Bagaimana Fibrosis Cystic Diagnosis
Isi kandungan:
- Ujian Sweat Chloride
- Ujian Genetik
- Ujian Pranatal / Preconception
- Pemeriksaan baru
- Diagnosis Berbeza
Ovarian cyst- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (September 2024)
Terdapat dua ujian yang biasa digunakan untuk mendiagnosis cystic fibrosis (CF): aujian peluh, yang mengukur jumlah klorida dalam peluh, dan aujian genetik, yang mengesan mutasi kromosom yang dikaitkan dengan penyakit ini. Kerana keterukan CF dan perlunya rawatan proaktif, bayi baru lahir secara rutin ditayangkan. Walaupun majoriti diagnosis dibuat dengan cara ini, sekitar satu pertiga hanya disahkan semasa kecil atau lebih lama dalam hidup. Fibrosis cystik diwarisi dari ibu bapa yang merupakan pembawa gen yang cacat, dan pasangan dapat ditayangkan untuk melihat apakah anak mereka berisiko.
Ujian Sweat Chloride
Ujian peluh, lebih tepat disebut sebagai ujian peluh klorida, dianggap sebagai ujian pilihan sejak mula diperkenalkan pada tahun 1959. Tes ini sangat tepat dengan kadar positif yang benar 98 persen.
Bagaimana Ujian berfungsi
Salah satu gejala utama CF adalah kulit yang kaya asid. Ini disebabkan apabila bentuk protein yang rosak, yang dikenali sebagai pengawalseliaan transmembran fibrosis cystic (CTFR), menghalang aliran air dan ion mineral yang masuk dan keluar dari sel.
Apabila ini berlaku di dalam kelenjar peluh, ia menghalang natrium daripada diserap semula ke dalam sel dan menyebabkan klorida terkumpul di dalam saluran peluh. Memandangkan jumlah natrium dan klorida yang berlebihan dapat ditarik ke permukaan kulit, mereka bergabung untuk membentuk garam. Tahap pengumpulan pada kulit-khususnya, kandungan klorida-boleh digunakan secara diagnostik untuk mengesahkan CF.
Bagaimana Ujian Dilakukan
Ujian peluh adalah cepat, tidak menyakitkan, dan tidak invasif.Ia boleh digunakan untuk mendiagnosis orang-orang dari mana-mana umur, walaupun bayi di bawah dua minggu atau tujuh pon tidak dapat menghasilkan peluh yang cukup untuk menghasilkan hasil yang tepat. Begitu juga, keadaan umum yang dikenali sebagai edema, yang dicirikan oleh pengekalan cecair, boleh mencairkan sampel peluh dan mencetuskan hasil negatif palsu.
Ujian peluh biasanya dilakukan di atas lengan tetapi boleh dilakukan pada paha bayi dan kanak-kanak yang lebih kecil. Prosedur ini mengambil masa kira-kira satu jam.
Untuk melakukan ujian peluh:
- Juruteknik makmal menempatkan dua elektrod pada kulit, salah satunya mengandungi cakera dengan gel berpeluh kering yang dipanggil pilocarpine.
- Arus elektrik kecil kemudian dihantar melalui elektrod untuk merangsang aktiviti ubat. Ini menyebabkan sensasi keseronokan ringan, tetapi tidak ada rasa tidak selesa.
- Selepas kira-kira 10 minit, arus ditutup dan elektrod dikeluarkan. Kulit dihapuskan dibersihkan, dan sekeping kertas penapis digunakan di kawasan itu.
- Apabila jumlah peluh yang cukup telah dikumpulkan, biasanya selepas 30 hingga 45 minit, patch dikeluarkan dan dihantar ke makmal untuk penilaian.
Terdapat variasi prosedur, beberapa di antaranya menggunakan satu peranti yang dipanggil gegelung Macroduct untuk kedua-dua melakukan rangsangan elektrik dan mengumpul peluh.
Keputusan ujian biasanya dikembalikan dalam sehari atau lebih. Untuk memastikan ketepatan, ujian peluh harus dilakukan di klinik yang disahkan oleh Yayasan Cystic Fibrosis non-profit (CFF).
Mentafsirkan Keputusan
Ujian peluh mampu mendiagnosis CF oleh kepekatan klorida dalam sampel yang dikumpul.
Bagi bayi baru lahir di bawah enam bulan, julat diagnostik ditafsirkan seperti berikut:
- Negatif (CF diketepikan): kurang daripada 30 mmol / L
- Borderline (tidak disimpulkan): antara 30 dan 59 mmol / L
- Positif (CF disahkan): 60 mmol / L atau lebih besar
Bagi semua kanak-kanak dan orang dewasa yang lain, julat diagnostik adalah:
- Negatif: kurang daripada 40 mmol / L
- Borderline: antara 40 dan 59 mmol / L
- Positif: 60 mmol / L atau lebih besar
Sekiranya keputusan positif dikembalikan, CFF mengesyorkan bahawa ujian peluh kedua atau ujian genetik bebas dilakukan untuk mengesahkan keputusan.
Ujian genetik mungkin lebih baik jika ujian peluh sangat positif, tetapi gejala tidak konsisten dengan CF. Ini kerana terdapat gangguan genetik lain yang berkaitan dengan paras klorida yang tinggi yang mungkin mencetuskan hasil positif palsu.
Sekiranya keputusan sempadan dikembalikan, ujian peluh kedua harus dilakukan sekiranya terdapat ralat lab atau sampel pengumpulan peluh yang tidak mencukupi. Ujian genetik juga boleh dipertimbangkan.
Ujian Genetik
Ujian genetik juga boleh digunakan untuk mendiagnosis fibrosis sista dengan mengesan mutasi genetik spesifik yang berkaitan dengan penyakit ini. Setakat ini, saintis telah mengenal pasti lebih daripada 2,000 mutasi yang boleh menyebabkan CF dengan menghasilkan bentuk protein CFTR yang rosak.
Bagaimana Ujian berfungsi
Fibrosis kistik adalah gangguan resesif autosom, bermakna anda perlu mewarisi mutasi CFTR dari kedua ibu bapa untuk mendapat penyakit ini. Sekiranya anda hanya mewarisi satu mutasi, anda tidak akan mempunyai CF tetapi merupakan pembawa yang dapat lulus mutasi ini kepada anak-anak anda.
Oleh kerana terdapat banyak mutasi CTFR yang berbeza, tiada ujian tunggal yang dapat mengesan semua variasi. Ujian genetik standard, yang dipanggil panel ACMG / AGOG, direka untuk mengesan 23 mutasi CFTR yang paling biasa. Mutasi telah dipilih berdasarkan saranan gabungan Kolej Genetik Perubatan dan Genomik Amerika (ACMG) dan American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).
Bagaimana Ujian Dilakukan
Ujian genetik untuk CF biasanya dilakukan pada sampel darah tetapi juga boleh dilakukan dengan mengambil sel induk dari dalam pipi anda. Keputusan biasanya diterima dalam masa tiga hingga lima hari bekerja.
Mentafsirkan Keputusan
Sekiranya ujian digunakan untuk mendiagnosis CF, hasil positif bermakna anda mempunyai dua salinan mutasi CFTR dan, akibatnya, mempunyai fibrosis sista.
Berdasarkan jenis mutasi yang anda miliki, ujian juga boleh digunakan untuk meramalkan betapa seriusnya penyakit itu. Sebagai contoh, daripada mutasi CTFR 2,000-plus, mutasi deltaf508 akan ditemui di sekitar 70 peratus kes. Sekiranya anda mewarisi dua daripada ibu bapa anda, anda mungkin akan mengalami halangan pernafasan yang lebih besar, pelepasan lendir tebal, dan pankreas yang berfungsi dengan lebih baik.
Berdasarkan profil genetik anda, kaunselor genetik boleh memberikan anda lebih banyak maklumat mengenai mutasi khusus anda dan bekerjasama dengan doktor anda untuk menentukan cara ke hadapan.
Ujian Pranatal / Preconception
Selain mendiagnosis fibrosis sista, ujian genetik boleh digunakan untuk membantu ibu bapa mengetahui apa peluang mereka mempunyai bayi dengan CF. Apabila digunakan untuk tujuan ini, ujian tersebut dirujuk sebagai pemeriksaan pembawa.
Pemeriksaan pembawa boleh digunakan untuk pasangan yang merancang untuk hamil atau mereka yang sedang hamil. Untuk tujuan ini, kedua-dua ACMG dan ACOG menyokong pemeriksaan pembawa sebagai bahagian rutin penjagaan pranatal. Ujian ini boleh dilakukan dengan sendirinya (terutamanya jika seseorang mempunyai sejarah keluarga CF) atau sebagai sebahagian daripada panel pelbagai ujian genetik yang diperluas.
Bagaimana Ujian Dilakukan
Ujian ini boleh menentukan sama ada satu atau kedua-dua anda mempunyai mutasi CFTR. Memiliki mutasi ini tidaklah biasa seperti yang anda fikirkan, dengan beberapa kumpulan perkauman berada pada risiko yang jauh lebih besar daripada yang lain.
Secara statistik, bilangan orang yang membawa mutasi CFTR di Amerika Syarikat adalah mengenai:
- 1 dalam 29 orang Kaukasia-Amerika (menerjemahkan kepada 1 dalam 3,500 risiko)
- 1 dari 46 orang Hispanik-Amerika (1 dalam 10,000 risiko)
- 1 dalam 65 orang Afrika-Amerika (1 dalam 20,000 risiko)
- 1 dalam 90 orang Asia-Amerika (1 dalam 100,000 risiko)
Ujian pada mulanya dilakukan pada satu pasangan, biasanya wanita itu jika dia hamil. Kerana ia mengambil dua salinan mutasi untuk CF berlaku, hasil negatif bermakna bahawa anda, sebagai pasangan, tidak berisiko untuk mempunyai bayi dengan CF. Walau bagaimanapun, jika anda positif, pasangan anda perlu diuji.
Sekiranya anda berdua mempunyai mutasi CFTR, bermakna bayi anda mempunyai kemungkinan 25 peratus fibrosis cystic (dua mutasi); peluang 50 peratus menjadi pembawa (satu mutasi dan peluang 25 peratus tidak terjejas (tiada mutasi).
Sayangnya, tidak ada yang dapat anda lakukan sebagai ibu bapa untuk mempengaruhi peluang satu atau lain.
Ujian Diagnostik Pranatal
Jika ujian genetik dilakukan semasa kehamilan dan kedua-duanya adalah positif untuk mutasi CFTR, ujian tambahan diperlukan untuk menentukan sama ada janin mempunyai fibrosis sista.
Ujian diagnostik pranatal boleh memberitahu anda dengan tahap kepastian yang tinggi sama ada janin mempunyai penyakit atau hanya pembawa. Terdapat dua prosedur yang boleh digunakan untuk mengumpul sampel untuk ujian:
- Amniosentesis adalah prosedur di mana sedikit cecair diekstrak dari kantung yang mengelilingi janin. Ini biasanya dilakukan antara 15 dan 20 minggu kehamilan tetapi boleh dilakukan sehingga masa penghantaran.
- Pensampelan villa Chorionic (CVS) adalah satu lagi prosedur di mana sel-sel dari unjuran seperti jarum pada plasenta diperoleh untuk penilaian. CVS boleh dilakukan antara 10 dan 13 minggu kehamilan.
Jika siasatan mengesahkan bahawa bayi anda mempunyai CF, anda akan bertemu dengan kaunselor genetik dan OB-GYN anda untuk membincangkan pilihan anda.
Pemeriksaan baru
Penyaringan fibrosis sista yang baru lahir secara rutin dilakukan supaya rawatan dapat dimulakan lebih awal untuk mencegah banyak manifestasi penyakit yang lebih serius.
Walaupun semua 50 negeri dan Daerah Columbia kini mempunyai undang-undang yang memerintahkan pemeriksaan rutin CF pada bayi baru lahir, protokol ujian berbeza-beza mengikut keadaan. Sejak pelaksanaan pemeriksaan sejagat pada tahun 2010, kadar diagnosis CF pada bayi yang baru lahir telah meningkat dari 10 peratus pada tahun 2006 menjadi lebih dari 60 peratus menjelang tahun 2013.
Bagaimana Ujian Dilakukan
Bayi yang baru lahir biasanya diuji pada hari pertama atau kedua kehidupan. Sampel darah diambil dari jarum jarum pada tumit bayi dan diletakkan pada kad (dipanggil kad Guthrie) dan dihantar ke makmal negeri untuk dianalisis.
Penyaringan dilakukan dalam tiga tahap:
- Ujian pertama mencari enzim pankreas yang dikenali sebagai trypsinogen immunoreaktif (IRT), yang merupakan penanda untuk penyakit ini. Walaupun IRT tinggi yang tinggi menunjukkan CF, keadaan lain boleh mencetuskan peningkatan, termasuk kelahiran pramatang. Oleh itu, ia tidak banyak diagnosis CF kerana ia adalah bendera merah penyakit.
- Sekiranya IRT tinggi, ujian genetik kemudiannya dilakukan. Sekiranya ujian itu positif, ia bermakna bahawa bayi itu mempunyai CF atau pembawa.
- Untuk mengesahkan diagnosis secara pasti, ujian peluh dilakukan.
Walaupun ini adalah kaedah penyaringan yang ideal, tidak semua ujian genetik mandat negara sebagai sebahagian daripada penilaian rutin. Sesetengah negeri hanya memerlukan IRT. Dalam hal ini, bukannya bergerak ke pengujian genetik, bayi itu akan disiksa semula ketika berusia dua minggu. Sekiranya IRT kedua adalah tinggi, bayi itu akan langsung diturunkan ke ujian peluh.
Negeri-negeri lain menentukan penggunaan kedua-dua ujian IRT dan genetik, menghapuskan keperluan untuk lawatan kedua (dan diagnosis yang mungkin terlepas).
Diagnosis Berbeza
Walaupun ujian yang digunakan untuk mendiagnosis fibrosis sista adalah sangat tepat, mungkin ada masa apabila hasilnya tidak dapat disimpulkan. Ia mungkin terdapat kesilapan di dalam makmal atau bahawa gejala-gejala, sementara menyarankan fibrosis sista, sebenarnya sesuatu yang lain.
Dalam kes sedemikian, doktor anda mungkin ingin meneroka sebab-sebab lain yang mungkin. Antaranya:
- Asma boleh meniru dan kadang-kadang wujud dengan gejala pernafasan CF. Kerana tidak ada ujian diagnostik untuk asma, ia mungkin hanya dibezakan oleh ketiadaan jari clubbing (biasa pada orang dengan CF) atau ketiadaan lendir semasa serangan pernafasan akut.
- Bronchiectasis adalah keadaan di mana kerosakan yang disebabkan oleh paru-paru anda membuat sukar untuk membersihkan mukus. Walaupun CF boleh menyebabkan bronchiectasis, begitu juga pneumonia, tuberkulosis, dan batuk kokol. Untuk membezakan antara punca, doktor mungkin melakukan ujian dahak untuk memeriksa virus, kulat, atau bakteria, atau memerintahkan ujian darah atau kulit untuk batuk kering.
- Penyakit seliak berkongsi gejala gastrointestinal yang sama dengan CF. Ia biasanya boleh dibezakan oleh biopsi usus. Selain itu, orang dengan penyakit seliak umumnya mengalami peningkatan dalam gejala mereka apabila gluten dikeluarkan dari diet mereka.
- Kegagalan untuk berkembang maju bermakna bayi anda tidak mendapat berat seperti yang diharapkan. Dalam sesetengah kes, kekurangan zat makanan boleh mencetuskan keputusan ujian peluh positif palsu. Ketiadaan gejala pernafasan biasanya merupakan petunjuk bahawa ia bukan CF.
- Dyskinesia ketiak utama (PCD) adalah gangguan genetik yang jarang berlaku di mana sel-sel mikroskopik sistem pernafasan, yang dipanggil silia, tidak berfungsi. Ia boleh dibezakan dari CF oleh tahap IRT yang rendah.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Fibrosis Cystic: Pemeriksaan dan Diagnosis Pranatal. Washington DC.; FAQ171; dikeluarkan pada bulan Jun 2017.
- Yayasan Fibrosis Cystic. Pemeriksaan baru untuk Fibrosis Cystic. Bethesda, Maryland; 2013. www.cff.org/What-is-CF/Testing/Newborn-Screening-for-CF/
- Farrel, P.; Putih, T. Ren, C.et al. Diagnosis Fibrosis Cystic: Garis Panduan Konsensus dari Yayasan Fibrosis Cystic. J Pediatrik. 2017; 181 (Suppl): S4-S15. DOI: 10.1016 / j.jpgds.2016.09.064.
- LeGrys, V.; Yankaskas, J.; Quittell L. et al. Ujian Keringan Diagnostik: Garis Panduan Yayasan Fibrosis Cystic. J Pediatr. 2007; 151 (1): 85-9. DOI: 10.1016 / j.jpgds.2007.03.002.
Bagaimana Bersihkan Rumah Anda untuk Fibrosis Cystic
Anda mahu rumah anda menjadi persekitaran yang bersih dan selamat untuk anak anda dengan fibrosis sista. Ketahui lebih lanjut mengenai berapa banyak pembersihan yang perlu anda lakukan.
Bagaimana Fibrosis Cystic Dirawat
Fibrosis kistik boleh dirawat dengan pembersihan saluran pernafasan, antibiotik, mucolytics, pemindahan paru-paru, dan kelas ubat baru yang dikenali sebagai modulator CFTR.
Fibrosis Cystic: Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan, dan Menangani
Fibrosis kistik adalah penyakit yang diwarisi dan mengancam nyawa yang merosakkan paru-paru dan saluran pencernaan. Ketahui lebih lanjut mengenai gejala, sebab dan rawatan.