Down Syndrome: Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan
Isi kandungan:
Ustaz Don Daniyal Mentahnik Ariff Luqman (Sindrom Down) (September 2024)
Sindrom Down, juga dikenali sebagai trisomy 21, adalah gangguan genetik yang berlaku apabila seseorang mempunyai salinan tambahan kromosom 21 penuh atau sebahagiannya. Ia dicirikan oleh pelbagai ciri-ciri fizikal yang tersendiri, peningkatan risiko masalah perubatan tertentu, dan darjah yang berbeza daripada kelewatan perkembangan dan intelektual. Menurut National Down Syndrome Society (NDSS), kira-kira 6,000 bayi di Amerika Syarikat dilahirkan dengan gangguan ini setiap tahun.
Jika anda baru mengetahui bahawa bayi anda sendiri mempunyai sindrom Down, anda mungkin mempunyai pelbagai soalan dan kebimbangan. Anda mungkin agak takut tentang bagaimana anda akan menjaga seorang kanak-kanak yang mungkin mempunyai banyak cabaran fizikal dan intelektual sepanjang hayat.
Walau bagaimanapun, sejak gangguan itu mula-mula digambarkan oleh seorang doktor British bernama John Langdon Down pada tahun 1866, para penyelidik perubatan telah banyak belajar tentang Sindrom Down, daripada memahami pelbagai jenis gejala dan ciri-ciri yang menyebabkannya mengembangkan terapi dan pendekatan pendidikan untuk membantu mereka yang menggunakannya.
Untuk membolehkan kanak-kanak dengan sindrom Down mencapai potensi penuh mereka, campur tangan awal adalah kunci. Sebagai ibu bapa, semakin banyak anda belajar tentang sindrom Down, dan yang lebih awal anda belajar, lebih baik anda akan menetapkan anak anda (dan diri anda) untuk berjaya.
Genetik
Setiap sel dalam tubuh manusia berasal dari satu telur yang disenyawakan, atau zygote, yang menduplikasi dirinya sendiri lagi dan sekali lagi untuk mewujudkan sel-sel dan tisu-tisu yang berlainan badan. Untuk memahami sindrom Down, ia membantu untuk mempunyai pengetahuan asas tentang kromosom dan gen.
Kromosom, serta gen yang terdapat pada mereka, berpasangan. Setiap kromosom mengandungi gen yang memberikan maklumat khusus mengenai tubuh-dari warna mata dan ketinggian yang berpotensi untuk ciri-ciri seperti lekuk-lekuk dan risiko penyakit tertentu.
Biasanya manusia mewarisi 23 pasang kromosom dari kedua ibu bapa dengan jumlah keseluruhan sebanyak 46 orang. Walau bagaimanapun, orang yang mengalami sindrom Down menganggu 47 kromosom kerana mereka mendapat salinan tambahan kromosom 21. Ini berlaku ketika pasangan kromosom 21 dari kedua-dua telur atau sperma tidak boleh dipisahkan.
Jenis
Walaupun istilah klinik payung untuk sindrom Down adalah trisomi 21, istilah ini sebenarnya merujuk kepada salah satu daripada tiga jenis kromosom 21 anomali. Ketiga-tiga jenis sindrom Down adalah keadaan genetik, tetapi hanya 1 peratus dari kes sindrom Down yang diluluskan dari ibu kepada anak melalui gen.
Ketiga jenis sindrom Down ialah:
- Lengkap trisomi 21: Ini adalah kelainan kromosom yang paling biasa dilihat pada kanak-kanak. Ia menyumbang 95 peratus kes sindrom Down. Kromosom tambahan berasal dari ibu 88 peratus masa dan dari bapa 12 peratus masa itu.
- Translocation trisomy 21: Ini berlaku apabila dua kromosom, yang satu daripadanya adalah nombor 21, bergabung bersama di hujungnya, mewujudkan dua nombor bebas 21 kromosom serta kromosom nombor 21 yang dipasang pada kromosom lain. Kira-kira 75 peratus pemindahan telah berlaku secara kebetulan. Selebihnya diwarisi dari ibu bapa yang dikenali sebagai "pembawa seimbang." Walaupun translocation Down syndrome berlaku melalui mekanisme yang berbeza daripada trisomi 21, fizikal dan ciri-ciri yang menandakan keadaan adalah sama.
- Trisomi mozek 21:Dalam sindrom Down yang jarang berlaku ini, yang hanya melibatkan 2 hingga 3 peratus kes, hanya beberapa sel mempunyai salinan kromosom tambahan 21. Individu dengan sindrom Down mosaik boleh mempunyai semua ciri trisomi penuh 21, tiada ciri-ciri, atau jatuh di mana-mana.
Gejala
Sindrom Down dikaitkan dengan pelbagai gejala dan ciri-ciri. Bukan semua orang yang mempunyai keadaan itu akan mempunyai mereka semua, tetapi ada yang tertentu yang akan memberi kesan kepada majoriti orang yang mengalami gangguan itu.
Ciri-ciri fizikal
Ciri-ciri paling ketara Sindrom Down adalah ciri-ciri fizikal yang biasanya mudah dikenali, termasuk mata berbentuk kecil, terbalik, berbentuk almond, ciri-ciri muka kecil, lidah besar yang mungkin menonjol sedikit, dan benteng yang pendek. Hampir semua bayi dengan sindrom Down mempunyai nada otot yang rendah, atau hipotonia, yang boleh melambatkan pencapaian beberapa pencapaian fizikal tertentu. Hypotonia juga boleh menyumbang kepada masalah ortopedik seperti sendi yang tidak stabil dan kelainan leher atas yang dinamakan ketidakstabilan atlantoaxial.
Ramai orang yang mengalami sindrom Down menangani banyak masalah perubatan sepanjang hidup mereka. Yang biasa berlaku dari masalah pendengaran dan penglihatan kepada kecacatan jantung. Lain-lain termasuk kecacatan gastrousus dan penyakit tiroid. Sekitar 1 peratus kanak-kanak dengan sindrom Down mengalami peningkatan risiko leukemia (sejenis kanser yang mempengaruhi sel darah putih).
Kelewatan Pembangunan dan Pembelajaran
Semua orang yang mengalami sindrom Down mempunyai tahap kecacatan intelektual atau kelewatan perkembangan, yang bermaksud mereka cenderung belajar dengan perlahan dan mungkin berjuang dengan penalaran dan penghakiman yang rumit. Terdapat salah faham yang umum bahawa kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai had yang telah ditentukan dalam keupayaan mereka untuk belajar, tetapi ini benar-benar salah. Tidak mustahil untuk meramalkan tahap kecacatan intelek bayi yang mempunyai sindrom Down akan mempunyai.
Keperibadian, Tingkah Laku, dan Ciri-ciri Psikologi
Stereotip yang sama mengenai sindrom Down adalah bahawa orang yang mengalami gangguan itu sentiasa bahagia dan bersosial. Malah, mereka mengalami pelbagai emosi yang sama yang dilakukan oleh orang lain. Keadaan ini juga dikaitkan dengan kadar kecemasan yang tinggi, kemurungan, dan gangguan obsesif-kompulsif.
Orang yang mengalami sindrom Down kadang-kadang dianggap degil disebabkan oleh keperluan semula jadi untuk rutin dan kesamaan untuk memahami kerumitan kehidupan seharian, dan mereka diberikan kepada perbincangan diri sebagai cara memproses maklumat.
Ciri-ciri umum Sindrom DownSebab dan Faktor Risiko
Sindrom Down disebabkan oleh anomali kromosom. Dianggarkan bahawa terdapat 400 gen pada kromosom 21, yang pada dasarnya bermaksud bahawa orang yang mempunyai sindrom Down mempunyai 400 "arahan tambahan." Walaupun ini terdengar seperti perkara yang baik, ia sebenarnya seperti menambah bahan tambahan dan tidak perlu untuk resipi: Anda masih akan mendapat hidangan asas yang sama, tetapi dengan perubahan yang ketara.
Biasanya, ini berlaku secara rawak. Walau bagaimanapun, terdapat tiga faktor risiko yang diketahui untuk sindrom Down.
Umur ibu adalah satu. Kemungkinan mempunyai anak dengan Down syndrome meningkat apabila seorang wanita menjadi lebih tua.
Risiko umur dan risiko sindrom Down:
- Umur 35: Risiko adalah 1 dalam 385.
- Umur 40: Risiko adalah 1 dalam 106.
- Umur 45: Risiko adalah 1 dalam 30 tahun.
Di samping itu, seorang wanita yang mempunyai satu anak dengan sindrom Down lebih cenderung mempunyai anak lain dengan gangguan itu. Akhir sekali, sejarah keluarga sindrom Down boleh dikaitkan dengan peningkatan risiko gangguan itu.
Punca dan Faktor Risiko Sindrom DownDiagnosis
Seorang bayi dengan sindrom Down boleh dikenalpasti semasa lahir atau tidak lama selepas berdasarkan ciri-ciri fizikal yang berbeza seperti kepala yang lebih kecil daripada biasa, mata yang miring ke atas, mulut kecil dengan lidah menonjol, dan satu lipatan (bukan dua) merentasi telapak tangan, dan ruang yang besar antara kaki besar dan yang kedua.
Bayi dengan sindrom Down juga cenderung menjadi "floppy," bermakna mereka mempunyai nada otot yang rendah (hipotonia). Dan ada yang dilahirkan dengan masalah kesihatan serius yang berkaitan dengan sindrom Down, seperti kecacatan jantung dan kecacatan gastrointestinal.
Untuk mengesahkan bahawa kanak-kanak dengan ciri-ciri tersebut mempunyai sindrom Down, analisis kromosom, dipanggil a karyotype, boleh dilakukan menggunakan sampel darah dari bayi.
Tetapi ujian adalah sedemikian bahawa Sindrom Down juga boleh dikenalpasti (atau sekurang-kurangnya disyaki) sebelum lahir. Pemeriksaan dan ujian pranatal yang boleh membantu meramalkan bahawa bayi akan dilahirkan dengan Down syndrome termasuk:
- Ultrasound:Juga dipanggil sonogram, ujian pencitraan ini mengenai janin yang sedang membangun kadang-kadang mengambil tanda fizikal yang halus yang menunjuk kepada peningkatan risiko sindrom Down.
- Pemeriksaan serum ibu:Ujian darah ibu hamil antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan, skrin empat kali ganda dapat menunjukkan bahawa janin beresiko mengalami Down syndrome. Walau bagaimanapun, ia bukan diagnosis yang pasti.
- Amniosentesis:Ujian ini melibatkan penggunaan sampel cecair amniotik untuk mencipta karyotip. Sekiranya bilangan tambahan 21 hadir, maka Sindrom Down didiagnosis. Amnio dilakukan antara 15 dan 20 minggu.
- Pensampelan vila Chorionic (CVS): Seperti amnio, ujian CVS menggunakan karyotyping untuk mendiagnosis sindrom Down. Walau bagaimanapun, sel-sel yang diperiksa diambil dari plasenta dan bukannya kantung amniotik. CVS dilakukan pada kehamilan selama 11 hingga 13 minggu.
Rawatan
Tiada ubat untuk sindrom Down. Dari peringkat awal, setiap orang dengan keadaan ini akan mempunyai masalah fizikal, intelektual, dan emosi yang berbeza yang perlu ditangani secara individu, biasanya dengan bantuan dan sokongan pasukan doktor, ahli terapi, dan pekerja sosial.
Orang yang mengalami sindrom Down yang dilahirkan dengan atau membangunkan masalah kesihatan seperti hipotiroidisme, kecacatan jantung, atau keabnormalan gastrointestinal boleh dirawat untuk keadaan tersebut sama ada sesiapa sahaja akan-dengan ubat tiroid untuk membawa tahap hormon tiroid normal, misalnya, atau dengan pembedahan untuk membaiki lubang di dalam hati. Begitu juga, kanak-kanak yang mempunyai masalah penglihatan dapat melihat penglihatan mereka diperbaiki dengan kacamata, dan mereka yang mengalami gangguan pendengaran dapat dilengkapi alat bantuan pendengaran.
Di samping rawatan perubatan, orang dengan Sindrom Down boleh mendapat manfaat daripada terapi fizikal, terapi pertuturan, terapi pekerjaan, atau campur tangan lain yang mensasarkan cabaran tertentu. Sesetengah kanak-kanak memerlukan bantuan berurusan dengan masalah emosi dan tingkah laku, seperti bertindak apabila mereka mempunyai masalah berkomunikasi, dan boleh dibantu oleh ahli psikologi atau pakar kesihatan mental yang lain.
Akhirnya, terdapat peningkatan jumlah alat bantuan yang boleh membantu orang yang mengalami sindrom Down, menurut NIH. Contohnya termasuk peranti yang menguatkan bunyi, komputer dengan skrin sentuh atau papan kekunci besar, dan juga pensel khusus untuk memudahkan menulis.
Mengubati Keadaan Disebabkan oleh Sindrom DownMenangani
Belajar bahawa bayi anda mempunyai sindrom Down boleh menyebabkan banjir emosi, dan tidak ada persoalan anda dan keluarga anda akan menghadapi beberapa cabaran yang sukar. Untuk mengambil penjagaan yang terbaik untuk anak anda, anda juga perlu menjaga kesihatan anda sendiri supaya anda mempunyai banyak kekuatan dan stamina. Mendapatkan penyelesaian ke realiti baru anda boleh mengambil masa-biarkan diri anda menyesuaikan dan belajar.
Salah satu cara terbaik untuk mengatasi Sindrom Down adalah mencari ibu bapa kanak-kanak lain dengan gangguan ini. Anda boleh menyertai kumpulan sokongan tempatan yang bertemu secara peribadi atau mencari satu talian. Strategi lain untuk mengatasi Sindrom Down termasuk pembelajaran untuk "hidup pada masa ini," seperti yang dicadangkan oleh NDSS, dan memberi tumpuan kepada semua perkara indah yang anda dan anak anda boleh lakukan dan menikmati bersama.
Menghadapi Sindrom DownA Word From DipHealth
Kebanyakan orang dengan sindrom Down membawa kehidupan yang bahagia dan berharga. Ramai yang mampu bekerja, hidup secara bebas, dan mempunyai hubungan. Pada tahun 1983, jangka hayat bagi orang yang mengalami Sindrom Down adalah usia 25 tahun. Hari ini, mereka yang mengalami gangguan itu hidup pada usia 60 tahun. Sebahagian daripada pekerjaan anda sebagai ibu bapa adalah untuk menyediakan anak anda dengan sindrom Down sebagai bebas. Bergantung pada tahap kecacatannya, ia mungkin bermaksud menjadikannya hidup bersendirian atau dengan rakan-rakan, atau di rumah kumpulan yang akan memberikan sokongan berterusan.
Tetapi jika anda baru memulakan perjalanan ini, ingat bahawa jalan ke depan tidak dapat dipetakan dengan tepat. Belajar seberapa banyak yang anda boleh, ambil isyarat daripada anak anda, dan yang paling penting, ambil hari demi hari.
Ciri-ciri umum Sindrom Down Adakah halaman ini membantu? Terima kasih atas maklum balas anda! Apakah kebimbangan anda? Sumber Artikel-
Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC). Fakta Mengenai Sindrom Down. 3 Mac 2016. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
-
Klinik Mayo. Sindrom Down. 18 Mac 2018. www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
-
Masyarakat Sindrom Down Down. Apakah Sindrom Down? www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/
-
Institut Kesihatan Kebangsaan. Apakah Rawatan Biasa Untuk Sindrom Down? 31 Jan, 2017.
Gejala Punca, Punca, dan Rawatan Sakit Belakang Akut
Ketahui tentang gejala, sebab, dan rawatan untuk sakit belakang belakang yang teruk dari terikan, lekukan, atau kecederaan yang lain.
Dravet Syndrome: Gejala, Punca, Diagnosis, dan Rawatan
Sindrom Dravet adalah gangguan jarang yang dicirikan oleh sawan dan masalah perkembangan sejak awal kanak-kanak. Ketahui tentang gejala, rawatan, dan banyak lagi.
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.