Cystic: Tanda, Gejala, dan Komplikasi
Isi kandungan:
Dr. Tom Talks: What is cystic fibrosis? (September 2024)
Gejala fibrosis kistik (CF) boleh berkembang tidak lama selepas kelahiran dan mungkin termasuk kulit masin, rasa berminyak dan bernanah, masalah pernafasan yang kronik, dan pertumbuhan yang lemah. Oleh kerana penyakit genetik mengganggu aliran air dan garam di dalam dan keluar dari sel, ia menyebabkan penebalan lendir yang bukan sahaja menyumbat paru-paru tetapi menghalang pankreas, usus, hati, dan jantung berfungsi normal. Dari masa ke masa, halangan berterusan saluran udara dan pembentukan lendir boleh menyebabkan jangkitan berulang, kerosakan paru-paru yang tidak dapat dipulihkan, dan komplikasi serius lain seperti malnutrisi, diabetes, dan banyak lagi.
Sebagai penyakit progresif, fibrosis sista perlu dirawat lebih awal untuk mengekalkan fungsi paru-paru dan mengurangkan beban keradangan pada badan. Dengan berbuat demikian, anda boleh mengelakkan banyak komplikasi penyakit yang teruk dan mengekalkan kualiti hidup yang tinggi untuk sekarang dan tahun yang akan datang.
Gejala yang kerap
Ramai kanak-kanak hari ini didiagnosis dengan fibrosis kistik sebelum muncul gejala. Ini kerana program penapisan yang baru lahir, yang diamanahkan di seluruh Amerika Syarikat, dapat mengenal pasti CF dengan satu atau dua ujian mudah.
Sebelum ini, sekitar 90 peratus kanak-kanak dengan CF hanya didiagnosis apabila gejala muncul, biasanya pada usia dua tahun. Pada masa itu, ramai yang sudah pun mengalami kecederaan paru-paru dan organ penting lain. Walaupun terdapat pemeriksaan baru lahir, hanya sekitar 65 peratus kanak-kanak positif didiagnosis semasa dilahirkan.
Antara tanda awal CF yang lebih biasa:
- Meconium ileus adalah penyumbatan najis pertama bayi (meconium) di bahagian usus kecil yang dikenali sebagai ileum. Kerana CF boleh mengganggu jus pencernaan, meconium boleh menjadi lebih tebal dan lengket daripada biasa, menyebabkan halangan usus. Meconium ileum akan menjejaskan salah satu daripada lima bayi yang baru lahir dengan CF dan jarang dilihat pada mereka yang tidak.
- Kulit mencuci salai adalah salah satu tanda pertama ibu bapa boleh mengenali di rumah. Hal ini disebabkan apabila aliran air dan garam masuk dan keluar dari sel-sel terhalang, menyebabkan pengumpulan berlebihan garam dalam peluh.
- Masalah pernafasan kronik, termasuk berdehit, batuk, dan dahak berwarna, adalah perkara biasa pada kanak-kanak dengan CF tetapi mungkin berbeza-beza.
- Infeksi paru-paru juga boleh berkembang sebagai pengumpulan lendir dalam paru-paru menyediakan tempat pembiakan yang sesuai untuk bakteria dan mikroorganisma lain.
- Najis besar dan besar (steatorrhea) disebabkan oleh malabsorption usus. Kerana kandungan lemak tinggi mereka, najis akan terapung dan menjadi sangat berbau busuk. Sembelit juga biasa.
- Pertumbuhan miskin dan penurunan berat badan secara langsung dikaitkan dengan kekurangan enzim pencernaan (pengeluaran mereka boleh disekat oleh penumpukan lendir). Tanpa cara untuk merosakkan dan menyerap nutrien, kekurangan zat makanan boleh berkembang walaupun dengan diet yang sihat (dan walaupun terdapat selera makan yang lazim yang lazim berlaku di kalangan orang-orang yang berkhasiat dengan CF).
Kanak-kanak yang mengalami gejala-gejala ini sering kali lebih kecil dan berat kurang daripada kanak-kanak lain pada usia yang sama. Doktor anda boleh menggambarkan ini sebagai kegagalan untuk berkembang maju (FTT).
FTT adalah lebih daripada sekadar penilaian umum perkembangan anak anda. Ia adalah pertumbuhan yang semakin pesat atau ditahan di mana berat dan ketinggian kanak-kanak jatuh di bawah paras tertentu parameter (dikenali sebagai persentil).
Dalam konteks fibrosis sista, FTT dikaitkan dengan hasil yang lebih buruk. Malah, menurut kajian 2014 yang diterbitkan di Riwayat Persatuan Thoracic Amerika, FTT merupakan faktor utama untuk penyakit paru-paru CF yang teruk. Lebih-lebih lagi, pertumbuhan yang buruk boleh menjejaskan metabolisme dan mengganggu hormon, menyebabkan peninggalan masa kanak-kanak di kalangan kanak-kanak sebanyak empat tahun.
Gejala-gejala / Komplikasi Akhir Tahap
Gejala-gejala fibrosis cystic yang lebih awal adalah kurang dikaitkan dengan penyakit ini dan lebih banyak lagi dengan kerosakan yang ditimbulkan pada organ tubuh. Walaupun paru-paru terutamanya terjejas, sistem pankreas, usus, hati, dan endokrin (hormon) juga sering terlibat.
Gejala peringkat seterusnya kerana komplikasi CF sering multifactorial dengan satu gejala yang mempengaruhi satu lagi, biasanya untuk yang paling teruk.
Pernafasan
Apabila paru-paru tersumbat dengan lendir, mereka boleh mengalami kerosakan akibat jangkitan, halangan, dan keradangan.
Dari segi jangkitan, mikroorganisma yang biasanya menghuni lendir tanpa masalah boleh tumbuh di luar kawalan dan membawa kepada radang paru-paru dan jangkitan lain (termasuk Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, dan Pseudomonas aeruginosa). Sekiranya jangkitan berulang, kerana selalunya dengan CF, parut kekal boleh berkembang.
Sementara itu, pengumpulan lendir dalam saluran udara dapat meningkatkan tekanan darah di paru-paru, yang disebut sebagai tekanan darah tinggi paru-paru. Ini, seterusnya, boleh menjejaskan hati, yang membawa kepada cor pulmonale (kegagalan jantung sebelah kanan). Edema, pengumpulan cecair yang tidak normal di kaki dan pergelangan kaki, adalah gejala biasa.
Kerosakan terkumpul boleh membawa kepada keadaan yang dikenali sebagai bronchiectasis, di mana tisu paru-paru yang rosak menjadikannya lebih sukar untuk membersihkan mukus. Gejala termasuk:
- Sakit dada
- Batuk kronik
- Dengung
- Sesak nafas
- Sinusitis
- Batuk darah
- Keletihan kronik
- Ketidakupayaan untuk bersenam
- Pengurangan berat
Di luar paru-paru sendiri, keradangan sinus berterusan dapat menyebabkan tisu-tisu tebal dan membentuk polip hidung dalam sebanyak 25% orang dengan CF. Gejala termasuk pernafasan mulut, titisan hidung, dan, dalam sesetengah kes, halangan lengkap nasal hidung.
Dari segi kematian, kegagalan pernafasan menyumbang kira-kira 80 peratus kematian pada orang dengan fibrosis sista. Komplikasi cardiorespiratory (yang melibatkan jantung dan paru-paru) adalah punca utama kedua.
Gastrointestinal
Pengumpulan lendir juga boleh menjejaskan pankreas, organ yang bertanggungjawab untuk menghasilkan enzim pencernaan. Kerosakan fungsi ini, yang dikenali sebagai kekurangan pankreas, adalah di tengah masalah kekurangan zat makanan yang dilihat pada orang dengan CF.
Di luar kesan pencernaannya, halangan enzim pencegahan boleh mencetuskan peradangan yang menyakitkan pankreas, yang dikenali sebagai pankreatitis. Gejala termasuk:
- Kesakitan abdomen yang teruk dan teruk
- Kembung
- Masalah pencernaan
- Pening dan muntah
- Denyutan jantung cepat
- Pengurangan berat
Lama kelamaan, saluran pankreas dapat disekat sepenuhnya, mengakibatkan parut jaringan tisu yang meluas. Pankreatitis akut kadang-kadang boleh mencetuskan komplikasi yang membawa maut menyebabkan jantung, paru-paru, atau kegagalan buah pinggang.
Selain komplikasi pankreas, halangan usus kadang-kadang boleh berlaku, sama ada akibat daripada najis yang lebih tebal dan melekit (dirujuk sebagai sindrom halangan usus distal pada orang dewasa) atau intussusception (di mana bahagian lipatan usus ke dalam bahagian di sebelahnya).
Rembesan mukus yang tebal juga boleh menghalang saluran hempedu hati, yang membawa kepada perkembangan batu empedu dan sirosis. Malah, penyakit hati adalah punca kematian paling umum ketiga pada orang dengan CF.
Endokrin
Apabila mukus terkumpul di pankreas, ia boleh menyekat pulau-pulau kecil Langerhans, yang bertanggungjawab untuk menghasilkan insulin. Apabila ini berlaku, ia boleh membawa kepada perkembangan kencing manis berkaitan dengan fibrosis (CFRD), sejenis penyakit yang mempunyai ciri-ciri kedua-dua jenis 1 dan diabetes jenis 2.
Walaupun CFRD mempunyai semua gejala klasik diabetes (termasuk peningkatan dahaga, peningkatan kencing, keletihan, dan penurunan berat badan), ia juga dicirikan oleh penurunan selanjutnya dalam fungsi paru-paru.
Antara keabnormalan berkaitan hormon yang lain:
- Kepompong jari dan jari kaki adalah gejala ciri CF yang disebabkan, sebahagiannya, dengan pembebasan protein dari paru-paru yang dipanggil faktor pertumbuhan yang diperoleh daripada platelet (PDGP).
- Vitamin D, hormon yang penting untuk mengawal kalsium dan fosfat, biasanya kekurangan pada orang dengan CF. Lama kelamaan, ini boleh menyebabkan osteoporosis, menyebabkan tulang rapuh, ketinggian ketinggian, dan peningkatan risiko keretakan tulang.
Kemandulan
Sebanyak 97 peratus lelaki dengan CF akan mengalami kemandulan. Ini disebabkan terutamanya oleh ketiadaan kongenital vas deferens (tiub yang membawa sperma dari buah zakar ke uretra). Cacat kelahiran dikaitkan dengan gen yang menyebabkan CF, dipanggil gen reseptor fibrosis transmembran (CFTR) cystic.
Kemandulan juga boleh menjejaskan wanita dengan CF, sama ada akibat lendir serviks tebal yang mengganggu konsepsi atau malnutrisi kronik, yang boleh menyebabkan anovulasi (kegagalan untuk ovulasi) dan amenorea (kegagalan menstruasi).
Incontinence kencing
Wanita dengan fibrosis cystic yang berusia lebih 20 tahun mungkin mengalami kebocoran air kencing ke tahap tertentu; Lelaki biasanya tidak mengalami ini sebagai akibat dari CF. Walaupun sebab mengapa ini berlaku tidak jelas, ia percaya bahawa batuk yang berpanjangan dan kerap dari penyakit melemahkan otot lantai panggul.
Gangguan Pembekuan
Dalam kes yang jarang berlaku, fibrosis kistik boleh membawa kepada keadaan yang dikenali sebagai gangguan pembekuan. Ini disebabkan oleh malabsorpsi kronik vitamin K, yang diperlukan untuk pembekuan darah. Gangguan ini dipercayai menjejaskan bayi dengan CF yang tidak dapat menyerap vitamin K dalam rahim, meninggalkan mereka dengan rizab yang rendah semasa kelahiran dan keupayaan terhad untuk menyerap vitamin K selepas kelahiran.
Gejala gangguan pembekuan termasuk lebam mudah, pendarahan yang berlebihan, gusi berdarah, hidung berdarah, dan najis darah atau air kencing.
Bila hendak berjumpa doktor
Mujurlah, dengan pelaksanaan amalan pemeriksaan yang baru lahir, kanak-kanak dengan CF lebih cenderung daripada pernah didiagnosis semasa dilahirkan dan diberi rawatan segera. Dengan itu dikatakan, ramai kanak-kanak masih terjejas.
Malah, menurut Yayasan Cystic Fibrosis, tidak kurang daripada 6.8 peratus orang yang mempunyai CF didiagnosis selepas usia 16. Mungkin terdapat beberapa sebab untuk ini:
- Protokol penapisan yang baru lahir berbeza mengikut keadaan. Sesetengah menggunakan gabungan ujian genetik dan darah yang diambil pada masa kelahiran. Penggunaan lain hanya ujian darah, yang memerlukan lawatan susulan kedua. Dalam beberapa kes, ibu bapa mungkin gagal membawa anak untuk ujian kedua.
- Ujian saringan berbeza-beza mengikut ketepatannya. Walaupun ujian genetik dan darah gabungan mempunyai sensitiviti 96 peratus, ujian darah sahaja (dikenali sebagai ujian trypsinogen imunoreaktif) mempunyai sensitiviti hanya 76 peratus. Kesilapan lab juga mungkin.
- Sesetengah bentuk CF adalah lebih ringan berbanding yang lain dan mungkin tidak dapat dikesan semasa pemeriksaan. Bagi mereka yang mempunyai CF yang lebih ringan, gejala-gejala mungkin hanya menjadi jelas pada zaman kanak-kanak.
Oleh itu, adalah penting untuk anda sebagai ibu bapa untuk tetap waspada terhadap gejala CF. Kulit yang mencairkan masin bukan sahaja yang paling jelas mengenai gejala-gejala ini, ia adalah asas yang mana ujian peluh-dianggap standard emas untuk ujian CF-direka.
Juga, anda boleh menyemak sama ada najis anak anda terapung, berminyak, dan berbau busuk. Ini, bersama-sama dengan masalah pertumbuhan dan gejala pernafasan yang berterusan, cukup untuk menjamin penyiasatan oleh pakar kanak-kanak anda.
Bagaimana Kej genetik dan Gaya Hidup Menyumbang kepada Risiko Fibrosis Cystic- Kongsi
- Flip
- E-mel
- Teks
- Bush, A. dan Sly, P. Evolusi fungsi paru-paru fibrosis pada awal tahun. Curr Opin Pulm Med. 2015; 21 (6): 602-8. DOI: 10.1097 / MCP.0000000000000209.
- Yayasan Fibrosis Cystic. Diagnosis Dengan Fibrosis Cystic. Washington DC.; dikemas kini 2013. www.cff.org/What-is-CF/Diagnosed-With-Cystic-Fibrosis/
- Sanders, B.; Li, Z.; Laxova, A. et al. Faktor Risiko untuk Kemajuan Penyakit Paru-paru Fibrosis Cystic sepanjang Kanak-kanak. Ann Am Thorac Soc. 2014; 11 (1): 63-72. DOI: 10.1513 / AnnalsATS.201309-303OC.
Tanda-tanda dan tanda-tanda kanser payudara lelaki
Gejala kanser payudara lelaki adalah serupa dengan kanser payudara wanita. Mempelajari gejala kanser payudara lelaki boleh membantu dalam pengesanan awal.
Fibrosis Cystic: Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan, dan Menangani
Fibrosis kistik adalah penyakit yang diwarisi dan mengancam nyawa yang merosakkan paru-paru dan saluran pencernaan. Ketahui lebih lanjut mengenai gejala, sebab dan rawatan.
Tanda-tanda dan tanda-tanda kanser tulang
Memahami tanda-tanda dan gejala kanser tulang primer dan metastatik, yang kanser merebak ke tulang, dan apabila anda perlu berjumpa dengan doktor anda.