Sindrom Rett: Gejala, Punca, dan Rawatan
Isi kandungan:
The Death Of Bees Explained – Parasites, Poison and Humans (September 2024)
Sindrom Rett adalah keadaan genetik yang menjejaskan kanak-kanak perempuan, menyebabkan masalah fizikal, kognitif dan tingkah laku, serta kejang. Walaupun kejang boleh dirawat dengan anticonvulsants, tidak ada rawatan khusus yang boleh menyembuhkan sindrom Rett itu sendiri.
Sindrom Rett adalah diagnosis klinikal yang dibuat berdasarkan sekumpulan tanda dan gejala. Tiada ujian khusus yang boleh mengesahkan sindrom, jadi penting bagi penyakit neurodevelopmental yang lain untuk diketepikan sebelum diagnosis sindrom Rett diberikan.
Jika anda mempunyai seorang anak perempuan dengan sindrom Rett, dia akan memerlukan penjagaan dan bantuan dengan aktiviti untuk kehidupan seharian serta program pendidikan khas. Sebagai ibu bapa, anda boleh mendapatkan bimbingan daripada pasukan perubatan anak perempuan anda, serta dari kumpulan sokongan.
Gejala
Gejala-gejala sindrom Rett bermula pada masa kanak-kanak awal, tetapi mereka tidak hadir pada saat lahir. Sesetengah gejala halus boleh bermula sebelum seorang gadis mencapai umur 1 tahun, dan gejala yang lebih ketara bermula antara umur 3 dan 5 tahun.
Sesetengah simptom sindrom Rett digambarkan sebagai regresif, bermakna wanita yang mempunyai kemahiran tertentu mula kehilangannya. Sesetengah simptom dapat dilihat sebagai kekurangan pencapaian perkembangan, yang bermaksud bahawa kanak-kanak perempuan tidak mencapai kebolehan fizikal, kognitif, dan sosial yang diharapkan untuk usia mereka.
Gejala Sindrom Rett termasuk:
- Kurangnya pergerakan fizikal: Kadangkala, bayi dengan sindrom Rett mungkin tidak aktif secara fizikal seperti yang diharapkan untuk usia mereka. Mereka mungkin tidak menggulung atau menggunakan tangan mereka atau menendang kaki mereka secara aktif sebagai bayi biasa. Kekurangan aktiviti fizikal boleh bermula pada usia 1 atau lebih awal, dan ia tidak selalu ketara. Sering kali, ibu bapa teringat bahawa anak perempuan mereka bukan bayi yang aktif, tetapi dalam keadaan ini, biasanya terdapat penurunan aktivitas antara umur 2 dan 5.
- Kurangnya hubungan mata: Jika anak anda mempunyai sindrom Rett, salah satu daripada gejala paling awal adalah kekurangan hubungan mata, yang boleh bermula sebelum usia 1 tahun.Ibu bapa yang tidak mempunyai anak yang lebih tua mungkin tidak menyedarinya jika mereka belum mengenali tabiat dan kelakuan bayi yang biasa. Biasanya, bagaimanapun, kekurangan hubungan mata bermula selepas tahun kanak-kanak dan boleh dikelirukan sebagai tanda autisme.
- Kurangnya interaksi sosial: Gadis-gadis yang mempunyai sindrom Rett umumnya kehilangan minat dalam berkomunikasi dengan atau berinteraksi dengan orang lain, termasuk adik-beradik dan ibu bapa. Mereka tidak memberi perhatian kepada orang lain dan mungkin menjadi gelisah atau ketakutan apabila ibu bapa mereka tidak hadir, walaupun mereka biasanya tidak menunjukkan keterikatan emosi yang kuat kepada ibu bapa mereka.
- Regresi pembangunan: Gadis-gadis yang mempunyai sindrom Rett umumnya mula belajar bercakap dan kemudian kelihatan kehilangan kebolehan bahasa dan komunikasi mereka. Begitu juga, mereka mula menggunakan tangan mereka sengaja, tetapi kehilangan keupayaan ini pada masa kanak-kanak awal.
- Kelewatan dan defisit perkembangan: Gadis yang mempunyai sindrom Rett biasanya tidak dapat belajar membaca, matematik, seni, atau sukan. Mereka biasanya perjuangan dengan kemahiran motor dan tidak bermain permainan video atau memahami cara bermain dengan teka-teki atau menghalang cara anak-anak melakukan umur mereka sendiri.
- Kurangnya kebolehan menyelesaikan masalah: Selalunya, kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Rett tidak dapat mengetahui bagaimana menyelesaikan masalah dan mendekati walaupun cabaran kecil sama ada dengan pasif atau penderaan.
- Kemerosotan bahasa: Kemahiran berbahasa dan pemahaman bahasa nampaknya mengalami kemerosotan. Kanak-kanak perempuan yang mempunyai sindrom Rett tidak bercakap pada tahap yang sesuai umur, sering bercakap di peringkat kanak-kanak yang berumur antara 2 hingga 3 sepanjang hidup mereka, dan mereka hanya dapat memahami ucapan dan arahan mudah.
- Kehilangan pergerakan tangan yang bertujuan: Kebanyakan gadis yang mempunyai sindrom Rett belajar menggunakan tangan mereka, dan kemudian kehilangan keupayaan ini, walaupun pada hakikatnya mereka mengekalkan kekuatan motor biasa dan penyelarasan tangan mereka.
- Tangan wringing: Apabila kanak-kanak perempuan kehilangan keupayaan atau minat dalam menggunakan tangan mereka, mereka mula mempunyai pergerakan tangan yang berulang-ulang tanpa sebab.
- Pergerakan berulang: Selain daripada ciri-ciri tangan yang merosakkan sindrom Rett, kanak-kanak perempuan sering juga mengembangkan pergerakan berulang dan tanpa tujuan yang lain. Pergerakan ini tidak sama untuk semua kanak-kanak perempuan, dan anda mungkin mula mengenali pergerakan berulang anak anda sendiri.
- Kehilangan selera makan dan masalah makan: Gadis-gadis dengan sindrom Rett biasanya mempunyai selera makan yang kecil atau bahkan kebencian terhadap makanan. Di samping itu, mereka mungkin menghadapi masalah mengunyah dan menelan, serta sembelit. Ini boleh menyebabkan berat badan berada di bahagian bawah normal dan boleh menyebabkan kekurangan zat makanan. Kadang-kadang, seorang gadis dengan sindrom Rett boleh menjadi lapar dan makan lebih banyak daripada biasa atau mempunyai minat yang meningkat dalam jenis makanan tertentu selama beberapa minggu, tetapi ini tidak diharapkan untuk bertahan.
- Masalah tidur: Masalah tidur sangat umum, dan gadis-gadis muda cenderung bangun pada waktu malam atau berteriak atau tertawa berlebihan semasa tidur. Gadis-gadis yang lebih tua mempunyai kecenderungan yang lebih tinggi untuk mengalami sawan semasa tidur atau tidur pada waktu siang.
- Masalah pernafasan: Selalunya, seorang gadis dengan sindrom Rett boleh mengalami episod pernafasan perlahan atau pernafasan yang cepat. Ini tidak biasanya mengancam nyawa, tetapi dalam keadaan yang jarang berlaku, seorang gadis dengan sindrom Rett mungkin memerlukan sokongan pernafasan. Jika anda prihatin terhadap perubahan pola pernafasan anak anda, anda harus berbincang dengan doktornya.
Kejang
Kebanyakan kanak-kanak perempuan yang mengalami sindrom Rett mengalami kejang, yang boleh merangkumi kejutan tonik-klonik, sawan ketiadaan, atau serangan mioklonik.
- Kejutan tonik-klonik yang umum melibatkan gegaran badan, dan biasanya kemerosotan kesedaran dengan penurunan atau tiada tindak balas semasa penyitaan. Biasanya, terdapat tempoh penurunan respons selepas rampasan.
- Kejang tidak hadir adalah tempoh merenung dan tidak responsif, tanpa bergerak atau gemetar badan tetapi tanpa pergerakan badan yang disengajakan, sama ada. Kejang tidak hadir boleh berlaku semasa seseorang duduk atau berbaring, dan mereka boleh pergi tanpa disedari.
- Kejang myoclonic dicirikan oleh kemarahan ringkas badan, selalunya dengan kemerosotan kesedaran.
Kekerapan dan jenis kejang boleh berbeza-beza, dengan beberapa gadis mengalami satu jenis kejang dan ada yang mengalami lebih daripada satu jenis. Jika anak anda mempunyai sawan, anda akan belajar mengenali aura atau rupa dan tingkah laku pra-kejangnya, dan anda mungkin dapat mengelakkan penyitaan dengan memberikan ubatnya.
7 Perkara Semua Orang Harus Tahu Mengenai KejangPunca
Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen MECP2, gen yang terletak pada kromosom X. Penyakit ini adalah autosomal dominan, yang bermaksud bahawa jika seorang gadis mempunyai mutasi pada satu kromosom X sahaja, dia akan mengalami keadaan ini. Kanak-kanak lelaki yang mempunyai mutasi pada kromosom X mereka tidak dapat bertahan pada masa lalu. Mutasi ini biasanya tidak turun-temurun. Ia biasanya berlaku secara spontan, tetapi jika seorang gadis dengan sindrom Rett menjadi hamil, dia boleh menyebarkan penyakit itu kepada anaknya, sama ada lelaki atau perempuan.
Mutasi yang menyebabkan sindrom Rett dipercayai menyebabkan kekurangan fungsi protein. Kekurangan ini menghalang sel-sel di dalam otak dan badan daripada menjalankan fungsi normal, terutamanya dalam komunikasi antara saraf, yang menghasilkan gejala-gejala yang meluas ini.
Diagnosis
Sindrom Rett adalah diagnosis klinikal berdasarkan kriteria klinikal tertentu serta pengecualian definitif gangguan lain yang dapat menghasilkan simptom yang sama. Gangguan lain yang pada mulanya kelihatan sama dengan sindrom Rett termasuk autisme, palsy cerebral, sindrom Angelman, sindrom Lennox-Gastaut (LGS), ensefalitis, dan gangguan metabolik kanak-kanak.
Terdapat beberapa penemuan fizikal yang biasa berlaku di kalangan kanak-kanak perempuan dengan sindrom Rett. Ciri-ciri ini tidak perlu hadir, dan tidak ada kriteria pemotongan, tetapi mereka menyokong diagnosis.
- Saiz dan saiz kecil: Pada umumnya, kanak-kanak perempuan dengan sindrom Rett lebih pendek, lebih kecil, dan berat kurang daripada purata untuk usia mereka atau apa yang diharapkan berdasarkan sejarah keluarga mereka.
- Lilitan kepala kecil: Seperti saiz pendek dan saiz kecil, lilitan kepala juga lebih kecil di kalangan kanak-kanak perempuan dengan sindrom Rett, walaupun tidak ada nilai berangka untuk saiz kepala yang mengesahkan diagnosis.
- Scoliosis: Ketika kanak-kanak perempuan mencapai usia terlambat, kebanyakannya berkembang kelengkungan tulang belakang, yang bertambah buruk dan boleh menjadi melumpuhkan, ketika mereka bertambah tua.
- Nada otot yang rendah: Pada pemeriksaan fizikal, kebanyakan kanak-kanak perempuan mempunyai normal atau sedikit kurang daripada kekuatan otot normal, tetapi sukar untuk diberitahu kerana kekurangan usaha. Walau bagaimanapun, nada otot yang berkurangan dengan sindrom Rett lebih biasa, dan doktor anak anda dapat mengesannya dengan pemeriksaan fizikal serta pemerhatian.
Ujian Pengimejan
Secara umumnya, ujian pengimejan otak adalah normal pada kanak-kanak perempuan yang mempunyai sindrom Rett, tetapi penting untuk menolak syarat-syarat lain, seperti ensefalitis (jangkitan otak) atau kecacatan otak sebelum mencapai diagnosis sindrom Rett.
Ujian Makmal
Ujian darah dan tusukan lumbar biasanya dilakukan semasa gejala sindrom Rett hadir, walaupun tiada penemuan spesifik yang berkaitan dengan sindrom Rett pada ujian ini. Tujuan ujian darah dan tusukan lumbar adalah untuk menolak syarat-syarat lain seperti jangkitan dan gangguan metabolik yang boleh menyebabkan gejala.
Ujian Genetik
Ujian genetik dapat mengenal pasti mutasi gen pada kromosom X. Sekiranya seorang gadis mempunyai mutasi gen, ini menyokong sindrom Rett, tetapi tidak semestinya ia mempunyai keadaan. Mutasi MECP2 boleh hadir dengan sindrom PPM-X, encephalopathy neonatal, dan keadaan seperti autisme, yang semuanya adalah gangguan neurodevelopmental yang tidak sesuai dengan kriteria untuk sindrom Rett.
Rawatan
Tiada rawatan khusus untuk sindrom Rett itu sendiri, tetapi adalah penting bahawa anak anda menerima rawatan untuk kejang. Dia juga boleh mendapat manfaat daripada terapi kognitif dan fizikal untuk mengoptimumkan fungsi motor dan kognitifnya sebanyak mungkin.
Rawatan yang digunakan untuk kanak-kanak perempuan dengan sindrom Rett termasuk:
- Ubat anti rampasan: Terdapat beberapa anticonvulsants yang digunakan untuk mengawal kejang untuk kanak-kanak perempuan yang mempunyai sindrom Rett. Ubat khusus yang paling bermanfaat untuk anak perempuan anda adalah berdasarkan jenis atau jenis penyitaannya. Sesetengah kanak-kanak perempuan tahan menggunakan ubat dengan mulut, yang merupakan cabaran kerana anticonvulsants perlu diambil pada jadual biasa. Sekiranya anda mengalami masalah ini, anda mungkin perlu bergantung kepada ubat cecair atau suntikan untuk mengelakkan sawan anak anda.
- Terapi fizikal: Apabila kanak-kanak perempuan boleh bekerjasama, terapi dapat membantu dengan nada otot dan boleh membantu mencegah kudis dan kontraksi otot yang mungkin timbul kerana kekurangan penggunaan.
- Rawatan scoliosis: Ini termasuk pendakap sokongan atau rawatan pembedahan. Pembedahan untuk scoliosis mungkin melibatkan penempatan rod untuk menyokong tulang belakang, yang membantu mencegah masalah mobiliti yang boleh menyebabkan scoliosis.
- Suplemen pemakanan: Gabungan selera makan yang rendah dan berkomunikasi dengan sukarela boleh mengakibatkan defisit pemakanan untuk kanak-kanak perempuan yang mempunyai sindrom Rett. Anda boleh menawarkan pilihan makanan pilihan anak anda, tetapi jika dia tidak mahu makan atau tidak mahu jenis makanan tertentu, anda biasanya tidak boleh membuat alasan dengannya atau meyakinkannya untuk mencubanya. Sekiranya perlu, anda mungkin perlu menyediakan suplemen pemakanan berkalori tinggi seperti shake atau bar protein. Kadang-kadang, gadis-gadis dengan sindrom Rett sementara mungkin memerlukan penempatan tiub makan untuk mengekalkan pemakanan semasa serangan selera makan yang rendah.
Menangani
Jika anak perempuan anda mempunyai atau mungkin mempunyai sindrom Rett, maka anda tahu bahawa ini adalah situasi yang mencabar. Dia memerlukan bantuan dan sokongan untuk keperluan asasnya sepanjang hidupnya. Dalam pada itu, dia mungkin tidak menunjukkan keterlaluan dan mungkin kelihatan sejuk dan tidak peduli kepada penjaga rapatnya sambil menolak orang lain yang cuba melangkah atau menyediakan rawatan perubatan.
Semasa anda mengemudi cabaran-cabaran ini, anda boleh membangunkan sistem untuk komunikasi yang berkesan dengan pasukan perubatan anak anda. Selalunya, klinik, yang kerap menjaga anak-anak dan orang dewasa dengan gangguan neurodevelopmental, mempunyai sistem untuk menyelesaikan masalah yang serius berbanding masalah kecil. Anak perempuan anda juga akan mendapat faedah jika anda mencari sekolah yang sesuai dan berhubung dengan guru dan pembantu sekolahnya.
Anda juga boleh mendapatkan bantuan untuk menjaga anak perempuan anda daripada pembantu kesihatan rumah yang boleh datang ke rumah anda untuk membantu anda. Jika penjagaan menjadi lebih terlibat dan mencabar, anda mungkin perlu mencari tempat untuk anak perempuan anda tinggal supaya dia boleh mendapatkan penjagaan profesional pada hari ke hari, dan anda boleh melawatnya supaya anda dapat mengekalkan hubungan dan tetap rapat kepada dia.
A Word From DipHealth
Menjaga kanak-kanak dengan gangguan neurodevelopmental yang serius tidak mudah. Ibu bapa dapat merasa lelah dengan tuntutan menjaga kanak-kanak keperluan khas, serta mengatur sumber-sumber kesihatan dan pendidikan. Anda juga mungkin mempunyai pekerjaan, anak-anak lain, hubungan peribadi, dan kesihatan anda sendiri untuk hadir.
Ibu bapa dalam situasi ini mungkin dapat memberi manfaat untuk berhubung dengan kumpulan sokongan yang boleh memberi nasihat dan berkongsi strategi untuk mengatasi masalah.
Gejala Punca, Punca, dan Rawatan Sakit Belakang Akut
Ketahui tentang gejala, sebab, dan rawatan untuk sakit belakang belakang yang teruk dari terikan, lekukan, atau kecederaan yang lain.
Gejala dan Punca-punca Sindrom Usus Usang (IBS)
Ketahui tentang gejala, diagnosis, rawatan, suplemen, dan diet untuk sindrom usus besar (IBS).
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.