Penyebab dan Gejala Sindrom Zellweger
Isi kandungan:
IHD stable angina (September 2024)
Sindrom Zellweger adalah gangguan metabolik yang jarang diturunkan yang mempengaruhi peroksisom, organel yang terdapat pada hampir semua sel-sel tubuh. Peroksisom bertanggungjawab untuk banyak proses sel penting, termasuk metabolisme tenaga, yang bermaksud bahawa sindrom Zellweger boleh memberi kesan kepada tubuh. Ketahui tentang bagaimana sindrom Zellweger memberi kesan kepada badan, ditambah dengan pilihan kaunseling dan rawatan kaunseling genetik.
Gangguan Spektrum Zellweger
Sindrom Zellweger adalah yang paling teruk dari sekumpulan gangguan yang dipanggil gangguan spektrum Zellweger. Walaupun gangguan pada spektrum itu pernah dianggap sebagai entiti yang berasingan, mereka tidak diklasifikasikan sebagai variasi yang berbeza dalam satu proses penyakit. Gangguan spektrum Zellweger termasuk:
- Sindrom Cerebrohepatorenal
- Asidemia hiperpipecolik
- Penyakit Refsum Infantil
- Neonatal Adrenoleukodystrophy
- Sindrom Zellweger
Gangguan ini berkongsi banyak gejala, tetapi tidak semua individu akan mempunyai semua gejala atau kesan sampingan yang sama bergantung di mana mereka jatuh pada spektrum.
Gejala
Sindrom Zellweger dianggarkan berlaku dalam 1 dari setiap 50,000 hingga 100,000 kelahiran. Kedua-dua lelaki dan perempuan boleh dilahirkan dengan keadaan ini. Ia memberi kesan kepada banyak bahagian badan, termasuk:
- Kepala dan muka: kepala yang diperbesarkan; dahi yang tinggi; fontanelle anterior besar ("tempat lembut"); telinga telinga yang cacat; muka yang rata
- Sistem otak dan saraf: perkembangan otak yang tidak normal yang membawa kepada sawan; gangguan pendengaran dan penglihatan; keterlaluan mental yang teruk dan kelewatan perkembangan; refleks berkurangan atau tidak hadir
- Hati: hati yang diperbesarkan dengan fungsi terjejas; jaundis
- Buah pinggang: sista renal; hidronephrosis
- Otot dan tulang: nada otot yang sangat rendah (hypotonia); kecacatan tulang di tangan, kaki, dan kaki
Diagnosis
Bentuk kepala dan wajah yang tersendiri bagi bayi yang dilahirkan dengan sindrom Zellweger memberikan petunjuk kepada diagnosis. Sindrom Zellweger menyebabkan pembentukan asid lemak rantaian sangat panjang (VLCFA), jadi ujian untuk VLCFA dapat membantu mengesahkan diagnosis. Ujian biokimia dan genetik yang sangat khusus ini boleh dilakukan di pusat ujian tertentu.
Rawatan
Walaupun penyelidikan kemajuan telah dibuat dalam memahami sindrom Zellweger, tiada penawar yang masih ada, dan bayi yang dilahirkan dengan gangguan ini biasanya mati dalam tahun pertama kehidupan. Penjagaan perubatan memberi tumpuan kepada merawat gejala yang hadir, seperti disfungsi hati dan sawan. Mengubah jumlah VLCFA dalam diet tidak ditunjukkan sebagai rawatan yang berkesan.
Di samping itu, terapi fizikal, pekerjaan, dan pertuturan dapat membantu dengan masalah pemakanan dan keselesaan.
Kaunseling Genetik
Pengesanan awal sindrom Zellweger dan gangguan spektrum Zellweger yang lain adalah mungkin melalui ujian genetik. Sindrom Zellweger diwarisi dengan cara reses autosomal, yang bermaksud bahawa kanak-kanak membangunkannya jika kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang cacat. Sekiranya ini berlaku, setiap kanak-kanak masa depan mempunyai peluang 25 peratus dilahirkan dengan sindrom Zellweger. Kaunselor genetik boleh membantu membincangkan risiko anda.
Penyebab Sindrom Hip dan Sindrom
Ketahui tentang sindrom hipok, sebab sakit pinggul yang luar biasa yang boleh mengganggu. Terdapat beberapa sebab dan rawatan berbeza.
Sindrom Muka dan Sindrom Carcinoid
Ketahui tentang bagaimana pembilasan muka dirawat apabila ia merupakan gejala sindrom carcinoid, penyakit sistemik yang jarang berlaku yang disebabkan oleh tumor penyembuhan hormon.
Sindrom Fibromyalgia dan Sindrom Kaki (RLS)
Fibromyalgia dan sindrom kaki gelisah (RLS) sering menyerang bersama. Ketahui tentang gejala dan rawatan RLS.