Sindrom Wolfram: Punca, Gejala, Diagnosis, dan Rawatan
Isi kandungan:
Kerajaan sasar wujud lebih banyak pusat pembelajaran OKU (September 2024)
Sindrom Wolfram adalah keadaan perubatan genetik yang jarang dan serius yang memberi kesan kepada beberapa sistem organ yang berbeza. Ia membawa kepada kematian awal. Antara komplikasi utamanya ialah kencing manis, diabetes insipidus, dan gejala pendengaran dan pendengaran. Ia adalah penyakit progresif, neurologi yang biasanya bermula pada zaman kanak-kanak, dianggarkan memberi kesan kepada kira-kira satu orang dalam 100,000.
Ini pertama kali diterangkan pada tahun 1930 oleh Dr. Don Wolfram. Walaupun penyebab utama sindrom Wolfram tidak dapat dirawat, banyak yang boleh dilakukan untuk menguruskan gejala penyakit.
Gejala
Sindrom Wolfram juga kadang-kadang dikenali dengan singkatan, "DIDMOAD," yang terdiri daripada beberapa ciri utama keadaan. Ini adalah:
- DdiabetesSayansipidus
- DdiabetesMellitus
- OpticAtrofi
- Dkesunyian
Istilah "diabetes" pada mulanya bermaksud "untuk melewati." Ia digunakan sebagai istilah untuk suatu keadaan yang menyebabkan penciptaan air kencing yang berlebihan. Apabila kebanyakan orang bercakap tentang penyakit kencing manis, mereka bermaksud satu bentuk penyakit yang disebut "diabetes mellitus." Satu lagi keadaan perubatan, "diabetes insipidus" adalah kurang biasa, dan ia juga boleh menyebabkan penciptaan air kencing yang berlebihan. Diabetes mellitus dan diabetes insipidus tidak mempunyai sebab yang sama, dan kebanyakan orang dengan diabetes mellitus tidak mempunyai insipidus kencing manis. Walau bagaimanapun, sindrom Wolfram adalah luar biasa kerana masalah genetik yang menyebabkan keadaan ini sering menyebabkan kedua-dua diabetes mellitus dan diabetes insipidus.
Diabetes mellitus biasanya merupakan masalah pertama yang berlaku dalam sindrom Wolfram. Tidak seperti diabetes mellitus jenis 1 atau jenis 2, diabetes dari sindrom Wolfram dianggap berasal dari sebab genetik ketat. Selain kencing yang berlebihan dan dahaga yang berlebihan, ia boleh menyebabkan gejala lain jika tidak dirawat, seperti:
- Meningkatkan selera makan
- Penglihatan kabur
- Pengurangan berat
- Koma
Insipidus diabetes adalah keadaan perubatan yang menyebabkan dahaga dan kencing yang berlebihan. Diabetes insipidus yang disebabkan oleh sindrom Wolfram, sebahagian daripada otak tidak dapat melepaskan jumlah hormon yang biasa disebut vasopressin (juga dipanggil hormon antidiuretik).Hormon ini sangat penting untuk mengawal jumlah air dalam badan dan mengawal kepekatan pelbagai bahan dalam darah. Apabila tidak hadir, buah pinggang menghasilkan lebih banyak air kencing daripada biasa. Ini boleh menyebabkan dehidrasi dan masalah serius lain jika tidak dirawat.
Atrofi (degenerasi) saraf optik merupakan satu lagi kebimbangan utama. Saraf ini menghantar isyarat kepada otak dari mata. Kemerosotannya membawa kepada penurunan ketajaman visual dengan kehilangan penglihatan warna dan visi periferal. Gejala ini biasanya bermula pada zaman kanak-kanak. Masalah mata yang lain, seperti katarak, juga boleh berlaku. Kebanyakan pesakit akhirnya menjadi buta.
Kehilangan pendengaran adalah salah satu gejala yang paling biasa dikaitkan dengan sindrom Wolfram. Kerosakan pendengaran biasanya bermula pada masa remaja, pertama sekali mempengaruhi frekuensi yang lebih tinggi dan kemudian perlahan memburuk dari masa ke masa. Ini akhirnya boleh menyebabkan kepekaan total.
Tidak semua gejala ini memberi kesan kepada semua orang dengan sindrom Wolfram, walaupun semua kemungkinan.
Sebagai contoh, hanya kira-kira 70 peratus orang yang menghidap sindrom ini mengalami insipidus kencing manis.
Gejala-gejala lain
Sebagai tambahan kepada "DIDMOAD," sindrom Wolfram boleh menyebabkan masalah lain juga. Sebahagian daripada ini mungkin termasuk:
- Masalah saluran kencing (seperti jangkitan dan jangkitan saluran kencing yang berulang)
- Bau dan selera yang rosak
- Masalah dengan keseimbangan dan koordinasi
- Masalah mengawal suhu
- Masalah menelan
- Kesakitan saraf dari neuropati periferal
- Kejang
- Kemurungan yang teruk atau masalah psikiatri yang lain
- Keletihan
- Sembelit dan cirit-birit
- Pertumbuhan terjejas
- Masalah reproduktif (seperti tempoh yang dilangkau dan ketidaksuburan)
Kerosakan progresif kepada sebahagian otak yang mengawal pernafasan juga akhirnya menyebabkan seseorang berhenti bernafas. Ini biasanya menyebabkan kematian sebelum pertengahan dewasa.
Punca
Masih banyak penyelidik mempelajari genetik Wolfram syndrome. Dalam kebanyakan kes, sindrom Wolfram nampaknya merupakan keadaan resesif autosomal. Ini bermakna bahawa individu yang terjejas mesti menerima gen yang terjejas dari kedua ibu dan bapa mereka untuk mempunyai sindrom Wolfram.
Banyak kes sindrom disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil WFS1. Gen ini diwarisi dari ibu bapa, sebagai sebahagian daripada DNA. Mutasi ini menyebabkan masalah dalam membuat protein yang dipanggil wolfram. Protein ini terdapat di bahagian sel yang dikenali sebagai retikulum endoplasma, yang memainkan pelbagai peranan. Ini termasuk sintesis protein, penyimpanan kalsium, dan isyarat sel.
Masalah yang timbul dengan retikulum endoplasma seolah-olah memberi kesan kepada beberapa jenis sel dalam badan. Sesetengah jenis sel lebih mudah merosakkan berbanding yang lain. Sebagai contoh, wolframin yang merosakkan nampaknya menyebabkan kematian sejenis sel dalam pankreas yang biasanya menjadikan insulin hormon (dipanggil sel beta). Ini akhirnya membawa kepada gejala diabetes mellitus, kerana sel beta tidak boleh menghasilkan insulin yang diperlukan untuk membawa glukosa keluar dari darah dan ke dalam sel. Kematian dan kerosakan sel dalam otak dan sistem saraf menyebabkan banyak masalah serius sindrom Wolfram.
Terdapat juga satu lagi jenis sindrom Wolfram yang nampaknya disebabkan oleh satu lagi gen yang dipanggil CISD2. Kurang diketahui tentang gen ini, tetapi ia mungkin memainkan peranan dalam beberapa jalur yang sama seperti gen WFS1.
Kemungkinan Penyakit
Orang yang hanya mempunyai satu salinan buruk gen, yang dikenali sebagai pembawa, biasanya tidak mempunyai gejala. Seorang saudara saudara yang penuh dengan penyakit Wolfram mempunyai kemungkinan 25 peratus penyakitnya. Pasangan yang sebelum ini mempunyai anak dengan penyakit itu mempunyai peluang 25 peratus bahawa anak mereka seterusnya juga akan mengalami sindrom Wolfram.
Sekiranya seseorang dalam keluarga anda mempunyai sindrom Wolfram, anda mungkin dapat membantu dengan kaunselor genetik. Orang seperti itu boleh memberitahu anda apa yang diharapkan dalam keadaan tertentu anda. Jika sindrom Wolfram adalah satu kemungkinan, adalah idea yang baik untuk diuji. Dengan cara itu seseorang yang belum mempunyai gejala boleh menerima pemantauan perubatan. Ujian pranatal juga boleh membantu sesetengah keluarga.
Jenis
Orang yang mengalami mutasi dalam gen WFS1 kadang-kadang digambarkan sebagai mempunyai sindrom Wolfram 1. Orang dengan mutasi CISD2 yang kurang biasa kadang-kadang digambarkan mempunyai versi sindrom yang sedikit berbeza yang disebut sindrom Wolfram 2. Orang dengan sindrom Wolfram 2 cenderung mempunyai sama atrofi saraf optik, diabetes mellitus, pekak, dan jangka hayat menurun sebagai orang dengan sindrom Wolfram 1, tetapi mereka biasanya tidak mempunyai diabetes insipidus.
Terdapat juga orang yang mempunyai mutasi dalam gen WFS1 tetapi yang tidak mendapat kebanyakan gejala ciri-ciri sindrom Wolfram. Sebagai contoh, seseorang mungkin mengalami kehilangan pendengaran tetapi tidak ada ciri lain penyakit ini. Ini mungkin disebabkan oleh jenis mutasi yang berlainan dalam gen WFS1. Orang ini mungkin dikatakan mempunyai gangguan berkaitan WFS1 tetapi bukan sindrom Wolfram klasik.
Diagnosis
Sejarah perubatan pesakit dan peperiksaan klinikal menyediakan titik permulaan yang penting untuk diagnosis. Ujian darah (seperti ujian untuk diabetes mellitus) juga boleh memberi petunjuk tentang sistem organ yang terlibat. Ujian pengimejan (seperti MRI) dapat memberi gambaran mengenai tahap kerosakan pada otak dan sistem lain.
Orang mungkin didiagnosis dengan komponen sindrom Wolfram (seperti diabetes mellitus) sebelum diagnosis menyeluruh dibuat. Oleh kerana keadaan seperti diabetes mellitus biasanya tidak timbul daripada keadaan genetik seperti Wolfram, ia mudah untuk kehilangan diagnosis pada awalnya. Ramai orang pertama kali didiagnosis dengan diabetes jenis I sebelum didiagnosis dengan sindrom Wolfram.
Walau bagaimanapun, adalah penting bagi doktor untuk memikirkan kemungkinan penyakit itu. Sebagai contoh, seorang kanak-kanak yang mengalami atrofi saraf optik selepas didiagnosis dengan diabetes mellitus perlu diperiksa untuk sindrom Wolfram. Orang yang diketahui mempunyai sindrom Wolfram dalam keluarga mereka juga perlu disiasat untuk penyakit itu. Adalah penting untuk mendapatkan diagnosis secepat mungkin, untuk membantu menyediakan penjagaan yang menyokong.
Untuk mengesahkan diagnosis sindrom Wolfram, pakar yang biasa dengan penyakit itu harus melakukan ujian genetik.
Rawatan
Malangnya, sindrom Wolfram adalah penyakit progresif, dan pada masa ini kami tidak mempunyai rawatan yang boleh menghentikan proses itu. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa rawatan yang dapat membantu mengurangkan gejala daripada keadaan dan membantu individu memimpin kehidupan yang lebih lengkap. Sebagai contoh:
- Insulin dan ubat diabetes lain, untuk merawat diabetes mellitus
- Desmopressin (oral atau intranasal) untuk merawat diabetes insipidus
- Antibiotik untuk jangkitan saluran kencing
- Alat bantuan pendengaran atau implan koklea untuk kehilangan pendengaran
- Bantuan sokongan untuk kehilangan visual, seperti kaca mata pembesar
Sokongan juga perlu termasuk pengawasan secara tetap oleh pasukan penyedia kesihatan pelbagai disiplin termasuk pakar dalam keadaan ini. Ini termasuk sokongan psikologi, termasuk bantuan untuk penjaga. Walaupun dengan sokongan ini, kebanyakan pesakit dengan sindrom Wolfram mati awal dari masalah neurologi mereka.
Walaupun pada masa ini tidak ada rawatan yang langsung merawat penyakit ini, ini mungkin berubah pada masa akan datang. Penyelidik sedang mencari ubat-ubatan semula yang digunakan untuk keadaan lain atau membina ubat baru untuk mensasarkan masalah ini dengan retikulum endoplasma. Terapi gen akhirnya mungkin memainkan peranan dalam merawat penyakit ini. Anda boleh bercakap dengan pembekal perubatan anda mengenai ujian klinikal yang mungkin tersedia.
A Word FromBaiklah
Ia boleh memudaratkan untuk mengetahui bahawa seseorang yang anda sayangi telah didiagnosis dengan sindrom Wolfram. Walau bagaimanapun, ketahuilah bahawa anda tidak bersendirian. Walaupun sindrom Wolfram adalah keadaan yang jarang berlaku, lebih mudah berbanding rangkaian keluarga lain yang berkaitan dengan penyakit ini. Memahami lebih banyak tentang penyakit ini boleh membantu anda merasa diberi kuasa untuk membuat pilihan perubatan yang terbaik. Pasukan penyedia penjagaan kesihatan anda akan melakukan yang terbaik untuk memberikan anda sokongan yang anda perlukan.
Adakah halaman ini membantu? Terima kasih atas maklum balas anda! Apakah kebimbangan anda? Sumber Artikel- Rigoli L, sindrom Di Bella C. Wolfram 1 dan sindrom Wolfram 2: implikasi klinikal untuk pakar pediatrik. Curr Opin Pediatr. 2012; 24: 000-000. doi: 10.1097 / MOP.0b013e328354ccdf.
- Rigoli L, Lombardo F, Sindrom Di Bella C. Wolfram dan gen WFS1. Clin Genet. 2011; 79 (2): 103-17. doi: 10.1111 / j.1399-0004.2010.01522.x.
- Topi NB, McMillan JM, Au PYB, et al. Sindrom Wolfram: laporan kes dan semakan manifestasi klinikal, patofisiologi genetik, dan terapi berpotensi. Laporan Kes dalam Endokrinologi. 2018; ID Artikel 9412676. doi: 10.1155 / 2018/9412676.
- Sindrom Urano F. Wolfram: Diagnosis, pengurusan, dan rawatan. Curr Diab Rep. 2016; 16 (1): 6. doi: 10.1007 / s11892-015-0702-6.
Sindrom Charles Bonnet: Gejala, Punca, Diagnosis, dan Rawatan
Ketahui tentang sindrom Charles Bonnet, suatu keadaan yang menyebabkan halusinasi visual yang jelas pada orang dengan kehilangan penglihatan keseluruhan atau sebahagian.
Sindrom Tunnel Carpal: Gejala, Punca, Diagnosis, dan Rawatan
Sindrom terowong Carpal disebabkan oleh mampatan saraf pada pergelangan tangan. Teroka sebab, faktor risiko, gejala, diagnosis, dan pilihan rawatan.
Punca Visceral: Gejala, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Kesakitan organ dalaman adalah kesakitan mendalam. Punca termasuk jangkitan, pendarahan, dan kanser. Rawatan adalah campur tangan perubatan atau pembedahan atau ubat sakit.