Dravet Syndrome: Gejala, Punca, Diagnosis, dan Rawatan
Isi kandungan:
Penyakit Kelainan Kromosom (Hermaprodit) - Dr. Fidiansjah Mursjid - 5 Menit Yang Menginspirasi (September 2024)
Sindrom Dravet adalah gangguan jarang yang dicirikan oleh sawan dan masalah perkembangan. Kejang bermula sebelum usia satu tahun. Masalah kognitif, tingkah laku, dan fizikal bermula pada usia dua atau tiga tahun. Sindrom Dravet adalah keadaan seumur hidup.
Penyakit ini dikaitkan dengan kecacatan genetik dalam gen SCN1A, walaupun ia boleh berlaku tanpa kecacatan genetik.
Ia didiagnosis berdasarkan tanda-tanda dan gejala klinikal kanak-kanak, dan diagnosis dapat disokong dengan ujian diagnostik. Kejang yang disebabkan oleh sindrom Dravet amat sukar dikawal. Rawatan anticonvulsant yang biasa digunakan untuk kebanyakan masalah kejang biasanya tidak berkesan untuk mengurangkan kejang yang berlaku dalam sindrom Dravet, tetapi penyelidikan sedang berjalan dan strategi dan pilihan baru telah tersedia.
Gejala
Kejang merupakan gejala paling awal dari sindrom Dravet. Masalah perkembangan, dan juga sawan, secara amnya lebih teruk apabila kanak-kanak semakin tua.
Gejala Sindrom Dravet termasuk:
- Kejang: Kejang sering dikaitkan dengan demam, walaupun ia boleh berlaku tanpa demam. Terdapat beberapa jenis kejang yang biasanya berlaku dalam sindrom Dravet, termasuk kejang myoclonic, sawan clonic tonik, dan kejang tidak kejang. Kejang dan status epileptik yang berpanjangan juga ciri-ciri gangguan ini. Sebenarnya, penyitaan pertama mungkin sangat lama.
- Mencetuskan penyitaan: Orang yang mempunyai sindrom Dravet mungkin mempunyai sensitiviti penyinaran, yang merupakan kecenderungan untuk mendapat kejang sebagai tindak balas kepada lampu yang terang atau berkelip. Selain itu, seseorang yang mempunyai sindrom Dravet mungkin terdedah kepada kejang sebagai tindak balas terhadap perubahan suhu badan.
- Ataxia (masalah baki): Kesukaran dengan penyelarasan dan berjalan, yang dikenali sebagai ataxia, bermula pada masa kanak-kanak dan teruskan pada masa remaja dan dewasa.
- Kemerosotan motor: Orang yang hidup dengan sindrom Dravet digambarkan sebagai mempunyai posisi crouched ketika berjalan. Nada otot yang rendah sering hadir, yang boleh nyata sebagai kelemahan otot.
- Kecacatan kognitif: Kanak-kanak mungkin mengalami masalah ucapan dan kognitif yang berlangsung sepanjang hayat. Terdapat pelbagai kebolehan kognitif dengan sindrom Dravet, dan sesetengah orang dengan keadaan ini mempunyai kemampuan yang lebih tinggi untuk belajar daripada yang lain.
- Masalah tingkah laku: Kanak-kanak dan orang dewasa yang hidup dengan sindrom Dravet mungkin memperlihatkan rasa marah, agresif, atau tingkah laku yang menyerupai autisme.
- Jangkitan: Orang dengan sindrom Dravet terdedah kepada jangkitan.
- Penyelewengan peraturan suhu dan ketelusan: Orang dengan sindrom Dravet mungkin mengalami perubahan dalam sistem saraf autonomi, terutamanya menyebabkan berpeluh berkurangan dan suhu badan yang terlalu tinggi atau rendah.
- Masalah tulang: Sindrom Dravet dikaitkan dengan tulang rusuk dan kecenderungan tulang patah tulang.
- Penyimpangan irama jantung: Kira-kira satu pertiga daripada orang yang hidup dengan sindrom Dravet mempunyai degupan jantung yang tidak teratur, seperti kadar denyutan jantung yang cepat, kadar denyutan jantung yang perlahan, atau ketidakteraturan yang lain, seperti selang QT yang berpanjangan.
Prognosis
Sindrom Dravet adalah keadaan seumur hidup dan gejala tidak bertambah baik.
Terdapat peningkatan risiko kematian awal, sering dikaitkan dengan kecederaan akibat kejang. Orang dengan sindrom Dravet juga lebih cenderung mengalami kematian tiba-tiba tak terduga dalam epilepsi (SUDEP), keadaan di mana kematian tidak dijangka berlaku, biasanya semasa tidur.
Punca
Sindrom Dravet dipercayai disebabkan oleh kecacatan fungsi saluran natrium dan digambarkan sebagai satu bentuk saluran saluran. Saluran natrium mengawal fungsi otak dan saraf. Kecacatan dalam fungsi saluran natrium boleh menyebabkan pelbagai masalah, termasuk aktiviti otak yang tidak menentu, dimanifestasikan sebagai kejang, dan komunikasi yang cacat di antara sel-sel otak, yang menunjukkan kemerosotan perkembangan.
Genetik
Kira-kira 80 peratus daripada orang yang mempunyai sindrom Dravet mempunyai kecacatan dalam kromosom dua dalam gen SCN1A, yang mengetuk saluran natrium. Kecacatan ini berlaku dalam pola keturunan, dan mutasi juga boleh timbul buat kali pertama dalam anak yang terkena.
Diagnosis
Sindrom Dravet didiagnosis berdasarkan penilaian klinikal doktor. Kajian diagnostik boleh menyokong diagnosis, tetapi mereka tidak mengesahkan atau mengecualikannya. Menurut Yayasan Sindrom Dravet, ciri-ciri klinikal Sindrom Dravet termasuk sekurang-kurangnya empat daripada lima ciri berikut:
- Pembangunan kognitif dan motor biasa sebelum kejang pertama terjadi
- Dua atau lebih banyak sawan sebelum umur satu tahun
- Gabungan serangan tonik-clonik myoclonic, hemiclonic, atau umum
- Dua atau lebih kejang berlangsung lebih lama daripada 10 minit
- Kurangnya peningkatan dengan rawatan anticonvulsant standard dan sawan terus selepas umur dua tahun
Ujian Diagnostik
- Electroencephalogram (EEG): EEG biasanya normal apabila seseorang yang mempunyai sindrom Dravet tidak mengalami serangan, terutama pada anak-anak yang sangat kecil. EEG akan menunjukkan keabnormalan yang konsisten dengan aktiviti penyitaan semasa penyitaan. Pada zaman kanak-kanak dan sepanjang masa remaja dan dewasa, EEG mungkin menunjukkan corak perlambatan antara sawan juga.
- Otak MRI: Biasanya, otak MRI seseorang dengan sindrom Dravet dijangka normal. Ia boleh menunjukkan atrofi (penipisan) daripada hippocampus atau seluruh otak pada masa dewasa.
- Ujian genetik: Ujian genetik boleh mengenal pasti mutasi SCN1A yang paling kerap hadir di kalangan orang dengan sindrom Dravet. Ia telah diperhatikan dalam corak mozek, yang bermaksud bahawa seseorang boleh mempunyai beberapa sel dengan mutasi itu, dan ada yang tidak.
Rawatan
Terdapat beberapa masalah yang berbeza yang boleh dijangkiti seseorang dengan sindrom Dravet, dan semuanya sukar untuk dirawat. Rawatan untuk masalah fizikal, kognitif, dan tingkah laku Sindrom Dravet adalah individu, dan mungkin termasuk terapi fizikal, terapi pertuturan, dan terapi tingkah laku.
Kejang tidak mudah dikawal. Biasanya, anticonvulsants yang digunakan dalam sindrom Dravet termasuk kombinasi valproate, clobazam, stiripentol, topiramate, levetiracetam, dan bromida. Dietetik ketogenik dan rangsangan saraf vagus dianggap untuk merawat kejang juga.
Cannabidiol
Pada bulan Jun 2018, Pentadbiran Makanan dan Dadah Amerika Syarikat (FDA) meluluskan Epidiolex (cannabidiol) untuk rawatan sindrom Dravet serta sindrom epilepsi lain, sindrom Lennox Gastaut. Kajian terdahulu menunjukkan bahawa kanak-kanak dengan sindrom Dravet mengalami penurunan kekerapan penyitaan dengan Epidiolex dan mampu mentolerir ubat.
Ubat-ubatan yang Worsen Dravet Syndrome
Anticonvulsants standard yang dipercayai mempunyai kesan pada saluran natrium termasuk carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin, dan lamotrigine. Ini mungkin memburukkan, bukannya memperbaiki, kejang dalam sindrom Dravet.
A Word From Baiklah
Jika anak anda telah didiagnosis dengan sindrom Dravet, ini adalah situasi yang mencabar. Anak anda akan memerlukan pengurusan dan penjagaan yang rapat sepanjang hayatnya. Banyak gejala sindrom Dravet boleh meningkatkan sebahagiannya dengan rawatan yang betul. Strategi rawatan mungkin perlu berubah ketika anak lelaki atau anak perempuan tumbuh secara fizikal, dan keadaannya bertambah baik atau bertambah buruk dengan usia.
Seperti banyak penyakit yang jarang berlaku, rasa terpencil dan tidak mengetahui apa yang diharapkan boleh menjadi sangat menggembirakan. Sesetengah keluarga mendapati ia berguna untuk berhubung dengan orang lain yang mungkin mengalami cabaran yang sama melalui kumpulan sokongan dan kumpulan sokongan pesakit.
- Kongsi
- Flip
- E-mel
- Teks
- Devinsky O, Cross JH, Laux L, et al. Percubaan Cannabidiol untuk Kejang Drug-Tahan dalam Sindrom Dravet. N Engl J Med. 2017 Mei 25; 376 (21): 2011-2020. DOI: 10.1056 / NEJMoa1611618.
- Dravet Syndrome Foundation.What Is Dravet Syndrome?
- Wirrell EC. Rawatan Sindrom Dravet. Boleh J Neurol Sci. 2016 Jun; 43 Suppl 3: S13-8. DOI: 10.1017 / cjn.2016.249.
Gejala Punca, Punca, dan Rawatan Sakit Belakang Akut
Ketahui tentang gejala, sebab, dan rawatan untuk sakit belakang belakang yang teruk dari terikan, lekukan, atau kecederaan yang lain.
Down Syndrome: Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan
Sindrom Down (trisomy 21) adalah gangguan kromosom yang paling biasa. Ketahui apa yang menyebabkannya, gejala biasa, dan bagaimana ia didiagnosis dan dirawat.
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.