Von Hippel-Lindau Penyakit dan Tumor
Isi kandungan:
Neurofibromatosis (September 2024)
Penyakit Von Hippel-Lindau (VHL) adalah keadaan genetik yang menyebabkan pertumbuhan saluran darah yang tidak normal di seluruh kawasan tubuh anda. Pertumbuhan yang tidak normal ini dapat terus berkembang menjadi tumor dan sista. VHL disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengawal pertumbuhan sel, terletak pada kromosom ketiga anda.
Kedua-dua lelaki dan perempuan semua latar belakang etnik dipengaruhi oleh VHL, dengan kira-kira 1 dalam 36,000 mempunyai keadaan. Kebanyakan orang mula mengalami gejala di sekitar umur 23 tahun, dan, secara purata, menerima diagnosis pada saat mereka berusia 32 tahun.
Gejala
Kebanyakan tumor yang disebabkan oleh VHL tidak berbahaya tetapi boleh menjadi kanser. Tumor paling biasa dijumpai di:
- Mata. Disebut hemangioblastomas retina (jisim pembuluh darah kusut), tumor ini tidak kanser tetapi boleh menyebabkan masalah di mata seperti kehilangan penglihatan dan peningkatan tekanan mata (glaukoma).
- Otak. Dikenali sebagai hemangioblastomas (jisim pembuluh darah kusut), massa ini bukan kanser tetapi boleh menyebabkan gejala neurologi (seperti kesukaran berjalan) akibat tekanan yang mereka letakkan di bahagian otak.
- Buah pinggang. Jisim ini adalah yang paling mungkin menjadi kanser. Jenis kanser ini, yang dikenali sebagai karsinoma sel renal, adalah punca utama kematian bagi orang yang mempunyai VHL.
- Kelenjar adrenal. Dipanggil pheochromocytomas, mereka biasanya bukan kanser tetapi boleh menyebabkan lebih banyak adrenalin dihasilkan.
- Pancreas. Tumor ini biasanya tidak kanser, tetapi boleh, kadang-kadang, berkembang menjadi kanser.
Massa juga dapat berkembang di tulang belakang, telinga dalam, saluran kemaluan, paru-paru, dan hati. Sesetengah orang mungkin hanya mendapat tumor di satu kawasan manakala yang lain mungkin terjejas di beberapa kawasan. Hanya 10 peratus daripada orang yang mempunyai VHL mengembangkan tumor telinga. Tumor telinga perlu dirawat untuk mengelakkan pekak.
Mendapatkan Diagnosis
Ujian genetik, melalui ujian darah, adalah cara yang paling berkesan untuk mendiagnosis VHL. Jika ibu bapa anda mempunyai VHL, maka terdapat peluang 50 peratus yang anda telah mewarisi keadaan. Walau bagaimanapun, tidak semua kes VHL diwarisi. Kira-kira, 20 peratus daripada VHL mempunyai mutasi genetik yang tidak diturunkan dari ibu bapa mereka. Sekiranya anda mempunyai VHL, terdapat peluang yang sangat tinggi bahawa anda akan mengembangkan sekurang-kurangnya satu tumor sepanjang hidup anda - 97 peratus daripada tumor masa berkembang sebelum usia 60 tahun.
Rawatan
Pilihan rawatan bergantung kepada lokasi tumor anda. Banyak tumor boleh dikeluarkan dengan pembedahan.Lain-lain tidak perlu dikeluarkan kecuali mereka menyebabkan gejala (sebagai contoh, tumor otak menekan pada otak anda).
Sekiranya anda mempunyai VHL, anda perlu mempunyai pemeriksaan fizikal yang kerap, serta pengimejan resonans magnetik (MRI) atau pengiraan tomografi (CT) di otak, perut, dan buah pinggang untuk melihat tumor baru. Pemeriksaan mata juga perlu dilakukan secara berkala.
Pengawasan yang rapat perlu disimpan di mana-mana sista ginjal. Ini boleh dikeluarkan secara surgikal untuk mengurangkan risiko kanser buah pinggang. Kira-kira, 70 peratus orang yang menghidap VHL membasmi kanser buah pinggang pada usia 60 tahun. Walau bagaimanapun, jika kanser buah pinggang tidak berkembang pada masa itu, ada kemungkinan yang baik tidak akan berlaku.
Fakta Tentang Penyakit-Penyakit-Penyakit yang Boleh Dihindari
Memahami fakta-fakta vaksin boleh membantu anda mengelakkan maklumat salah faham dan pastikan anak-anak anda selamat dari penyakit-penyakit yang boleh dicegah.
Epidemik dan Wabak Penyakit-Penyakit-Penyakit yang Dapat Dihadapi
Ketahui tentang bagaimana vaksin semasa dan program suntikan lepas telah mengendalikan 10 penyakit berjangkit utama.
Gejala Penyakit dan Penyakit Penyakit Tisu Penyambung
Penyakit tisu penghubung campuran (MCTD) adalah keadaan autoimun dengan ciri-ciri sistemik lupus erythematosus, scleroderma, dan polymyositis.