Sindrom Williams: Gejala, Punca, Diagnosis, dan Menangani
Isi kandungan:
The way we think about biological sex is wrong | Emily Quinn (September 2024)
Sindrom Williams adalah gangguan genetik yang dicirikan oleh kelewatan perkembangan dan keadaan perubatan tertentu seperti masalah jantung dan nada otot yang rendah. Orang dengan sindrom Williams sering juga mempunyai kemahiran bahasa yang maju, personaliti yang keluar, dan cinta kepada muzik. Ia disebabkan oleh kelainan kromosom dan mempengaruhi bagaimana seseorang bertumbuh dan berkembang.
Gejala
Orang dengan sindrom Williams sering mempunyai ciri-ciri wajah tertentu yang berbeza dan unik kepada sindrom tersebut. Kanak-kanak kecil cenderung mempunyai dahi yang luas, hidung pendek, pipi penuh, dan mulut lebar dengan bibir penuh. Apabila gigi masuk, mereka mungkin bengkok, kecil, luas, atau hilang. Kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua mungkin mempunyai wajah yang kelihatan panjang dan tajam.
Selain penampilan luar, orang dengan sindrom Williams boleh mempunyai pelbagai perbezaan dari rakan mereka yang biasanya membangun. Mereka mungkin mengalami kelewatan perkembangan dan kesukaran pembelajaran.
Isu-isu perubatan biasa termasuk:
- Masalah kardiovaskular - seperti stenosis aorta supravalvular (SVAS) dan tekanan darah tinggi
- Hypercalcemia - tahap kalsium yang tinggi dalam darah pada bayi
- Berat lahir rendah atau berat badan yang perlahan
- Kesukaran makan
- Colic / irritability semasa bayi
- Keabnormalan pergigian
- Keabnormalan buah pinggang - sesetengah orang dengan WS mempunyai masalah dengan struktur ginjal dan / atau fungsi
- Hernias - inguinal dan umbilical
- Kepekaan untuk bunyi
- Nada otot yang rendah
Punca
Secara genetik, sindrom Williams disebabkan oleh penghapusan gen 26-28 pada kromosom ke-7. Penghapusan spontan ini berlaku sama ada dalam telur atau sperma dan dipercayai hadir pada masa pembuahan. Sindrom Williams dianggarkan berlaku dalam satu daripada setiap 7500 hingga 10,000 orang.
Dalam kebanyakan kes, sindrom Williams berlaku secara rawak tanpa sejarah keluarga gangguan itu. Walau bagaimanapun, seseorang yang mempunyai sindrom Williams mempunyai peluang 50 peratus untuk menyampaikannya kepada anak-anaknya.
Diagnosis
Sekiranya doktor atau penjaga kesihatan mengesyaki kanak-kanak mungkin mempunyai sindrom Williams disebabkan oleh ciri-ciri fizikal, mereka harus mengarahkan ujian genetik untuk mengesahkan diagnosis. Terdapat dua ujian yang boleh dilakukan untuk menyediakan diagnosis sindrom Williams.
Ujian IKAN
Ujian ini dilakukan dengan menarik 5mL darah dari bayi atau kanak-kanak yang disyaki sindrom Williams. Ujian hibridisasi inovatif dalam (FISH) adalah sejenis analisis kromosom khusus yang menggunakan probe elastin yang disediakan khas. Jika pesakit mempunyai dua salinan gen elastin (satu pada setiap kromosom mereka # 7), mereka mungkin tidak mempunyai WS. Jika individu hanya mempunyai satu salinan, diagnosis WS akan disahkan. " menurut Persatuan Sindrom Williams.
Keputusan ujian ini mungkin mengambil masa beberapa minggu untuk kembali dan hanya dilakukan di makmal khusus, oleh itu penyedia penjagaan kesihatan anda perlu memastikan ujian dapat dilakukan sebelum darah ditarik dan dibuang.
Ujian Microarray
Jenis lain ujian genetik yang boleh dilakukan ialah microarray kromosom yang menggunakan penanda untuk menentukan jika ada DNA yang hilang atau tambahan di manapun pada kromosom seseorang.
Ujian ini hanya dilakukan di makmal tertentu, jadi penyedia penjagaan kesihatan anda perlu memastikan mereka memerintahkan ujian yang benar. Waktu pemulihan biasanya 2-4 minggu untuk ujian jenis ini juga.
Terapi dan Rawatan
Kerana sindrom Williams adalah gangguan genetik, tidak ada ubat atau rawatan yang akan menyembuhkan atau menghilangkannya. Walau bagaimanapun, terdapat banyak terapi dan sumber yang tersedia untuk membantu menyokong kanak-kanak dan keluarga. Mereka boleh membantu kanak-kanak, kanak-kanak dan orang dewasa dengan kemahiran yang mungkin sukar, membolehkan mereka lebih bebas dan dimasukkan ke dalam persekitaran sekolah dan komuniti.
Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Williams boleh mendapat manfaat daripada terapi fizikal, terapi pekerjaan, dan terapi pertuturan untuk membantu kelewatan pembangunan dan kemahiran motor. Di Amerika Syarikat, terdapat program intervensi awal yang menyediakan terapi ini seperti yang diperlukan dengan rujukan doktor sehingga umur 3 tahun.
Selepas umur 3, perkhidmatan ini biasanya disediakan melalui sistem sekolah tempatan. Terdapat banyak perkhidmatan terapi swasta yang disediakan dan mungkin tidak dilindungi oleh insurans kesihatan. Terapi lain yang boleh membantu orang dengan sindrom Williams termasuk terapi muzik, hippotherapy (menunggang kuda), terapi akuatik, dan terapi bunyi.
Sekali kanak-kanak dengan sindrom Williams memasuki sistem sekolah, mereka biasanya layak untuk Pelan Pendidikan Individu (IEP). Keluarga bekerja dengan guru, kakitangan sekolah, dan ahli terapi untuk menentukan matlamat pendidikan dan pembangunan individu untuk kanak-kanak. Sekali kanak-kanak dengan sindrom Williams mencapai usia atau peringkat kognitif yang boleh dimanfaatkan secara bermakna, mereka akan sering dimasukkan dalam mesyuarat dan keputusan ini.
Menangani
Menerima diagnosis sindrom Williams untuk anak anda boleh mengubah nyawa. Kehidupan mungkin akan kelihatan jauh berbeza daripada yang anda jangkakan jika anda menjangkakan anak yang "biasanya membangun". Walau bagaimanapun, perubahan itu tidak perlu menjadi yang buruk.
Walaupun terdapat cabaran dalam membesarkan anak dengan sindrom Williams, akan ada banyak aspek positif juga. Ibu bapa dan adik-beradik kanak-kanak dengan sindrom Williams sering melaporkan bahawa kehidupan mereka lebih baik daripada yang mereka jangkakan.
Sekiranya anak anda baru-baru ini didiagnosis, tumpukan kepada masalah perubatan segera. Jika anak anda mempunyai sebarang penyakit jantung atau keadaan lain yang perlu ditangani, buatlah keutamaan anda.
Sebaik sahaja anak anda stabil secara fizikal, anda boleh memberi tumpuan kepada pelarasan emosi dan mental yang mungkin perlu anda lakukan untuk mengatasinya. Ramai ibu bapa kanak-kanak dengan keperluan khas melaporkan bahawa mereka mengalami tempoh kesedihan selepas diagnosis anak mereka, yang benar-benar normal.
Bercakap kepada ibu bapa dan kanak-kanak yang lain dengan sindrom Williams mungkin membantu. Menyertai kumpulan sokongan tempatan atau dalam talian adalah berguna kepada ibu bapa. Apabila anda sudah bersedia, mencari orang yang berpengalaman dengan sindrom Williams dan keperluan khusus secara umum, sering merupakan sumber terbaik.
Ketahui apa yang anda boleh tentang keadaan ini kerana anda perlu mendidik orang lain tentang kekuatan dan kelemahan anak anda. Persatuan Sindrom Williams mempunyai banyak maklumat berguna untuk ibu bapa, ahli keluarga, penjaga, dan penyedia penjagaan kesihatan.
A Word From DipHealth
Jika anda baru-baru ini menerima diagnosis sindrom Williams untuk anak anda, ketahui bahawa ia akan mengambil masa untuk menyesuaikan tetapi anda tidak bersendirian. Terdapat banyak sumber dan keluarga lain yang telah mengalami kehidupan di kasut anda sebelum ini dan kemungkinan akan menjadi lebih baik.
Walaupun tidak ada jaminan dalam kehidupan, membesarkan anak dengan sindrom Williams mungkin tidak begitu sukar kerana ia kelihatan awalnya. Jangan takut untuk mendapatkan bantuan apabila anda memerlukannya dan mengambil kesempatan daripada sumber yang tersedia untuk anda.
Cerebral Palsy: Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan, dan Menangani
Cerebral palsy biasanya disebabkan oleh kecederaan otak semasa kehamilan atau kelahiran dan menyebabkan kesukaran dengan keseimbangan, postur, berjalan, dan pergerakan.
Epilepsi: Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan, dan Menangani
Epilepsi adalah gangguan neurologi yang terdiri daripada impuls elektrik yang tidak teratur dan aktiviti di dalam otak, menyebabkan pelbagai jenis kejang.
Kaki Flat: Gejala, Punca, Diagnosis, Rawatan, dan Menangani
Kaki rata (pes planus) adalah keadaan di mana gerbang terletak rata di atas tanah. Ia mungkin sementara pada kanak-kanak atau menyebabkan kesakitan dan kecacatan pada orang dewasa.