Fibrosis Cystic: Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan, dan Menangani
Isi kandungan:
CURE BODY FROM MAGIC DONE BY DAD’S SISTER/S TO ERUPT BOIL SCALD CAUTERIZE RUQYAH BY RAQI UMAR AATAFI (September 2024)
Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit yang diwarisi dan mengancam nyawa yang merosakkan paru-paru dan saluran pencernaan. Ia disebabkan oleh gen yang cacat yang mencetuskan pengeluaran mukus yang menebal yang menyumbat saluran pernafasan dan menghalang rembesan enzim pencernaan.
Gejala-gejala yang progresif dan sering teruk, dan mereka mungkin termasuk masalah pernafasan, jangkitan paru-paru yang berulang, pertumbuhan yang lemah, ketidaksuburan lelaki, dan keradangan kronik pankreas, hati, buah pinggang, dan jantung.
CF boleh didiagnosis dengan ujian darah, pemeriksaan genetik, dan prosedur yang dikenali sebagai ujian peluh klorida. Walaupun tidak ada penawar untuk CF, terdapat rawatan yang dapat meningkatkan kedua-duanya panjang dan kualiti kehidupan seseorang. Ini termasuk teknik pembersihan saluran udara, antibiotik terhirup, penipis mukus, enzim pankreas, diet berkalori tinggi, dan ubat generasi baru yang dikenali sebagai modulator CFTR. Dalam kes-kes yang teruk, pemindahan paru-paru mungkin diperlukan.
Gejala
Sebagai gangguan genetik, fibrosis kistik adalah sesuatu yang anda dilahirkan. Ia mungkin atau mungkin tidak hadir dengan gejala pada saat lahir dan sering boleh mengambil bulan atau bahkan tahun sebelum tanda-tanda penyakit muncul. Pada masa itu, paru-paru dan saluran pencernaan mungkin sudah mengalami kerosakan yang tidak dapat dibatalkan.
Tanda-tanda dan gejala awal CF termasuk:
- Penyumbatan najis pertama bayi (meconium)
- Kulit mencuci salai
- Batuk kronik, mengidam atau dahak berwarna
- Loose, berminyak, dan biasanya najis berbau busuk
- Infeksi paru-paru, sering berulang
- Pertumbuhan miskin dan kegagalan untuk berkembang maju
Sekiranya gejala ini dapat dikawal, tekanan pada paru-paru (dan ketidakupayaan untuk meningkatkan berat badan) boleh mempunyai kesan kumulatif, mempengaruhi beberapa organ dan meningkatkan risiko komplikasi penyakit.
Antara komplikasi yang lebih khas termasuk:
- Masa lapang yang lewat
- Bronchiectasis (penebalan kronik dinding paru-paru)
- Pengurangan berat
- Pancreatitis (keradangan pankreas)
- Kemandulan lelaki
- Hipertensi pulmonari (tekanan darah tinggi di dalam paru-paru)
- Gallstones
- Kencing manis yang berkaitan dengan fibrosis kistik
- Cor pulmonale (kegagalan jantung sebelah kanan)
- Cirrhosis (parut fungsi hati)
Kerana CF menyebabkan kecederaan progresif ke sel-sel dan tisu, sebarang kerosakan yang disebabkan oleh paru-paru dan organ-organ lain akan sangat tidak dapat dipulihkan. Kematian akan paling sering menjadi akibat kegagalan pernafasan, diikuti oleh kegagalan jantung dan kegagalan hati.
Punca
Fibrosis kistik disebabkan oleh mutasi gen penerima penerima fibrosis fibrosis (CFTR), yang bertanggungjawab untuk menghasilkan protein CFTR. Ini adalah protein yang diperlukan oleh tubuh untuk mengawal aliran garam dan air masuk dan keluar dari sel. Jika protein itu cacat atau rosak, ia boleh menyebabkan dehidrasi pada permukaan sel, yang membawa kepada penebalan mukus di sekelilingnya.
CF adalah gangguan resesif autosom, bermakna anda perlu mewarisi mutasi CFTR dari ibu dan ayah anda untuk mendapat penyakit ini. Jika anda hanya mewarisi satu gen yang cacat, anda tidak akan mempunyai CF tetapi sebaliknya akan menjadi pembawa gen yang bermutasi.
Anda boleh mewarisi penyakit jika setiap ibu bapa anda sama ada mempunyai mutasi CFTR atau CF sendiri. Sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, anda akan mempunyai:
- Kemungkinan 25 peratus mempunyai CF
- 50 peratus kemungkinan menjadi pembawa
- 25 peratus peluang tidak terjejas
Sebaliknya, jika salah seorang daripada ibu bapa anda adalah pembawa dan yang lain mempunyai CF, anda mempunyai kemungkinan 50/50 sama ada mempunyai CF atau menjadi pembawa.
Fibrosis kistik adalah salah satu daripada penyakit genetik yang lebih biasa, yang menjejaskan kira-kira satu daripada setiap 2,500 bayi yang dilahirkan di Amerika Syarikat. Ia adalah yang paling biasa di kalangan Kaukasia dan Hispanik, dan jarang berlaku pada orang-orang keturunan Afrika atau Asia.
Faktor Risiko Fibrosis CysticDiagnosis
Terdapat beberapa ujian yang digunakan untuk mendiagnosis fibrosis sista. Mereka berfungsi sama ada secara langsung mengesan mutasi CFTR atau secara tidak langsung mengukur perubahan biologi yang konsisten dengan penyakit ini. Kaedah diagnosis boleh berbeza-beza semasa mengandung, apabila bayi dilahirkan, atau bila-bila masa selepasnya.
Daripada dua ujian standard yang biasa digunakan untuk mendiagnosis CF:
- Ujian kencing klorida, juga dikenali sebagai ujian peluh, mengukur jumlah klorida pada kulit. Kerana CF mengganggu pemindahan garam ke dan dari sel-sel, akan ada pengumpulan garam dalam peluh.
- Pengujian CFTR genetik digunakan untuk mengesan mutasi mutasi mutasi CFTR. Walaupun terdapat lebih daripada 2,000 mutasi CFTR yang diketahui menyebabkan fibrosis kistik, 23 yang termasuk dalam panel standard mewakili suspek yang paling mungkin.
Semasa kehamilan, ujian genetik CFTR boleh digunakan untuk menguji cecair yang diperolehi melalui amniosentesis atau sel yang diekstrak melalui sampling villus chorionic (CVS).
Pemeriksaan bayi baru lahir juga digunakan secara standard untuk mendiagnosis CF dan kini dimandatkan di semua 50 negeri dan Daerah Columbia. Apa yang diperlukan ini berbeza bergantung di mana di Amerika Syarikat anda hidup.Sekiranya hasil pemeriksaan yang baru lahir positif, ujian peluh akan digunakan untuk mengesahkan diagnosis.
Bagaimana Fibrosis Cystic DiagnosisRawatan
Walaupun tiada ubat untuk fibrosis kistik, kemajuan dalam rawatan telah memanjangkan jangka hayat mereka yang hidup dengan penyakit ini. Tujuan rawatan CF adalah empat kali ganda: untuk mencegah jangkitan, mengekalkan fungsi paru-paru, menormalkan pencernaan, dan memperlambat perkembangan penyakit.
Antara alat terapeutik yang digunakan untuk menguruskan CF:
- Teknik pelepasan udara (ACTs) dilakukan untuk mengusir dan mengusir lendir terkumpul dari paru-paru. Teknik termasuk batuk huff, perkusi dada, atau ayunan dinding dada.
- Makanan tinggi lemak, tinggi kalori digunakan untuk mengimbangi malabsorption lemak, protein, dan nutrien dalam usus.
- Tambahan enzim pankreas digunakan untuk meningkatkan enzim pencernaan yang pankreas tidak dapat dihasilkan disebabkan oleh pembentukan lendir yang berlebihan.
- Antibiotik diambil setiap hari untuk mencegah jangkitan paru-paru bakteria.
- Mucolytics-Pengangkut yang digunakan untuk lendir tipis sebelum ACTs-boleh digunakan.
- Modulator CFTR adalah kelas ubat baru yang boleh membetulkan kecacatan tertentu dalam protein CFTR dan memulihkan fungsi pengawalseliaan mereka.
- Terapi oksigen boleh digunakan semasa episod akut apabila pernafasan anda teruk terjejas.
- Pemakanan enteral, juga dikenali sebagai makanan tiub, boleh digunakan jika anda tidak dapat mengekalkan berat badan melalui pemakanan biasa.
- Pemindahan paru-paru dipertimbangkan apabila paru-paru anda tidak lagi dapat menyokong kelangsungan hidup tanpa pengudaraan mekanikal.
Menangani
Pada tahun 1938, ketika fibrosis kistik pertama kali dikelaskan sebagai penyakit, kanak-kanak jarang hidup di luar tahun pertama kehidupan mereka. Pada tahun 1980-an, seseorang boleh mengharapkan untuk tinggal selama 20 hingga 25 tahun. Hari ini, gambar itu telah berubah sepenuhnya dengan orang-orang yang hidup dengan baik pada usia 40-an dan bahkan 50-an jika rawatan dimulakan awal dan dipatuhi.
Ini tidak menunjukkan bahawa CF adalah kurang serius daripada yang pernah berlaku. Ia adalah peristiwa yang mengubah kehidupan, memerlukan ketekunan dan konsistensi untuk tidak hanya mengatasi penyakit ini tetapi menjalani kehidupan yang paling tinggi.
Untuk tujuan ini, anda perlu menormalkan CF dalam kehidupan anda dengan menubuhkan rutin dan amalan untuk mengelakkan kenaikan dan penurunan yang boleh menyebabkan tekanan dan meningkatkan kecacatan. Antara pertimbangan, anda perlu:
- Menguruskan pemakanan anda. Orang dengan CF sering memerlukan dua kali kalori harian yang dilakukan oleh orang lain.
- Senaman secara teratur. Rutin kecergasan idealnya melibatkan sekurang-kurangnya 20 hingga 30 minit aktiviti aerobik tiga kali seminggu. Cari sesuatu yang menyeronokkan yang boleh anda lakukan untuk seumur hidup.
- Simpan terhidrasi dengan baik. Melakukannya memastikan paru-paru dan usus berfungsi dengan baik. Bergantung pada usia anda, anda harus minum tidak kurang daripada enam hingga lapan gelas air yang tinggi setiap hari.
- Lakukan pelepasan saluran udara dengan betul. Oleh kerana keperluan kesihatan anda berubah, begitu juga, mungkin jenis alat pembersihan yang anda perlukan. Bercakap dengan ahli pulmonologi atau terapi fizikal anda jika anda tidak mencapai keputusan yang anda perlu.
- Dapatkan bantuan. Sebagai tambahan kepada rakan dan keluarga, anda boleh menghubungi kumpulan terdekat Cystic Fibrosis Foundation (CFF) untuk memasuki rangkaian sokongan di kawasan anda.
- Dapatkan bantuan kewangan. CFF menawarkan perkhidmatan yang membantu keluarga dengan lebih baik mengatasi kos rawatan CF yang tinggi.
A Word From DipHealth
Walaupun pemeriksaan yang baru lahir telah meningkat secara mendadak kadar diagnosis CF pada bayi, lebih daripada 25 peratus diagnosis hanya dibuat semasa zaman kanak-kanak, remaja, dan tahun-tahun awal dewasa.
Ini bermasalah kerana diagnosis awal dan rawatan boleh menimbulkan banyak komplikasi CF yang lebih teruk sebelum sebarang kerosakan serius dapat dilakukan. Walaupun rawatan tidak dapat menghentikan atau membalikkan penyakit ini, ia dapat memastikan lebih banyak lagi tahun penyakit yang tidak sakit.
Untuk tujuan ini, adalah penting untuk mengetahui gejala awal CF dan untuk bercakap dengan doktor anda jika anda mengesyaki anak anda mungkin mengalami penyakit ini. Hal ini terutama berlaku di negara-negara yang memaparkan ujian darah IRT sahaja, di mana sebanyak 50 peratus kanak-kanak akan mengalami sama ada diagnosis yang tertunda atau hasil negatif palsu, menurut penyelidikan dari Sekolah Perubatan Universiti Wisconsin dan Kesihatan Awam.
Apa Gejala Bolehkah Anda Harapkan Dengan Fibrosis Cystic?- Kongsi
- Flip
- E-mel
- Bashir Mirtajani, S.; Farnia, P.; Hassnzad, M. et al. Pembahagian geografi fibrosis sista: 70 tahun lepas analisis data. Biomed Biotech Res J. 2017; 1 (2): 105-12. DOI: 10.4103 / bbrj.bbrj_82_17.
- Yayasan Fibrosis Cystic. Diagnosis Dengan Fibrosis Cystic. Washington DC.; dikemas kini 2013.
- Wells, J.; Rosenberg, M.; Hoffman, G. et al. Pendekatan Pokok Keputusan untuk Perbandingan Kos Strategi Saringan Baru untuk Fibrosis Cystic. Pediatrik. 2012; 129 (2): e339-e347. DOI: 10.1542 / peds.2011-0096.
Cerebral Palsy: Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan, dan Menangani
Cerebral palsy biasanya disebabkan oleh kecederaan otak semasa kehamilan atau kelahiran dan menyebabkan kesukaran dengan keseimbangan, postur, berjalan, dan pergerakan.
Epilepsi: Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan, dan Menangani
Epilepsi adalah gangguan neurologi yang terdiri daripada impuls elektrik yang tidak teratur dan aktiviti di dalam otak, menyebabkan pelbagai jenis kejang.
Kaki Flat: Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan, dan Menangani
Kaki rata (pes planus) adalah keadaan di mana gerbang terletak rata di atas tanah. Ia mungkin sementara pada kanak-kanak atau menyebabkan kesakitan dan kecacatan pada orang dewasa.