Tinjauan Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA)
Isi kandungan:
Sudah Diteliti, Ilmuwan Menemukan Keajaiban Al-Quran Dalam Mengobati Sel Otak (September 2024)
Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi saraf kawalan yang bercabang dari saraf tunjang mempunyai otot sukarela. SMA terutamanya menimpa anak-anak.
Seorang kanak-kanak dengan SMA akan mengalami gangguan fungsi penting seperti bernafas, menghisap dan menelan. Keadaan tambahan boleh berlaku daripada kerosakan tersebut. Contohnya, lengkung tulang belakang yang tidak normal mungkin timbul disebabkan oleh otot belakang yang lemah, merumitkan lagi proses pernafasan dengan memampatkan paru-paru.
Sebelum kemunculan tiub makan, gangguan menelan sering menyebabkan kematian dalam kes jenis 1 SMA (yang paling teruk). Kini terdapat banyak alat bantuan untuk membantu menjaga anak-anak dengan hidup di sekolah tinggi (dan selesa, sekurang-kurangnya berbanding dengan tahun yang lalu).
Walau bagaimanapun, risiko masih wujud. Seseorang tersedak. Tersedak mungkin kerana seorang kanak-kanak dengan SMA mempunyai lemah menelan dan mengunyah otot. Risiko lain adalah aspirasi atau menghirup makanan. Aspirasi boleh menyekat jalan nafas serta menjadi sumber jangkitan.
SMA menunjukkan dengan banyak cara, yang akan berbeza-beza mengikut jenis. Dalam semua jenis SMA, anda boleh mengharapkan kelemahan otot, membuang-buang, dan atrofi, serta masalah koordinasi otot. Sebab untuk ini terletak pada jenis penyakit itu sendiri-SMA mempengaruhi kawalan saraf otot sukarela.
Tiada ubat untuk SMA. Prognosis yang paling menjanjikan datang dengan pengesanan awal. Kemajuan dalam bidang perubatan dapat membantu mengatasi komplikasi yang berkaitan dengan SMA.
Genetik
SMA adalah gangguan genetik di mana gen yang mengetepikan protein otot yang disebut SMN (neuron motor survival) adalah rosak. Kerosakan protein SMN membawa kepada masalah yang dilihat di SMA.
SMA diwarisi dalam corak resesif. Ini bermakna agar SMA dapat berlaku, kanak-kanak mesti mewarisi gen yang cacat dari kedua ibu bapa, dan oleh itu, kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa gen yang cacat. Dianggarkan bahawa kira-kira satu daripada 40 orang adalah pembawa gen ini. Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, ada satu daripada empat peluang yang anak yang lahir kepada mereka akan mempunyai SMA.
Dalam sesetengah orang dengan SMA, gen lain boleh membayar sebahagiannya untuk yang menghasilkan protein SMN yang rosak. Akibatnya, keparahan SMA agak berubah dari orang ke orang.
Jenis SMA
Atrofi otot tulang belakang memberi kesan kepada 1 dalam 6.000 bayi yang baru lahir. Ia adalah penyebab utama kematian genetik pada kanak-kanak di bawah umur 2. SMA tidak bersifat diskriminasi untuk siapa ia mempengaruhi.
Terdapat beberapa jenis SMA, bergantung pada tahap kerosakan yang dilihat dengan protein SMN. Terdapat juga beberapa jenis SMA yang berkaitan dengan masalah genetik yang lain.
SMA dikategorikan oleh keterukan dan usia permulaan gejala. Tahap keparahan, jumlah kekurangan protein dalam neuron motor, dan usia awal (awal) semua cenderung menunjukkan hubungan antara satu sama lain. Perkembangan sensasi dan minda adalah benar-benar normal di SMA.
Jenis 1
Jenis 1 SMA adalah yang paling teruk, yang menjejaskan kanak-kanak di bawah umur 2. Diagnosis SMA 1 jenis biasanya dibuat dalam enam bulan pertama kehidupan.
Bayi dengan jenis 1 SMA tidak dapat mencapai pencapaian pembangunan motor biasa, seperti menghisap, menelan, menggulung, duduk, dan merangkak. Kanak-kanak dengan jenis 1 SMA cenderung meninggal sebelum umur 2 tahun, biasanya disebabkan masalah pernafasan yang berkaitan.
Bayi dengan jenis 1 SMA cenderung lemas, tidak bergerak, dan juga cakera liut. Lidah mereka bergerak dalam fesyen seperti cacing dan mereka tidak dapat memegang kepala mereka apabila diletakkan dalam kedudukan duduk.
Mereka juga mungkin mengalami kecacatan yang ketara, seperti scoliosis, dan akan mempunyai kelemahan otot, terutamanya dalam otot proksimal yang terletak berdekatan dengan tulang belakang.
Jenis 2
SMA jenis 2, juga dikenali sebagai SMA pertengahan, adalah jenis SMA yang paling biasa. Ia membolehkan jangka hayat yang lebih panjang daripada jenis 1 SMA, tetapi jangka hayat yang lebih pendek daripada biasa. Jangka hayat boleh pergi sehingga 20-an atau 30-an. Jangkitan pernafasan adalah penyebab kematian paling umum dalam jenis 2.
Jenis 2 SMA bermula sama ada antara 6 dan 18 bulan atau selepas kanak-kanak menunjukkan dia atau dia boleh duduk tanpa sokongan (selepas diletakkan dalam kedudukan duduk). Gejala jenis 2 termasuk kecacatan, kelewatan motor, otot betis yang diperbesar, dan gegaran di jari.
Otot proksimal yang terletak paling dekat dengan tulang belakang akan terjejas dengan kelemahan pertama; kaki akan menjadi lemah sebelum lengan. Kanak-kanak dengan jenis 2 SMA tidak akan dapat berjalan tanpa bantuan. Berita baiknya ialah seorang kanak-kanak dengan SMA kemungkinan besar akan dapat melakukan tugas dengan tangan dan tangan mereka, seperti keyboarding, makan, dll.
Telah diperhatikan bahawa kanak-kanak dengan jenis 2 SMA sangat pintar. Terapi fizikal, alat bantu, dan kerusi roda kuasa boleh pergi jauh ke arah menyumbang kepada kehidupan yang bermakna bagi mereka.
Dua masalah utama dengan SMA Type 2 termasuk: Jenis SMA 3, juga dikenali sebagai SMA ringan, bermula selepas 18 bulan atau selepas seorang kanak-kanak mengambil lima langkah berjalan dengan sendirinya. Orang dengan SMA ringan hidup untuk masa yang lama dan boleh mempunyai kerjaya profesional yang dihiasi dengan pencapaian. Orang yang mempunyai jenis 3 SMA biasanya bergantung kepada alat-alat bantuan, dan sepanjang hidup mereka perlu sentiasa memantau di mana mereka berada dalam hal berkaitan dengan risiko kanser pernafasan dan tulang belakang mereka. Mereka cenderung berhenti berjalan beberapa lama dalam hidup mereka. Apabila mereka berhenti berjalan bervariasi antara remaja dan 40-an mereka. Walaupun kanak-kanak dengan SMA 3 jenis boleh bergerak dan berjalan, ada kelemahan otot dan membuang otot proksimal, iaitu mereka yang paling dekat dengan tulang belakang. Terdapat jenis SMA 4, SMA dewasa dewasa.Jenis 4 biasanya muncul apabila orang itu berusia 30 tahun. Seperti yang anda mungkin jangkakan, jenis Tipe 4 SMA adalah bentuk yang paling ringan pada kesinambungan penyakit ini. Gejala jenis 4 sangat serupa dengan jenis 3. Langkah pertama dalam mendapatkan diagnosis adalah untuk ibu bapa atau penjaga untuk melihat tanda-tanda SMA di anak mereka, yang dicatat di seluruh artikel ini. Doktor perlu mengambil sejarah perubatan terperinci kanak-kanak itu, termasuk sejarah keluarga dan peperiksaan fizikal. Terdapat beberapa jenis ujian yang digunakan untuk mendiagnosis SMA: Banyak isu yang dijana mengenai ujian untuk SMA pada kanak-kanak, serta menguji ibu bapa untuk status pembawa. Pada tahun 1997, ujian DNA, yang dikenali sebagai ujian PCR kuantitatif untuk gen SMN1, keluar di pasaran untuk membantu ibu bapa menentukan sama ada mereka membawa gen mutan yang menyebabkan SMA. Ujian dilakukan dengan mengambil sampel darah. Menguji penduduk umum adalah terlalu sukar, jadi ia dikhaskan untuk mereka yang mempunyai orang dengan SMA dalam keluarga mereka. Ujian mungkin dilakukan secara prima melalui amniocenteses atau sampel villi chorionic. Rawatan untuk SMA difokuskan pada sokongan hidup, menggalakkan kebebasan, dan / atau meningkatkan kualiti hidup pesakit. Contoh-contoh rawatan dan modaliti rawatan termasuk: Doktor menyarankan agar keluarga bekerja dengan pasukan penjagaan kesihatan dalam pendekatan pelbagai disiplin. Pesakit SMA harus dinilai secara medis semasa dia atau seumur hidupnya. Kaunseling genetik untuk ahli keluarga sangat penting. Aktiviti tidak boleh dielakkan, tetapi sebaliknya digunakan sedemikian rupa untuk mencegah kecacatan, kontraksi, dan kekakuan dan memelihara pelbagai gerakan dan fleksibiliti. Oleh itu, ia tidak sepatutnya dilakukan pada titik keletihan. Pemakanan yang baik akan membolehkan pesakit menggunakan otot mereka juga.
Jenis 3 dan 4
Diagnosis dan Ujian
Rawatan
Penstabilan tulang belakang dapat membantu melawan sakit belakang
Nyeri punggung yang rendah tidak perlu mengawal hidup anda. Baca terus untuk mengetahui bagaimana latihan mudah dapat membantu anda mendapatkan kestabilan dan keseimbangan yang lebih rendah.
Latihan Kekuatan untuk Artritis tulang belakang belakang yang rendah
Latihan kekuatan untuk arthritis boleh membantu anda menguruskan kesakitan dan gejala. Belajar beberapa yang boleh anda tambah pada pelbagai jenis gerakan anda.
Cedera tulang belakang tulang belakang - Apa yang Anda Perlu Tahu
Herniasi cakera tulang belakang adalah penyebab biasa sakit belakang. Ketahui tentang sebab-sebab dan apa yang boleh anda lakukan untuk menyelesaikannya dengan cepat dan berkesan.