Gejala dan Rawatan Penyakit Von Willebrand
Isi kandungan:
Cara darah kuning (September 2024)
Penyakit Von Willebrand adalah penyakit pendarahan yang paling biasa yang diwarisi, yang menjejaskan kira-kira 1% penduduk.
Faktor Von Willebrand adalah protein darah yang mengikat faktor VIII (faktor pembekuan). Apabila faktor VIII tidak terikat kepada faktor Von Willebrand, ia mudah rosak. Faktor Von Willebrand juga membantu platelet untuk mematuhi tapak kecederaan.
Gejala
Sesetengah pesakit tidak mengalami sebarang pendarahan yang ketara. Penyakit Von Willebrand dikaitkan dengan:
- Mudah lebam
- Nosebleed berkepanjangan
- Pendarahan dari gusi
- Pendarahan yang berpanjangan selepas pengekstrakan gigi atau kecederaan
- Darah dalam najis
- Hematuria (darah dalam air kencing)
- Menorrhagia (pendarahan haid yang berlebihan)
- Pendarahan bersama atau pendarahan tisu lembut mungkin berlaku dalam bentuk yang teruk yang serupa dengan hemofilia
Jenis
- Jenis 1: Ini adalah bentuk yang paling biasa, yang berlaku di sekitar 75% pesakit. Ia diturunkan dalam keluarga dalam fesyen dominan autosom yang bermaksud hanya satu orang ibu bapa yang perlu terjejas untuk mengatasi penyakit ini. Ini hasil daripada paras faktor Von Willebrand biasa. Perdarahan boleh ringan hingga teruk.
- Jenis 2: Type 2 berlaku apabila faktor Von Willebrand tidak berfungsi dengan normal.
- Jenis 2A: Lulus dalam fesyen autosomal dominan. Sederhana hingga pendarahan yang agak teruk.
- Jenis 2B: Lulus dalam fesyen dominan autosomal. Sederhana hingga pendarahan yang agak teruk. Trombositopenia (kiraan platelet rendah) tidak biasa.
- Jenis 2M: Jenis yang jarang diturunkan dalam fesyen dominan autosom.
- Jenis 2N: Jenis yang tidak biasa diturunkan dalam fesyen resesif autosom. Ini bermakna pesakit yang terkena menerima dua salinan gen mutasi, satu dari setiap ibu bapa. Tahap faktor VIII boleh menjadi sangat rendah. Pendarahan boleh teruk dan mungkin dikelirukan dengan hemofilia A.
- Jenis 3: Ini adalah jenis penyakit Von Willebrand yang jarang berlaku. Ia diturunkan dalam fesyen dominan autosomal. Pendarahan boleh menjadi teruk. Pesakit dengan jenis ini mempunyai jumlah yang sangat rendah atau tidak ada faktor Von Willebrand. Ini seterusnya menyebabkan kekurangan dalam faktor VIII dan pendarahan yang ketara.
- Memperolehi: Ini bentuk penyakit Von Willebrand disebabkan oleh sesuatu yang lain seperti kanser, gangguan autoimun, anomali jantung (seperti kecacatan septum ventrikel, stenosis aorta), ubat-ubatan atau hipotiroidisme.
Diagnosa
Pertama, doktor anda perlu mencurigakan bahawa anda mengalami gangguan pendarahan berdasarkan gejala di atas. Mempunyai ahli keluarga yang lain dengan simptom yang sama meningkatkan kecurigaan terhadap penyakit Von Willebrand, terutamanya jika kedua-dua lelaki dan perempuan terjejas (berbeza dengan hemofilia yang kebanyakannya menjejaskan lelaki).
Penyakit Von Willebrand didiagnosis dengan melakukan panel kerja darah yang melihat kedua-dua jumlah faktor Von Willebrand dalam darah serta fungsinya (aktiviti cofactor ristocetin). Kerana beberapa jenis penyakit Von Willebrand dapat menyebabkan pengurangan faktor VIII, tahap protein pembekuan ini juga dihantar. Von Willebrand multimers, yang melihat struktur faktor Von WIllebrand dan bagaimana ia dipecahkan, adalah penting terutamanya dalam mendiagnosis penyakit Jenis 2.
Rawatan
Pesakit yang terjejas dengan lemah mungkin tidak memerlukan rawatan.
- DDAVP: DDAVP (juga dipanggil desmopressin) adalah hormon sintetik yang ditadbir melalui semburan hidung (atau kadang-kadang melalui IV). Hormon ini membantu tubuh melepaskan faktor Von Willebrand yang disimpan di dalam saluran darah.
- Penggantian faktor Von Willebrand: Sama seperti faktor penggantian yang digunakan dalam hemofilia, penyebaran faktor Von Willebrand boleh diberikan untuk mencegah atau merawat pendarahan. Produk ini juga mengandungi faktor VIII juga.
- Antifibrinolytics: Ubat-ubat ini (nama jenama Amicar dan Lysteda), biasanya diberikan secara lisan, membantu menstabilkan pembentukan bekuan. Ini berguna terutamanya untuk hidung berdarah, pendarahan mulut, dan pendarahan haid.
- Kontraseptif: Bagi wanita dengan penyakit Von Willebrand dan pendarahan haid berat, kontraseptif hormon seperti pil kawalan kelahiran atau alat intrauterin boleh digunakan untuk mengurangkan / menghentikan pendarahan.
Epidemik dan Wabak Penyakit-Penyakit-Penyakit yang Dapat Dihadapi
Ketahui tentang bagaimana vaksin semasa dan program suntikan lepas telah mengendalikan 10 penyakit berjangkit utama.
Rawatan Bakteria Gut dan Rawatan Penyakit Jantung
Beberapa penemuan baru-baru ini yang mengejutkan telah mendapati bahawa usus anda mungkin memegang kunci untuk satu hari merawat penyakit jantung.
Gejala Penyakit dan Penyakit Penyakit Tisu Penyambung
Penyakit tisu penghubung campuran (MCTD) adalah keadaan autoimun dengan ciri-ciri sistemik lupus erythematosus, scleroderma, dan polymyositis.