Sindrom Dandy-Walker: Gejala, Punca, dan Rawatan
Isi kandungan:
Kerajaan sasar wujud lebih banyak pusat pembelajaran OKU (September 2024)
Sindrom Dandy-Walker, juga dikenali sebagai kecacatan Dandy-Walker, adalah hidrosefalus kongenital yang jarang berlaku (pembentukan cecair di dalam otak) yang memberi kesan kepada bahagian cerebellum otak. Keadaan yang berlaku dalam satu dalam setiap 25,000 hingga 35,000 kelahiran hidup setiap tahun, menyebabkan bahagian-bahagian otak yang berlainan menjadi tidak normal.
Beberapa kecacatan yang dikaitkan dengan sindrom Dandy-Walker termasuk:
- Ketiadaan atau perkembangan terhad vermis, bahagian tengah cerebellum
- Perkembangan terhad dari sisi kiri dan kanan cerebellum
- Pembesaran ventrikel keempat, ruang kecil yang membolehkan bendalir mengalir antara bahagian atas dan bawah otak dan saraf tunjang
- Perkembangan pembentukan besar seperti kista di pangkal tengkorak, di mana batang otak dan cerebellum terletak
Kerana cerebellum adalah bahagian penting pergerakan, keseimbangan, dan koordinasi tubuh, banyak orang yang mempunyai sindrom Dandy-Walker mempunyai masalah dengan pergerakan otot sukarela dan koordinasi mereka. Mereka juga mungkin mengalami kesukaran dengan kemahiran motor, perasaan, dan tingkah laku mereka, dan boleh mempunyai perkembangan intelektual yang terhad. Kira-kira separuh daripada mereka yang mempunyai sindrom Dandy-Walker mempunyai IQ di bawah purata.
Tahap keadaan ini dan kesannya berbeza dari orang ke orang tetapi boleh memerlukan pengurusan seumur hidup. Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut mengenai sindrom Dandy-Walker, serta tanda dan gejala serta pilihan rawatan yang tersedia.
Punca
Perkembangan sindrom Dandy-Walker berlaku sangat awal di utero apabila cerebellum dan struktur sekitarnya gagal sepenuhnya berkembang.
Walaupun ramai orang dengan sindrom Dandy-Walker mempunyai keabnormalan kromosom yang dikaitkan dengan keadaan ini, para penyelidik percaya kebanyakan kes disebabkan oleh komponen genetik yang sangat kompleks atau faktor persekitaran terpencil, seperti pendedahan kepada bahan yang menyebabkan cacat lahir.
Ahli keluarga segera, seperti kanak-kanak atau adik-beradik, mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan sindrom Dandy-Walker, tetapi tidak mempunyai corak warisan yang berbeza-untuk adik beradik, kadar pengulangan berlegar sekitar 5 peratus.
Sesetengah penyelidikan menunjukkan bahawa kesihatan ibu juga mungkin menyumbang kepada perkembangan sindrom Dandy-Walker-wanita dengan diabetes lebih cenderung untuk melahirkan anak dengan keadaan ini.
Bagaimana keabnormalan genetik berlaku pada kanak-kanakGejala
Bagi kebanyakan orang, tanda-tanda dan gejala-gejala Sindrom Dandy-Walker terbukti pada kelahiran atau dalam tahun pertama mereka, tetapi 10 hingga 20 peratus individu mungkin tidak mengalami gejala sehingga lewat kanak-kanak atau dewasa dewasa.
Tanda-tanda Sindrom Dandy-Walker berbeza dari orang ke orang, tetapi masalah perkembangan di peringkat awal dan peningkatan lingkaran kepala akibat hidrosefalus mungkin merupakan tanda pertama atau hanya.
Sesetengah simptom umum lain dari Sindrom Dandy-Walker termasuk:
- Perkembangan motor yang perlahan: Kanak-kanak dengan sindrom Dandy-Walker sering mengalami kelewatan dalam kemahiran motor seperti merangkak, berjalan, menyeimbangkan, dan kemahiran motor lain yang memerlukan penyelarasan bahagian badan.
- Pembesaran progresif tengkorak dan membonjol di pangkalannya: Pembentukan cecair di tengkorak boleh meningkatkan saiz dan lilitan tengkorak sepanjang masa, atau menyebabkan lengkung besar berkembang di pangkalannya.
- Gejala tekanan intrakranial: Peningkatan cecair juga boleh menyumbang kepada peningkatan tekanan intrakranial. Walaupun gejala-gejala ini sukar dikesan pada bayi, kerengsaan, mood buruk, penglihatan berganda, dan muntah-muntah mungkin petunjuk pada anak-anak yang lebih tua.
- Jerawat, pergerakan yang tidak teratur, kekejangan otot, dan kekejangan: Ketidakupayaan untuk mengawal pergerakan, keseimbangan, atau melaksanakan tugas yang diselaraskan mungkin mencadangkan masalah dengan perkembangan cerebellum.
- Kejang: Kira-kira 15 hingga 30 peratus orang yang mengalami sindrom Dandy-Walker mengalami kejang.
Jika anak anda mula membina mana-mana gejala ini, hubungi doktor anak anda dengan segera. Pastikan anda merakam gejala anak anda, apabila mereka mula, keterukan gejala, dan sebarang perkembangan yang ketara, dan membawa nota anda pada pelantikan anda.
Sindrom Dandy-Walker mempunyai kadar survival 75 hingga 100 peratus, tetapi beberapa kes memerlukan pengurusan dan rawatan sepanjang hayat. Adalah penting untuk menjaga keadaan awal, jadi anda boleh mengelakkan lebih banyak komplikasi serius di jalan raya.
Diagnosis
Sindrom Dandy-Walker didiagnosis dengan pengimejan diagnostik. Selepas peperiksaan fizikal dan soal selidik, doktor anak anda akan memerintahkan ultrasound, pengiraan tomografi (CT), atau pengimejan resonans magnetik (MRI) untuk mencari tanda-tanda Sindrom Dandy-Walker, termasuk kecacatan pada otak dan pembentukan cecair.
Rawatan
Walaupun sindrom Dandy-Walker boleh mengganggu kehidupan seharian, kes-kes yang lebih ringan tidak selalu memerlukan rawatan-bergantung kepada keparahan masalah perkembangan dan koordinasi yang sedang dihadapi.
Beberapa rawatan biasa untuk sindrom Dandy-Walker termasuk:
- Pembedahan pembedahan peredaran pada tengkorak: Jika anak anda mengalami tekanan intrakranial yang meningkat, doktor mungkin mengesyorkan memasukkan shunt (tiub kecil) dalam tengkorak untuk membantu mengurangkan tekanan. Tiub ini akan mengalirkan cecair dari tengkorak dan membawanya ke bahagian lain badan, di mana ia dapat diserap dengan selamat.
- Pelbagai terapi: Pendidikan khas, terapi pekerjaan, terapi pertuturan, dan terapi fizikal dapat membantu anak anda menguruskan isu-isu yang dikaitkan dengan sindrom Dandy-Walker. Bercakap kepada pakar pediatrik anda mengenai terapi yang paling berkesan untuk anak anda.
Seperti yang dinyatakan sebelum ini, sindrom Dandy-Walker mempunyai kadar kelangsungan hidup yang tinggi; kebanyakan kematian yang dikaitkan dengan gangguan ini, walaupun tidak biasa, biasanya disebabkan oleh komplikasi daripada hydrocephalus atau rawatan.
Menguruskan Tekanan Intrakranial yang BertingkatA Word From DipHealth
Seperti keadaan yang menjejaskan otak, diagnosis sindrom Dandy-Walker boleh menjadi menakutkan. Adalah penting untuk diingati bahawa kadar kelangsungan hidup adalah tinggi, dan kebanyakan orang dengan sindrom Dandy-Walker dapat menjalani kehidupan yang bahagia, sihat dengan bantuan terapi pendidikan, pekerjaan, dan fizikal.
Gejala Punca, Punca, dan Rawatan Sakit Belakang Akut
Ketahui tentang gejala, sebab, dan rawatan untuk sakit belakang belakang yang teruk dari terikan, lekukan, atau kecederaan yang lain.
Gejala dan Punca-punca Sindrom Usus Usang (IBS)
Ketahui tentang gejala, diagnosis, rawatan, suplemen, dan diet untuk sindrom usus besar (IBS).
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.