Penyakit Ollier: Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan
Isi kandungan:
6 Penyebab Umum Sakit Kepala (September 2024)
Penyakit Ollier adalah satu keadaan yang mempengaruhi sistem tulang badan. Orang yang mempunyai penyakit Ollier mengembangkan pelbagai tumor rawan jinak yang dipanggil enchondromas. Pertumbuhan jinak ini tidak kronik, tetapi ia boleh berlaku di seluruh kerangka. Mereka paling biasa dijumpai di kaki, khususnya tangan dan kaki, tetapi juga boleh berlaku di tengkorak, tulang rusuk, dan tulang belakang.
Tumor boleh menjadi benigna (tidak kronik) atau malignan (kanser). Tumor kanser adalah yang tersebar di seluruh badan. Pertumbuhan yang baik, seperti enchondromas ini, tidak tersebar dari satu lokasi ke lokasi lain. Walau bagaimanapun, pada orang yang mempunyai penyakit Ollier, enchondroma muncul di pelbagai lokasi di seluruh badan. Di samping itu, pertumbuhan tulang rawan ini tidak baik semasa mereka mula, tetapi mereka boleh menjadi kanser (malignan) dari masa ke masa. Jika mereka menjadi kanser, mereka dipanggil chondrosarcomas.
Penyakit Ollier adalah satu keadaan yang mempengaruhi sistem rangka, kerangka untuk badan kita. Keadaan yang mengubah sistem rangka boleh memberi kesan kepada penampilan kita dan cara badan kita bergerak.
Orang dengan penyakit Ollier mungkin dapat melihat gejala yang mempengaruhi penampilan dan gerakan badan mereka. Walau bagaimanapun, penyakit Ollier tidak menjejaskan kecerdasan atau jangka hayat. Ini adalah keadaan yang jarang terjadi di sekitar 1 dari setiap 100,000 orang. Nama-nama lain yang mungkin disebut penyakit Ollier termasuklah enkondromatosis berganda atau dyschondroplasia.
Gejala
Gejala-gejala penyakit Ollier berlaku akibat pertumbuhan benigna dalam tulang. Pertumbuhan yang berlaku bermula sebagai sel rawan yang berkembang di lokasi yang tidak dijangka. Pertumbuhan boleh terjadi di dalam tulang, atau projek dari tulang.
Lokasi yang paling biasa untuk enkondroma berlaku adalah di dalam tangan dan kaki. Dalam banyak kes, enchondromas tidak menyebabkan sebarang gejala, dan mungkin tidak dapat diperhatikan. Walau bagaimanapun, dalam penyakit Ollier, enchondromas biasanya kelihatan dan boleh berubah menjadi tulang dengan ketara. Atas sebab ini, orang dengan penyakit Ollier kerap mempunyai kedudukan pendek akibat kecacatan pada tulang.
Apabila enchondromas tumbuh dalam saiz, mereka boleh menyebabkan unjuran yang tidak teratur untuk membentuk sepanjang tulang. Ini adalah yang paling ketara di tangan dan kaki, tetapi juga boleh berlaku di tempat lain dalam rangka. Selalunya, satu bahagian badan tidak terjejas. Umur tertentu dari permulaan, saiz, bilangan tumor, dan lokasi enchondroma boleh berbeza-beza di kalangan orang dengan penyakit Ollier.
Rasa sakit bukan gejala yang biasa bagi enchondroma yang tidak baik, tetapi ia boleh berlaku. Sakit kadang-kadang berlaku apabila enchondroma menyebabkan kerengsaan pada tendon, saraf, atau struktur lain yang mengelilingi kerangka.
Nyeri juga boleh berlaku jika enchondroma menyebabkan kelemahan pada tulang, yang menyebabkan tulang patah tulang. Jenis patah ini dipanggil patah patologi dan berlaku apabila tumor menyebabkan kelemahan yang signifikan ke tulang. Patah patologi kadang-kadang berlaku dengan trauma minima akibat kelemahan tulang di mana tumor telah mengikis struktur tulang normal.
Akhirnya, rasa sakit boleh menjadi tanda perkembangan transformasi tumor yang ganas. Ini berlaku apabila tumor yang bermula sebagai enchondroma jin berubah menjadi chondrosarcoma ganas. Orang dengan penyakit Ollier mungkin memerlukan tumor mereka dipantau untuk memastikan tidak terdapat tanda-tanda perubahan malignan.
Satu keadaan yang berkaitan dengan penyakit Ollier, yang dipanggil sindrom Maffucci, juga berlaku dengan pelbagai enchondromas yang terletak di seluruh sistem rangka. Perbezaan antara penyakit Ollier dan sindrom Maffucci adalah bahawa dalam kes sindrom Maffucci, terdapat juga keabnormalan saluran darah di bawah kulit, yang disebut hemangiomas. Hemangiomas ini menyebabkan pertumbuhan merah atau purplish di bawah kulit.
Punca
Penyakit Ollier berlaku akibat mutasi genetik spontan. Keadaan ini tidak diwariskan atau tersebar dalam keluarga; Sebaliknya mutasi berlaku secara spontan.
Pada orang yang mempunyai penyakit Ollier, mutasi berlaku sangat awal dalam perkembangan, sebelum kelahiran, dan oleh itu dijumpai di seluruh tubuh, bukannya seseorang yang mempunyai enchondroma tunggal di mana mutasi itu berlaku di kemudian hari.
Kerana mutasi genetik berlaku semasa perkembangan janin, mutasi yang tidak normal diteruskan ke sel-sel di seluruh tubuh. Jika mutasi ini berlaku di kemudian hari, keadaan enkondromas berganda tidak akan berlaku. Bagaimanapun, kerana ia berlaku awal dalam pembangunan, enchondromas dapat dilihat di beberapa lokasi.
Mutasi yang berlaku pada orang dengan penyakit Ollier adalah enzim yang dipanggil IDH1 atau IDH2. Enzim-enzim ini menukarkan sebatian yang dipanggil isocitrate ke sebatian lain yang dipanggil 2-ketoglutarate. Terdapat ujian genetik yang boleh dilakukan untuk mengesan mutasi ini, walaupun kepentingan klinikal ujian ini belum jelas. Hasil ujian tidak membantu untuk membimbing rawatan dan tidak memberikan maklumat prognostik.
Diagnosis
Diagnosis penyakit Ollier biasanya dibuat pada masa kanak-kanak. Gejala biasanya tidak jelas pada saat lahir, walaupun kadang kala kelainan rangka akan dicatat pada awal masa kanak-kanak.
Biasanya, sekitar umur 5 tahun, unjuran tulang belakang pelbagai enchondromas diperhatikan. Enchondromas boleh memburukkan lagi perkembangan kanak-kanak. Biasanya, apabila kerangka berhenti tumbuh di awal dewasa, gejala penyakit Ollier akan stabil.
Enchondroma biasanya dilihat pada sinar-X.X-ray adalah ujian yang berguna untuk mengesan pertumbuhan tulang dan tulang rawan yang tidak normal dan juga berguna untuk menilai tahap kelemahan tulang.
Ujian MRI kadang-kadang diperolehi untuk mendapatkan pandangan yang lebih baik pada enchondroma tertentu. Kadang-kadang ujian MRI boleh memberi petunjuk tentang kemungkinan transformasi ganas enkondroma menjadi chondrosarcoma.
Ujian lain boleh didapati, terutamanya jika terdapat kebimbangan terhadap tahap kelemahan tulang akibat tumor. Ujian ini mungkin termasuk imbasan CAT dan imbasan tulang.
Rawatan
Tiada rawatan untuk mencegah atau menghentikan penyakit Ollier. Ini adalah mutasi genetik yang hanya dikesan selepas pembentukan enchondromas. Rawatan penyakit Ollier adalah untuk menangani enchondromas bermasalah.
Kadang-kadang rawatan berlaku akibat kecacatan kerangka, masa lain kerana melemahkan tulang. Jika kecacatan berlaku yang menyebabkan fungsi tidak normal sendi, enchondroma boleh dikeluarkan. Jika enchondroma menyebabkan kelemahan tulang yang boleh menyebabkan patah patologi, enchondroma juga boleh dikeluarkan dalam keadaan itu.
Sebab lain untuk rawatan yang berlaku adalah jika terdapat kebimbangan perkembangan transformasi ganas salah satu enchondromas menjadi chondrosarcoma. Ini boleh menjadi sukar untuk dikesan, dan mengetahui apabila enchondroma semakin agresif kadang-kadang tidak jelas. Kesakitan yang semakin teruk dan peningkatan saiz enchondroma adalah tanda-tanda yang mungkin konsisten dengan transformasi malignan. Dalam kes ini, enchondroma boleh dikeluarkan.
Rawatan pembedahan untuk mengeluarkan enchondroma akan bergantung pada saiz di lokasi tumor tertentu yang sedang dirawat. Kadang-kadang prosedur pembedahan adalah semudah menghapus tumor tulang rawan yang tidak normal, masa-masa lain rawatan akan menjadi lebih penting.
Jika penyingkiran kawasan tulang dan tulang rawan yang tidak normal akan melemahkan tulang, pakar bedah anda juga akan menstabilkan tulang yang tinggal. Sekali lagi, terdapat banyak cara untuk menstabilkan tulang, termasuk plat dan skru, batang logam, dan juga tulang rahang untuk merangsang pertumbuhan tulang yang normal di kawasan itu.
Prosedur pembedahan khusus untuk menangani keadaan anda mungkin berbeza bergantung kepada saiz dan lokasi tumor. Berikutan penyingkiran enchondroma, terdapat kemungkinan bahawa tumor boleh berulang. Atas sebab itu, pakar bedah anda mungkin memilih untuk memberikan rawatan tambahan pada masa pembedahan untuk cuba membasmi semua sel rawan yang tidak normal.
Bagaimana Chondrosarcoma DirawatMenangani
Orang dengan penyakit Ollier kadang-kadang terhad akibat kecacatan tulang. Ini boleh menyebabkan kesakitan dengan beberapa aktiviti, batasan pergerakan sistem rangka, dan sedikit kelemahan otot.
Walau bagaimanapun, kebanyakan orang dengan penyakit Ollier menjalani kehidupan yang sangat normal, dan ketika mereka memerlukan pemantauan untuk memastikan tidak ada tanda-tanda transformasi ganas enchondroma mereka, tidak ada batasan besar. Adalah penting untuk diperhatikan bahawa orang dengan penyakit Ollier mempunyai jangka hayat yang normal.
Orang dengan penyakit Ollier tidak perlu bimbang tentang lulus keadaan ini kepada anak-anak. Kerana ini berlaku sebagai mutasi genetik spontan, ia tidak diwarisi melalui keluarga.
A Word From DipHealth
Penyakit Ollier adalah satu keadaan yang berlaku akibat mutasi semasa perkembangan janin yang membawa kepada pembentukan pertumbuhan tulang rawan yang jinak di dalam tulang. Walaupun pertumbuhan ini boleh menyebabkan beberapa masalah dengan pembentukan sistem rangka, dan mungkin menyebabkan batasan dalam pergerakan dan fungsi tertentu, bagi kebanyakan orang dengan penyakit Ollier boleh menjalani kehidupan yang sangat normal.
Kebimbangan utama pada orang yang mempunyai penyakit Ollier adalah kemungkinan melemahkan tulang yang membawa kepada patah patologi, dan perkembangan transformasi ganas enkondroma menjadi chondrosarcoma. Atas alasan ini, orang dengan penyakit Ollier memerlukan pengawasan secara teratur terhadap enchondromas mereka, tetapi ini tidak harus mengganggu kehidupan normal.
Penyakit Chagas: Gejala, Punca, Diagnosis, dan Rawatan
Penyakit Chagas disebabkan oleh parasit yang disebut Trypanosoma cruzi dan ia terutamanya dilihat di Amerika Latin. Ramai orang tidak tahu bahawa mereka dijangkiti.
Penyakit Masih: Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan
Penyakit masih merupakan sejenis arthritis keradangan yang menyebabkan demam, ruam, dan keradangan. Ia terutamanya memberi kesan kepada kanak-kanak tetapi boleh berlaku pada orang dewasa.
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.