Gejala, Jenis, dan Rawatan Sindrom Waardenburg
Isi kandungan:
Definisi, Penyebab dan Gejala Carpal Tunnel Syndrome [Part #1] (September 2024)
Sindrom Waardenburg adalah gangguan genetik yang dicirikan oleh kawasan penyusutan (albinisme) pada kulit dan rambut. Satu jenis sindrom Waardenburg juga menghasilkan kepekaan kongenital (pekak semasa kelahiran). Gangguan ini dipercayai menyumbang 2-3% daripada kesemua kesakitan kongenital.
Sindrom Waardenburg menjejaskan kedua-dua lelaki dan perempuan dan orang-orang dari semua latar belakang etnik. Dianggarkan berlaku dalam 1 dari 42,000 individu.
Gejala dan Jenis
Sindrom Waardenburg dibahagikan kepada empat jenis, berdasarkan gejala. Individu dianggap mempunyai Sindrom Waardenburg jenis 1 jika mereka mempunyai 2 major atau 1 major plus 2 minor criteria dari senarai di bawah.
Kriteria utama:
- Dikenakan pekak atau sukar mendengar (kehilangan pendengaran sensorinural kongenital) (58% individu)
- Mata biru nilam yang cemerlang atau dua warna mata yang berbeza
- Kunci rambut putih di dahi
- Ahli keluarga segera dengan sindrom Waardenburg
- Sudut dalam mata dipindahkan ke sisi (dystopia canthorum)
Kriteria kecil:
- Patch cahaya atau kulit putih
- Kening mengembang ke tengah-tengah muka
- Keabuan hidung
- Penghidu rambut semula jadi (mengikut umur 30 tahun)
Sindrom Waardenburg jenis 2 didefinisikan sebagai mempunyai semua ciri-ciri jenis 1 kecuali dystopia canthorum. 77% individu dengan jenis 2 mengalami kehilangan pendengaran.
Sindrom Waardenburg jenis 3, atau sindrom Klein-Waardenburg, sama dengan jenis 1 tetapi termasuk kontraksi otot. Sindrom Waardenburg 4, atau sindrom Waardenburg-Shah, juga sama dengan jenis 1 tetapi termasuk penyakit Hirschsprung (kecacatan gastrousus).
Diagnosis
Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Waardenburg mungkin mempunyai perubahan pada rambut dan kulit dan kehilangan pendengaran. Walau bagaimanapun, jika simptom adalah ringan, sindrom Waardenburg mungkin tidak didiagnosis sehingga ahli keluarga didiagnosis dan semua ahli keluarga diperiksa.
Ujian pendengaran rasmi boleh digunakan untuk mengesan kehilangan pendengaran.
Rawatan
Gejala yang berbeza dari sindrom Waardenburg muncul dalam pelbagai orang, walaupun dalam keluarga yang sama. Sesetengah individu tidak memerlukan rawatan manakala yang lain mungkin memerlukan pembedahan atau mata atau kelainan lain. Tiada sekatan diet atau aktiviti yang diperlukan, dan sindrom Waardenburg tidak menjejaskan minda.
Kaunseling Genetik
Kerana cara sindrom Waardenburg diwarisi (autosomal dominan) dalam jenis 1 dan 2, individu yang terjejas mempunyai peluang 50% dalam setiap kehamilan yang mempunyai anak yang terkena.
Kerana gejala boleh berbeza-beza, tidak ada cara untuk meramalkan sama ada kanak-kanak yang terjejas akan mengalami gejala yang lebih ringan atau lebih teruk daripada ibu bapanya. Warisan jenis 3 dan 4 lebih kompleks, tetapi kaunseling genetik dapat membantu menilai risiko melepasi sindrom Waardenburg pada anak.
Disunting oleh Richard N. Fogoros, MD
Sindrom Ramsay Hunt (Jenis II): Gejala dan Rawatan
Sindrom Ramsay Hunt (jenis II), juga dikenali sebagai herpes zoster oticus, adalah penyakit neurologi yang jarang berlaku yang menimbulkan kelumpuhan dan kelumpuhan muka.
Jenis-jenis sakit kepala, gejala dan rawatan
Sakit kepala kronik boleh mengganggu hidup anda. Ketahui lebih lanjut mengenai jenis sakit kepala, gejala dan pilihan rawatan.
Jenis-jenis Sakit Nociceptive, Fase, dan Rawatan
Kesakitan Nociceptive adalah sejenis kesakitan yang disebabkan oleh kecederaan tisu dan keradangan. Ia mempunyai empat fasa, dan rawatan bergantung kepada sebabnya.