Risiko Thalassemia Beta, Jenis, Diagnosis dan Rawatan
Isi kandungan:
- Siapa yang Berisiko?
- Apakah Jenis Talasemia Beta?
- Bagaimanakah Thalassemia Beta Diagnosis?
- Apakah Rawatan untuk Talasemia Beta?
Apa itu Thalasemia (Video Animasi Pengenalan Thalassaemia ) (September 2024)
Thalassemia beta adalah anemia yang diwarisi di mana badan tidak dapat menghasilkan hemoglobin biasanya. Hemoglobin A (hemoglobin utama pada orang dewasa) mengandungi dua rantai globin alfa dan dua rantai globin beta. Dalam thalassemia beta, sumsum tulang tidak dapat menghasilkan jumlah globin beta yang normal sehingga tidak mempunyai hemoglobin A. Juga, terdapat kelebihan alfa globin yang tidak terikat ke globin beta yang menyebabkan kerosakan sel merah dikenali sebagai hemolisis.
Siapa yang Berisiko?
Thalasemia beta adalah keadaan yang diwarisi. Ia memerlukan kedua-dua ibu bapa menjadi pembawa gangguan yang dikenali sebagai sifat beta talasemia atau kecil. Apabila kedua ibu bapa mempunyai sifat beta talasemia, mereka mempunyai 1 dari 4 peluang untuk mempunyai anak dengan penyakit talasemia beta. Malangnya, kerana sifat talasemia beta tidak menyebabkan gejala, ibu bapa mungkin tidak menyedari risiko ini sebelum mengandung.
Apakah Jenis Talasemia Beta?
Thalasemia beta boleh diklasifikasikan dalam dua cara: oleh mutasi genetik yang diwarisi atau dengan keperluan transfusi.
Mutasi genetik
Beta talasemia sifar: Sifar dalam mutasi beta sifar menunjukkan bahawa tiada globin beta boleh dihasilkan oleh kromosom tersebut.
Beta ditambah talasemia: Beta globin dihasilkan dalam jumlah yang dikurangkan. Jumlah globin beta yang dihasilkan sangat berbeza dengan mutasi tertentu yang diwarisi. Sesetengah mutasi menghasilkan hampir tidak ada globin beta menjadikannya klinikal sama dengan beta sifar.
Keperluan transfusi
Beta talasemia utama: Beta utama thalassemia ditakrifkan oleh keperluan untuk pemindahan hayat sepanjang hayat, biasanya setiap bulan (dinamakan terapi hipertransfusi).
Intermedia thalassemia beta: Biasanya anemia sederhana yang mungkin memerlukan pemindahan sekali-sekala (semasa sakit, akil baligh, dll) tetapi tidak secara teratur.
Ciri talasemia beta / kecil: Ini mengakibatkan anemia asymptomatic yang ringan biasanya diambil pada kiraan darah lengkap rutin.
Bagaimanakah Thalassemia Beta Diagnosis?
Pada umumnya, major beta talasemia dikenal pasti pada skrin baru yang lahir. Dalam bayi ini, ujian ini hanya akan mengenal pasti hemoglobin F (atau janin), tidak ada hemoglobin A. Anak-anak ini dirujuk kepada hematologi untuk dipantau dengan teliti. Sesetengah pesakit intermedia beta talasemia yang teruk juga akan dikenal pasti dengan cara ini.
Sesetengah pesakit yang lebih ringan akan dikenalpasti dalam jumlah darah rutin lengkap (CBC). KBC akan mendedahkan anemia ringan hingga sederhana dengan sel darah merah yang sangat kecil. Ini boleh dikelirukan dengan anemia kekurangan zat besi. Diagnosis disahkan oleh profil hemoglobin (juga dikenali sebagai elektroforesis). Dalam intermedia dan trait thalassemia beta ujian ini mendedahkan ketinggian hemoglobin A2 (bentuk hemoglobin dewasa 2) dan kadang-kadang F (janin).
Apakah Rawatan untuk Talasemia Beta?
Ciri-ciri talasemia beta tidak memerlukan rawatan.Orang yang mempunyai ciri talasemia beta akan mengalami anemia ringan sepanjang hayat.
Transfusi: Pesakit dengan beta talasemia utama memerlukan pemindahan sepanjang hayat. Terapi transfusi digunakan untuk menghalang pengeluaran sel darah merah dalam sumsum tulang. Pesakit intermedia beta thalassemia mungkin memerlukan terapi transfusi semasa penyakit dan akil baligh (semasa spurt pertumbuhan).
Terapi chelation besi: Pesakit dengan beta talasemia utama menerima lebihan besi melalui pemindahan sel darah merah. Ini besi berlebihan boleh menyebabkan kerosakan kepada organ, terutamanya jantung. Chelation besi membantu badan dalam mengeluarkan besi. Ini boleh diberikan sebagai ubat oral atau infusi di bawah kulit. Pesakit dengan beta thalassemia intermedia boleh membangunkan beban besi walaupun tanpa penyaluran darah sekunder untuk peningkatan penyerapan zat besi dalam usus kecil.
Splenectomy: Limpa boleh diperbesar secara besar-besaran disebabkan kerosakan sel merah (hemolisis) serta pengeluaran sel darah merah dalam limpa. Sekiranya transfusi memerlukan peningkatan atau jumlah sel darah yang lain turun kerana memerangkap limpa, limpa mungkin perlu dikeluarkan melalui pembedahan.
Hydroxyurea: Hydroxyurea telah digunakan untuk meningkatkan pengeluaran hemoglobin janin. Kejayaan telah berubah.
Risiko dan Rawatan Bilirubin dan Risiko Jaundis
Walaupun penyakit kuning adalah perkara biasa pada bayi baru, hiperbilirubinemia-penyakit kuning yang teruk-boleh membawa kesan buruk. Mujurlah, ia mudah untuk dirawat. Belajar bagaimana.
Jenis-jenis sakit kepala, gejala dan rawatan
Sakit kepala kronik boleh mengganggu hidup anda. Ketahui lebih lanjut mengenai jenis sakit kepala, gejala dan pilihan rawatan.
Jenis-jenis Sakit Nociceptive, Fase, dan Rawatan
Kesakitan Nociceptive adalah sejenis kesakitan yang disebabkan oleh kecederaan tisu dan keradangan. Ia mempunyai empat fasa, dan rawatan bergantung kepada sebabnya.