Apakah Penyakit Tangier?
Isi kandungan:
C'est quoi, la suggestibilité (hypnose) (September 2024)
Penyakit Tangier, yang juga dikenali sebagai kekurangan alpha lipoprotein familial, adalah keadaan yang sangat jarang diturunkan, yang pertama kali dijelaskan pada kanak-kanak di Pulau Tangier, sebuah pulau yang terletak di pantai Virginia. Orang yang mempunyai keadaan ini mempunyai paras kolesterol HDL yang sangat rendah kerana mutasi dalam gen yang dipanggil ABCA1. Gen ini membantu membuat protein yang membantu menghilangkan kolesterol berlebihan dari dalam sel.
Apabila protein ini berfungsi dengan baik, kolesterol akan berhenti di luar sel dan mengikat kepada apolipoprotein A. Ini membentuk HDL, atau "kolesterol" yang baik, yang akan pergi ke hati supaya kolesterol dapat dikitar semula. Tanpa protein ini, kolesterol akan kekal di dalam sel dan mula berkumpul di dalamnya.
Gejala
Penyakit Tangier biasanya dicatatkan pada zaman kanak-kanak. Gejala penyakit Tangier boleh berkisar dari sangat parah hingga sangat ringan dan bergantung kepada sama ada anda mempunyai satu atau dua salinan gen mutasi.
Orang yang homozigog untuk keadaan ini mempunyai mutasi dalam kedua-dua salinan gen ABCA1 yang menetapkan kod protein dan hampir tidak mempunyai kolesterol HDL yang beredar dalam darah. Orang-orang ini juga akan mengalami gejala-gejala lain akibat pengumpulan kolesterol dalam pelbagai sel dalam badan, termasuk:
- Keabnormalan neurologi, termasuk neuropati periferal, kekuatan menurun, kehilangan kesakitan atau sensasi haba, sakit otot
- Mendung kornea
- Kelenjar limfa yang diperbesarkan
- Gejala gastrousus, seperti cirit-birit dan sakit perut
- Rupa atau tompok kuning pada mukosa usus, termasuk rektum
- Amaran, kuning-oren amandel
- Hati yang diperbesarkan
- Limpa membesar
- Penyakit kardiovaskular pramatang
Orang yang diklasifikasikan sebagai penyakit Tangier heterozigot, sebaliknya, hanya mempunyai satu salinan gen yang bermutasi. Mereka juga mempunyai kira-kira separuh jumlah HDL yang beredar dalam darah. Walaupun orang yang heterozigot untuk keadaan ini biasanya mengalami gejala yang sangat ringan dan tidak mengalami gejala, mereka juga berisiko untuk penyakit kardiovaskular yang pramatang akibat risiko peningkatan aterosklerosis. Di samping itu, sesiapa yang didiagnosis dengan penyakit ini boleh melewati keadaan perubatan ini bersama anak-anak mereka.
Diagnosis
Panel lipid akan dilakukan oleh penyedia penjagaan kesihatan anda untuk memeriksa tahap kolesterol yang beredar dalam darah anda. Sekiranya anda mempunyai penyakit Tangier, ujian ini akan mendedahkan penemuan berikut:
- Tahap kolesterol HDL kurang daripada 5 mg / dL dalam individu homozigol
- Kolesterol HDL antara 5 dan 30 mg / dL dalam individu heterozigot
- Tahap kolesterol rendah (antara 38 dan 112 mg / dL)
- Trigliserida biasa atau meningkat (antara 116 dan 332 mg / dL)
- Tahap apolipoprotein A juga mungkin rendah kepada tidak wujud.
Agar penyakit Tangier dapat didiagnosis, penyedia penjagaan kesihatan anda akan memeriksa hasil panel lipid anda dan juga akan mempertimbangkan tanda-tanda dan gejala yang anda alami. Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga penyakit Tangier, penyedia penjagaan kesihatan anda juga akan mengambil kira perkara ini.
Rawatan
Kerana jarang penyakit ini, kini tiada rawatan yang tersedia untuk keadaan ini. Ubat-ubatan yang meningkatkan kolesterol HDL-kedua-dua diluluskan dan eksperimental-tidak muncul untuk meningkatkan tahap HDL pada orang dengan penyakit Tangier. Berikutan diet yang sihat yang rendah lemak tepu disyorkan. Pembedahan mungkin perlu berdasarkan gejala yang dialami oleh individu.
- Kongsi
- Flip
- E-mel
- Teks
- Malloy MJ, Kane JP. Bab 19. Gangguan Metabolisme Lipoprotein. Dalam: Gardner DG, Shoback D. eds. Endokrinologi Asas & Klinikal Greenspan, 9e. New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
- Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Kekurangan HDL yang teruk akibat kecacatan baru dalam pengangkut ABCA1. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
- Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Penyakit Sampietro T. Tangier: epidemiologi, patofisiologi, dan pengurusan. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
- Schaefer EJ, Santos RD. Bab 135. Xanthomatoses dan Gangguan Lipoprotein. Dalam: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Dermatologi Fitzpatrick dalam Perubatan Umum, 8e. New York, NY: McGraw-Hill; 2012
Fakta Tentang Penyakit-Penyakit-Penyakit yang Boleh Dihindari
Memahami fakta-fakta vaksin boleh membantu anda mengelakkan maklumat salah faham dan pastikan anak-anak anda selamat dari penyakit-penyakit yang boleh dicegah.
Epidemik dan Wabak Penyakit-Penyakit-Penyakit yang Dapat Dihadapi
Ketahui tentang bagaimana vaksin semasa dan program suntikan lepas telah mengendalikan 10 penyakit berjangkit utama.
Gejala Penyakit dan Penyakit Penyakit Tisu Penyambung
Penyakit tisu penghubung campuran (MCTD) adalah keadaan autoimun dengan ciri-ciri sistemik lupus erythematosus, scleroderma, dan polymyositis.