Karyotyping Genetik untuk Kemandulan: Kenapa Penting
Isi kandungan:
- Bagaimana Ujian Selesai
- Kenapa Kaunseling Genetik Boleh Dianjurkan Sebelum Rawatan Kesuburan
- Pilihan jika Anda Mempunyai Risiko Genetik Tinggi
- Pertimbangan Emosi dengan Kaunseling Genetik
An Explanation of IVF with PGS from Genesis Genetics (September 2024)
Karyotyping genetik - juga dikenali sebagai analisis kromosom - adalah ujian yang boleh mendedahkan ketidaknormalan genetik tertentu. Ia boleh digunakan untuk mengesahkan atau mendiagnosis gangguan genetik atau penyakit. Atau, ujian boleh mendedahkan bahawa pasangan berisiko untuk mempunyai anak dengan gangguan genetik atau kromosom.
Sebagai contoh, karyotyping mungkin mendedahkan bahawa pasangan lelaki itu mempunyai sindrom Klinefelter, gangguan genetik yang kerap tidak didiagnosis sehingga seorang lelaki mengalami ketidaksuburan. Lelaki dengan sindrom Klinefelter mempunyai kromosom X tambahan dalam DNA mereka (bukan hanya XY mereka XXY), dan mereka biasanya subur.
Doktor anda boleh mengesyorkan karyotyping genetik jika:
- Anda tidak dapat mengandung lebih daripada satu tahun.
- Anda telah mengalami dua atau lebih keguguran berturut-turut.
- Anda telah mengalami kelahiran yang masih melahirkan.
- Pasangan lelaki tidak mempunyai sperma dalam air mani atau jumlah sperma yang sangat rendah. (Juga dikenali sebagai azoospermia atau oligozoospermia teruk.)
- Pasangan wanita telah didiagnosis dengan disfungsi ovari utama. (Juga dikenali sebagai POI, kekurangan ovari utamanya, atau POF, kegagalan ovari pramatang.)
Karyotyping genetik mungkin diperlukan sebelum menerima teknologi pembiakan dibantu, termasuk IUI atau IVF. Ini terutama berlaku bagi mereka yang mengingati IVF dengan ICSI, yang meningkatkan risiko lepasan ketidaksuburan lelaki dan beberapa gangguan genetik.
Bagaimana Ujian Selesai
Bagi pasangan yang tidak subur, ujian biasanya dibuat melalui cabutan darah, dari pasangan lelaki dan perempuan. Sampel darah kemudian diproses di makmal.
Sel-sel dari sampel darah diletakkan di dalam bekas khas untuk menggalakkan mereka berkembang. Apabila sel-sel mencapai tahap pertumbuhan tertentu, sel-sel itu menjadi berwarna dan dikaji di bawah mikroskop.
Juruteknik makmal menilai saiz dan bentuk sel. Mereka juga mengambil gambar sel dan mengira bilangan kromosom dalam sel.
Gambar khusus membolehkan susunan kromosom dinilai.
Kenapa Kaunseling Genetik Boleh Dianjurkan Sebelum Rawatan Kesuburan
Ujian genetik mungkin menemui sebab kemandulan anda atau kerugian berulang. Mengetahui mengapa anda tidak boleh hamil, atau mengapa anda terus keguguran, boleh membantu doktor anda mencadangkan pilihan rawatan terbaik.
Satu lagi sebab untuk melakukan ujian genetik sebelum rawatan kesuburan adalah untuk mengelakkan berlakunya kecacatan kelahiran genetik kepada anak yang akan datang.
Sesetengah mutasi genetik boleh menyebabkan ketidaksuburan apabila ia hadir dalam satu orang ibu bapa, tetapi, apabila kedua-dua ibu bapa membawa mutasi tersebut, mereka boleh menyampaikan kepada anak mereka keadaan genetik yang lebih penting.
Sebagai contoh, CFTR Mutasi gen dikaitkan dengan beberapa jenis kemandulan lelaki. Ia juga dikaitkan dengan keadaan yang serius, fibrosis sista.
Sekiranya bapa mempunyai gen mutasi CFTR, ada risiko untuk menyebarkan ketidaksuburan lelaki kepada anaknya. Sekiranya kedua-dua bapa dan ibu adalah pembawa gen mutasi CFTR, terdapat 1 dari 4 kemungkinan mereka akan mempunyai anak dengan fibrosis sista.
Sekiranya pasangan sedang menimbangkan IVF dengan ICSI, risiko melepasi keadaan genetik jauh lebih tinggi daripada dengan IVF biasa atau dengan konsep semula jadi.
Ini kerana dengan IVF biasa, sperma diletakkan dalam hidangan petri dengan telur, dan sperma "terkuat" menang.
Dengan IVF-ICSI, sperma tunggal dipilih dan disuntik terus ke dalam telur. Kemungkinan sperma genetik "lemah" yang membaja telur jauh lebih tinggi dalam keadaan ini. Ini menimbulkan risiko menyampaikan beberapa masalah genetik.
Pilihan jika Anda Mempunyai Risiko Genetik Tinggi
Pilihan anda bergantung pada risiko genetik yang anda hadapi.
Dalam beberapa kes, diagnosis masalah atau risiko genetik boleh …
- mengesahkan atau membantu membuat diagnosis ketidaksuburan yang khusus
- meningkatkan risiko keguguran atau kelahiran mati
- Meningkatkan risiko anda mempunyai anak dengan gangguan genetik tertentu
- Meningkatkan risiko anda membuang kemandulan lelaki atau perempuan kepada anak anda
Seorang kaunselor genetik harus menyemak hasil anda dengan anda.
Secara umumnya, pilihan anda mungkin termasuk mana-mana yang berikut:
Tambah diagnosis genetik preimplantation (PGD) kepada rawatan IVF anda.Dengan PGD, embrio yang berkembang mempunyai satu sel dikeluarkan untuk menguji mutasi genetik. (Mengalih keluar sel ini tidak membahayakan embrio.) Embrio yang paling sihat boleh dipindahkan.
Mereka yang mengalami kecacatan genetik - kebanyakannya mungkin tidak pernah terselamat - dibuang.
PGD boleh mengurangkan risiko keguguran awal dan boleh mengurangkan risiko kecacatan genetik tertentu. Tetapi walaupun dengan PGD, kehamilan dan anak tidak dijamin menjadi 100% sihat secara genetik. Anda masih boleh keguguran walaupun dengan PGD.
Ada yang beretika atau secara religi menentang ujian PGD.
Pilih untuk melepaskan IVF-ICSI. Biasanya, apabila telur dan sperma disusun bersama, hanya sperma paling sihat yang dapat menembusi dan menyuburkan telur. Pemilihan semulajadi menghilangkan sperma yang lebih lemah, yang mungkin juga sperma genetik yang cacat.
Dengan IVF dengan ICSI, sperma terus disuntik ke dalam telur. Pemilihan semulajadi tidak boleh berlaku. Ini boleh meningkatkan risiko lulus mutasi genetik.
Anda mungkin memutuskan untuk tidak mengambil risiko dan mengelakkan IVF-ICSI. Sebaliknya, anda boleh …
- cuba IVF biasa (walaupun ia mungkin mempunyai kadar kejayaan yang lebih rendah untuk anda)
- hentikan rawatan
- memilih sperma atau pembawa embrio sebaliknya
Teruskan dengan rawatan, tidak menghiraukan peningkatan risiko untuk melewati keadaan genetik atau ketidaksuburan lelaki kepada anak anda.
Menjadi berisiko untuk melepaskan keadaan tidak menjamin anda akan.
Bercakap kepada kaunselor genetik supaya anda boleh membuat keputusan yang tepat.
Pilih untuk menggunakan penderma sperma, penderma telur, atau penderma embrio. Sudah tentu, walaupun gamet penderma boleh membawa kecacatan genetik. Donor biasanya ditayangkan, tetapi tiada pilihan bebas risiko.
Jika anda memilih pembantu telur atau sperma, pentinglah penderma diuji untuk penyakit genetik yang anda berisiko untuk lulus ke bawah.
Mengejar pengangkatan atau kehidupan bebas. Selepas menerima keputusan ujian genetik, beberapa pasangan memutuskan untuk menerima pakai. Orang lain membuat keputusan untuk berhenti mencuba untuk mendapatkan anak dan menjalani kehidupan bebas.
Pertimbangan Emosi dengan Kaunseling Genetik
Menerima hasil karyotyping genetik boleh menjadi emosi dan sukar.
Kadang-kala, hasilnya dapat membantu anda membuat pilihan tentang rawatan anda. Masa yang lain, tidak banyak yang boleh dilakukan dengan maklumat itu. Ini boleh menyebabkan kesusahan emosi, tanpa sebab sebenar.
Kepercayaan agama anda juga mungkin mengehadkan bagaimana kaunseling genetik yang berguna untuk anda.
Penting anda memahami apa kaunseling genetik maklumat yang akan memberi anda dan sama ada anda juga boleh bertindak ke atasnya sebelum ini anda melalui ujian.
Sebelum anda bersetuju untuk menguji, minta bercakap dengan kaunselor genetik. Mereka boleh menjelaskan kebaikan dan keburukan ujian dan membantu anda membuat keputusan jika ujian masuk akal untuk anda dan pasangan anda.
Juga, pastikan ada kaunselor genetik yang ada untuk membincangkan apa-apa keputusan.
Kenapa Kawalan Jangkitan Penting untuk Penjagaan Kanan
Ketahui mengenai tiga soalan teratas yang perlu anda tanyakan kepada kemudahan penjagaan kanan untuk memastikan orang yang anda sayangi tetap selamat dan sihat.
Kenapa Penting untuk Disiplin Anak Anda
Terdapat lebih banyak disiplin yang sihat daripada hanya menyampaikan akibatnya. Inilah sebabnya kanak-kanak memerlukan disiplin.
8 Tabiat Buruk yang Meningkatkan Kemandulan Kemandulan
Tabiat buruk anda boleh membahayakan kesuburan anda. Tetapi dengan mengubah gaya hidup anda, anda boleh meningkatkan kesuburan. Ketahui apa yang perlu anda lakukan.