Ujian Genetik: Kegunaan, Kesan Sampingan, Prosedur, Keputusan
Isi kandungan:
Nomor 35 Persilangan Genetika Bisu Tuli pada Autosom Pembahasan Ujian Nasional Biologi SMA 2018 2019 (September 2024)
Ujian genetik, juga dikenali sebagai ujian DNA, melibatkan pengambilan DNA dari sampel sel dalam tubuh anda untuk mengenal pasti gen tertentu, kromosom, atau protein, termasuk yang rosak (dikenali sebagai mutasi). Ujian ini boleh digunakan untuk membantu mengenal pasti garis keturunan genetik, mengesahkan atau menolak gangguan genetik yang diwarisi, menilai risiko anda mengembangkan atau menyebarkan gangguan genetik, dan memilih ubat-ubatan yang paling berkesan berdasarkan profil genetik anda. Beberapa ratus ujian genetik kini tersedia, dengan banyak lagi yang sedang dibangunkan. Ujian boleh dilakukan ke atas darah, air kencing, air liur, tisu badan, tulang, atau rambut.
Tujuan Ujian
Doktor anda boleh memerintahkan ujian genetik untuk sebarang sebab yang berkaitan dengan diagnosis, pencegahan, dan rawatan. Ujian genetik juga boleh digunakan dalam penyiasatan undang-undang. Terdapat juga ujian langsung kepada pengguna yang dapat mengesan keturunan anda.
Bagaimana Ujian Genetik berfungsi
Hampir setiap sel dalam badan anda mengandungi DNA, gen, dan kromosom. Setiap berfungsi dengan fungsi khusus dan saling berkaitan:
- DNA (asid deoksiribonukleik) adalah molekul dua terkandas yang mengandungi semua maklumat genetik tentang anda sebagai individu. DNA terdiri daripada empat bahan yang dikenali sebagai adenine (A), timin (T), sitosin (C), dan guanine (G). Urutan unik zat ini menyediakan "kod pengaturcaraan" untuk badan anda.
- Sebuah gen adalah bahagian DNA yang berbeza yang mengandungi arahan berkod mengenai bagaimana dan bila untuk membina protein tertentu. Walaupun gen dimaksudkan untuk melaksanakan dengan cara yang standard, sebarang kecacatan dalam pengekodan DNAnya boleh mempengaruhi bagaimana arahan tersebut dihantar. Kelemahan ini dirujuk sebagai mutasi genetik.
- Kromosom adalah unit gabungan gen. Setiap manusia mempunyai 46 gen, 23 daripadanya diwarisi dari ibu dan bapa masing-masing. Setiap kromosom mengandungi antara 20,000 hingga 25,000 gen.
Sejak awal tahun 1900-an, saintis telah memahami bahawa variasi genetik tertentu (genotip) diterjemahkan ke dalam ciri-ciri fizikal tertentu (fenotip). Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, kemajuan dalam teknologi dan pemahaman yang lebih luas tentang genom manusia telah membolehkan para saintis untuk menentukan yang mana Mutasi memberi kepada penyakit atau ciri tertentu.
Jenis Ujian Genetik
Ujian genetik mempunyai aplikasi yang jauh di dalam tetapan perubatan dan bukan perubatan. Mereka termasuk:
- Ujian diagnostik untuk mengesahkan atau menolak gangguan genetik
- Ujian pembawa dilakukan sebelum atau semasa kehamilan untuk melihat sama ada anda dan pasangan anda membawa gen yang boleh menyebabkan kecacatan kongenital
- Diagnosis pranatal untuk mengesan kelainan pada gen janin sebelum kelahiran untuk mengenal pasti gangguan kongenital atau kecacatan kelahiran
- Pemeriksaan bayi baru lahir untuk secara rutin skrin untuk 21 gangguan yang diwariskan, seperti yang diamanahkan oleh undang-undang
- Ujian preimplantation digunakan untuk menilai embrio untuk kelainan sebagai sebahagian daripada persenyawaan in vitro (IVF)
- Diagnosis ramalan untuk menganggarkan risiko anda (predisposition) untuk mengembangkan penyakit genetik yang dipengaruhi, seperti kanser payudara, kemudian dalam hidup
- Ujian farmakogenetik untuk menentukan sama ada genetik anda boleh mempengaruhi tindak balas anda terhadap terapi dadah, terutamanya ketahanan genetik terhadap virus seperti HIV
Penggunaan bukan genetik ujian genetik termasuk ujian paterniti (digunakan untuk mengenal pasti pola warisan antara individu), ujian silsilah (untuk menentukan keturunan atau warisan), atau ujian forensik (untuk mengenal pasti individu untuk tujuan undang-undang).
Ujian sedia ada saat ini
Bilangan ujian genetik yang tersedia untuk mendiagnosis penyakit meningkat setiap tahun. Dalam sesetengah kes, ujian mungkin lebih bersesuaian daripada diagnostik memandangkan pemahaman tentang penyakit genetik (seperti kanser dan gangguan autoimun) masih terhad.
Antara beberapa ujian genetik yang kini digunakan untuk diagnosis:
- Becker / Duchenne dikaitkan dengan dystrophy otot
- BRCA1 dan Mutasi BRCA2 dikaitkan dengan kanser payudara, ovari, dan prostat
- Pemeriksaan DNA sel bebas digunakan untuk mendiagnosis sindrom Down
- Mutasi CTFR dikaitkan dengan fibrosis sista
- Mutasi FH dikaitkan dengan hypercholesterolemia keluarga
- Mutasi FMR1 dikaitkan dengan autisme dan kecacatan intelektual
- Mutasi HD dikaitkan dengan penyakit Huntington
- Mutasi HEXA dikaitkan dengan penyakit Tay-Sachs
- Mutasi HBB dikaitkan dengan anemia sel sabit
- Mutasi IBD1 dikaitkan dengan penyakit radang usus (IBD)
- Mutasi LCT dikaitkan dengan intoleransi laktosa
- MEN2A dan Mutasi MEN2B dikaitkan dengan kanser tiroid
- Mutasi NOD2 dikaitkan dengan penyakit Crohn
- Mutasi PAI-1, ramalan penyakit arteri koronari (CAD) dan strok
Kini terdapat lebih dari 2,000 ujian genetik yang boleh didapati untuk tujuan perubatan dan bukan perubatan, menurut Bethesda, Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan yang berpangkalan di Maryland.
Risiko dan Kontra
Risiko fizikal ujian genetik adalah kecil. Kebanyakannya memerlukan sampel darah atau air liur atau sapu bahagian dalam pipi anda (dikenali sebagai bengkak buccal). Bergantung kepada matlamat ujian, ia hanya memerlukan beberapa titisan darah (seperti ujian saringan baru atau ujian bapa) atau beberapa botol (untuk ujian kanser atau HIV).
Jika kanser disyaki, biopsi boleh dilakukan untuk mendapatkan sel daripada tumor pepejal atau sumsum tulang. Risiko biopsi boleh berubah-ubah bergantung kepada bagaimana invasif prosedur ini, dari kesakitan setempat dan lebam kepada parut dan jangkitan.
Risiko Prenatal
Ujian genetik pranatal biasanya dilakukan pada darah ibu. Contohnya adalah ujian DNA janin sel (cfDNA) yang dilakukan selepas minggu kehamilan ke-10. Risiko kepada ibu dan bayi tidak lebih besar daripada itu untuk cabaran darah dilakukan pada individu yang tidak hamil.
Ujian genetik juga boleh dilakukan pada cecair amniotik yang diperoleh melalui amniosentesis. Amniosentesis boleh digunakan untuk melakukan karyotype, yang memaparkan gangguan genetik seperti sindrom Down, fibrosis kistik, dan kecacatan tiub saraf seperti spina bifida. Kesan sampingan boleh merangkumi kekejangan, kesakitan setempat di tapak tusuk, dan perforasi pundi kencing yang tidak disengajakan. Amniosentesis membawa risiko keguguran satu-dalam-400.
Sebaliknya, sampel yang diperoleh melalui sampel sampingan villi chorionic (CVS) boleh mengakibatkan kehilangan kehamilan dalam satu daripada setiap 100 prosedur. CVS boleh digunakan untuk pemeriksaan untuk keadaan kongenital yang sama dengan pengecualian kecacatan tiub saraf. Ia tidak disyorkan untuk wanita yang mempunyai jangkitan aktif, yang mengharapkan kembar, atau yang mengalami pendarahan vagina, antara lain. Kesan sampingan boleh merangkumi spotting, cramping, atau jangkitan.
Pertimbangan
Di luar risiko ujian fizikal, para etika tetap prihatin terhadap kesan emosional pembelajaran yang mungkin anda atau mungkin tidak mengalami penyakit serius tahun atau bahkan beberapa dekad dari sekarang. Ketidakpastian boleh menimbulkan tekanan tentang masa depan anda dan / atau keupayaan anda untuk memperoleh insurans kesihatan atau hayat apabila diperlukan.
Usaha sedang dilakukan untuk menangani beberapa kebimbangan ini. Pada tahun 2009, Akta Garis Panduan Maklumat Tidak Diskriminasi (GINA) telah diluluskan oleh Kongres A.S., yang melarang diskriminasi dalam insurans kesihatan atau pekerjaan berdasarkan hasil ujian genetik. Walaupun usaha untuk memperluaskan perlindungan, GINA tidak terpakai kepada syarikat dengan kurang daripada 15 pekerja atau mencegah amalan diskriminasi di kalangan pembekal insurans hayat.
Sekiranya mempertimbangkan ujian elektif, adalah penting untuk bertemu dengan kaunselor genetik terlatih untuk memahami sepenuhnya manfaat, risiko, dan batasan ujian. Ini termasuk "hak anda tidak tahu" jika sebarang penemuan yang tidak diingini ditemui.
Dalam sesetengah kes, mengetahui anda mempunyai kecenderungan genetik untuk penyakit seperti kanser payudara boleh membantu anda membuat keputusan penting mengenai kesihatan anda. Pada masa yang lain, mengetahui tentang penyakit yang mungkin atau mungkin tidak berkembang, dan yang mungkin tidak ada rawatan, mungkin bukan sesuatu yang ingin anda hadapi. Tidak ada jawapan yang salah atau betul sama ada; hanya ada pilihan peribadi.
Sebelum Ujian
Ujian genetik tidak memerlukan persiapan yang banyak di pihak anda. Satu-satunya pengecualian mungkin adalah ujian pranatal, yang kadang-kadang memerlukan sekatan makanan dan / atau bendalir.
Masa
Bergantung kepada tujuan penyiasatan, ujian genetik mungkin mengambil masa beberapa minit untuk dilakukan.
Dengan pengecualian kit keturunan langsung kepada pengguna, kebanyakan ujian genetik akan melibatkan beberapa peringkat kaunseling pra-ujian. Walaupun doktor memerintahkan ujian sebagai sebahagian daripada penyiasatan yang berterusan, mengharapkan untuk membelanjakan tidak kurang dari 15 minit di makmal atau klinik (tidak termasuk masa tunggu).
Ujian pranatal mungkin mengambil masa antara 30 hingga 90 minit untuk dilakukan, bergantung kepada sama ada amniosentesis, CVS transabdominal, atau CVS transcervasi diperintahkan.
Biopsi mungkin mengambil masa lebih lama, terutama yang melibatkan sumsum tulang atau kolon.Walaupun prosedur hanya boleh mengambil masa 10 hingga 30 minit untuk melakukan, persediaan dan waktu pemulihan mungkin menambah satu jam lagi sekiranya sedatif intravena (IV) digunakan.
Lokasi
Sampel genetik boleh diperolehi di pejabat doktor, klinik, hospital, atau makmal bebas. Pemeriksaan pranatal dilakukan sebagai prosedur di pejabat. Beberapa biopsi, seperti aspirasi jarum halus, boleh dilakukan di pejabat doktor; yang lain dilakukan secara rawat di hospital atau klinik.
Ujian sebenar sampel dijalankan di makmal yang disahkan di bawah Amalan Peningkatan Makmal Klinikal (CLIA) pada tahun 1988. Kini, terdapat lebih daripada 500 makmal genetik yang diperakui CLIA di Amerika Syarikat.
Apa yang hendak dipakai
Jika lukisan darah diperlukan, pastikan anda memakai lengan pendek atau lengan pendek yang boleh digulung dengan mudah. Untuk pemeriksaan pranatal atau biopsi, anda mungkin diminta untuk melepaskan sebahagian atau sepenuhnya. Jika ya, tinggalkan barang berharga di rumah. Gaun hospital akan disediakan jika perlu.
Makanan dan minuman
Secara umumnya, tiada sekatan makanan atau minuman untuk ujian genetik. Makan, minum, atau mengambil ubat tidak akan menjejaskan keputusan ujian.
Walaupun tiada sekatan makanan untuk pemeriksaan DNA pranatal, cecair perlu dielakkan sebelum amniosentesis supaya pundi kencing kosong dan cenderung tidak berlubang. Sebaliknya, anda mungkin memerlukan pundi kencing penuh untuk CVS dan akan diminta untuk minum cecair tambahan.
Sekatan makanan dan minuman juga boleh digunakan untuk prosedur biopsi tertentu, terutamanya yang melibatkan saluran gastrousus atau memerlukan penenang. Bercakap dengan doktor anda untuk memastikan anda mematuhi garis panduan pemakanan yang sesuai.
Anda juga perlu menasihati doktor anda jika anda mengambil antikoagulan (penipis darah) atau aspirin sebelum biopsi, kerana ini boleh menggalakkan pendarahan. Sebagai peraturan, adalah penting untuk menasihati doktor anda mengenai apa-apa ubat yang anda mungkin ambil, ditetapkan atau tidak ditetapkan, sebelum sebarang ujian perubatan atau penyiasatan.
Apa yang perlu dibawa
Pastikan anda membawa kad ID dan kad insurans kesihatan anda ke temujanji anda. Sekiranya prosedur itu melibatkan sedasi apa-apa, sama ada untuk mengatur perkhidmatan kereta atau membawa rakan bersama untuk memandu anda pulang selepas pelantikan.
Kos dan Insurans Kesihatan
Kos ujian genetik boleh berbeza-beza, dari bawah $ 100 hingga lebih dari $ 2,000, bergantung kepada matlamat dan kerumitan ujian. Ini tidak termasuk kos tambahan untuk mendapatkan sampel bendalir atau tisu apabila pemeriksaan pranatal atau biopsi tisu ditunjukkan.
Kebanyakan ujian genetik memerlukan pra-kebenaran insurans. Sesetengah, seperti pemeriksaan baru lahir dan ujian BRCA yang digunakan untuk pemeriksaan untuk kanser payudara, dikelaskan sebagai manfaat kesihatan penting (EHB) di bawah Akta Penjagaan Mampu, yang bermaksud bahawa penanggung insurans anda diperlukan untuk menampung kos ujian dan kaunseling genetik secara percuma.
Secara umumnya, ujian genetik diluluskan jika ujian membantu mencegah perkembangan penyakit atau meningkatkan hasil rawatan. Dengan itu dikatakan, kos copay dan kos bersama sering boleh menjadi larangan. Sekiranya ujian genetik diluluskan oleh penanggung insurans anda, pastikan anda bercakap dengan mereka tentang apa-apa perbelanjaan keluar-saku yang anda mungkin dikenakan.
Jika anda tidak diinsuranskan atau kurang insurans, tanyakan jika makmal menawarkan pilihan pembayaran bulanan atau program bantuan pesakit dengan struktur harga bertingkat untuk keluarga berpendapatan rendah.
Ujian keturunan langsung kepada pengguna berharga antara $ 50 dan $ 200, dan mereka tidak dilindungi oleh insurans. Ujian elektif, seperti ujian bapa, secara amnya tidak pernah dilindungi oleh insurans kesihatan, walaupun diberi mandat oleh mahkamah.
Pertimbangan Lain
Sesetengah orang lebih suka membayar poket jika mereka takut keputusan ujian yang positif boleh memberi kesan keupayaan mereka untuk mendapatkan insurans. Walaupun insurans kesihatan pada amnya bukan masalah, hubungi pejabat peguam negara anda untuk memahami undang-undang privasi kesihatan di negara anda, serta Akta Kebertanggungjawaban Kemudahalihan Insurans Kesihatan persekutuan (HIPAA) 1996.
Ini termasuk penggunaan kit genetik rumah di mana pengeluar akan menjual data anda (biasanya diagregatkan tanpa nama anda) kepada firma bioperubatan dan farmaseutikal.
Sekiranya anda kerahsiaan perubatan dilanggar atas alasan apapun, anda boleh menyerahkan aduan privasi HIPAA ke Pejabat Hak Sivil di Jabatan Kesihatan A.S. dan Perkhidmatan Manusia.
Semasa Ujian
Pengalaman ujian anda bergantung pada jenis ujian genetik yang telah anda lakukan, tetapi ada beberapa aspek yang berlaku di seluruh papan.
Pra-Ujian
Selepas mendaftar dengan kad ID dan kad insurans kesihatan anda, anda akan menjalani beberapa bentuk kaunseling pra-ujian. Kaunseling boleh berbeza mengikut matlamat prosedur.
Untuk tujuan diagnostik-seperti mengesahkan penyakit yang sudah lama (seperti penyakit Crohn) atau melanjutkan penyiasatan penyakit yang diketahui (seperti kanser) -pre-konseling mungkin dikehendaki untuk memahami matlamat dan batasan ujian.
Untuk pemeriksaan atau tujuan ramalan-seperti mengenal pasti kecacatan kelahiran pranatal, menilai kecenderungan anda untuk kanser, atau menganggarkan peluang anda menjadi kaunseling pembawa penyakit genetik akan memberi tumpuan kepada membantu anda memahami dengan lebih baik nilai dan kekurangan ujian genetik.
Walau apa pun, matlamat kaunseling genetik adalah untuk memastikan anda dapat memberikan apa yang dipanggil keizinan yang dimaklumkan. Ini ditakrifkan sebagai memberikan kebenaran, tanpa paksaan atau pengaruh, berdasarkan pemahaman penuh tentang manfaat dan risiko prosedur.
Tujuan kaunseling adalah untuk memastikan anda memahami:
- Tujuan ujian
- Jenis dan jenis keadaan sedang disiasat
- Ketepatan dan batasan ujian
- Pilihan ujian lain yang boleh anda pilih
- Pilihan yang tersedia untuk anda jika gangguan itu dikenalpasti
- Keputusan yang mungkin perlu dibuat berdasarkan hasilnya
- Ketersediaan perkhidmatan kaunseling dan sokongan
- Hak anda untuk menolak ujian
- Anda "tidak tahu" tentang syarat di luar skop penyiasatan
Seorang kaunselor genetik yang diperakui oleh lembaga akan memandu anda melalui ujian dan menasihatkan anda tentang bila keputusan dijangkakan. Pastikan untuk bertanya seberapa banyak soalan yang diperlukan, terutamanya jika anda menghadapi masalah yang sukar, seperti penamatan kehamilan.
Sepanjang Ujian
Apabila kaunseling selesai, sampel akan diperoleh untuk ujian. Sampel diperoleh dengan cara berikut:
- A smear buccal dilakukan dengan menggosok kapas di sepanjang permukaan pipi. Pecah kemudian diletakkan di dalam tiub plastik tertutup dan dihantar ke makmal.
- Lukisan darah dilakukan oleh phlebotomist dengan memasukkan jarum ke dalam vena dan mengeluarkan 1 hingga 3 mililiter darah ke dalam tabung uji.
- Contoh air liur diperoleh hanya dengan memuntahkan anda ke dalam bekas steril
- Pemeriksaan bayi baru lahir, yang dipanggil ujian Guthrie, melibatkan tumit tumit untuk mendapatkan beberapa titis darah. Titik diletakkan pada kad spot darah dan dihantar ke makmal.
- Amniosentesis melibatkan penyisipan jarum nipis, berongga melalui dinding abdomen dan ke rahim anda untuk mengumpul sedikit cecair amniotik.
- CVS melibatkan penyisipan kateter melalui serviks atau dinding perut untuk mendapatkan sampel tisu dari plasenta.
- Aspirasi jarum halus (FNA) dan aspirasi jarum teras (CNA) dilakukan dengan memasukkan jarum melalui kulit menjadi tumor padat atau sumsum tulang.
Biopsi pembedahan, menggunakan pembedahan terbuka atau laparoskopi, boleh digunakan untuk mendapatkan tisu sukar dicapai, hampir tidak akan dilakukan semata-mata untuk tujuan memperoleh sampel genetik. Sampel tisu juga boleh didapati sebagai tambahan kepada prosedur diagnostik langsung lain, seperti kolonoskopi atau endoskopi.
Ujian Pasca
Dalam kebanyakan kes, anda akan dapat pulang ke rumah sebaik sahaja sampel genetik diperolehi. Sekiranya sedasi digunakan (untuk contoh biopsi kolonoskopi atau sumsum tulang), anda mesti terus pulih sehingga kakitangan perubatan meluluskan pembebasan anda, biasanya dalam masa satu jam. Dalam kes itu, seseorang perlu memandu anda pulang.
Selepas Ujian
Mana-mana prosedur yang melibatkan jarum membawa risiko jangkitan, sakit, lebam, dan pendarahan. Hubungi doktor anda jika anda mengalami demam tinggi atau mengalami kemerahan, bengkak, atau saliran dari tapak biopsi. Ini boleh menjadi tanda jangkitan, memerlukan rawatan segera.
Sekiranya sedasi digunakan, anda mungkin mengalami pening, keletihan, mual, atau muntah seketika apabila anda pulang ke rumah. Gejala cenderung ringan dan selalunya akan menyelesaikan dalam sehari. Anda boleh mengurangkan risiko mual dan muntah dengan meminum banyak air. Sekiranya gejala-gejala berlarutan atau mengalami degupan jantung yang tidak normal (bradikardia), hubungi doktor anda dengan serta-merta.
Di Makmal
Bergantung kepada matlamat ujian, sampel mungkin menjalani satu daripada beberapa proses untuk mengasingkan gen yang sedang disiasat. Satu proses sedemikian, tindak balas rantai polimerase (PCR), digunakan untuk "menguatkan" bilangan helai DNA dalam sampel darah dari beberapa ribu hingga berjuta-juta.
Sampel kemudian menjalani proses yang dikenali sebagai DNA sequencing untuk mengenal pasti pengekalan ATCG yang tepat dalam DNA. Hasilnya dijalankan melalui komputer untuk membandingkan urutan kepada rujukan genom manusia.
Laporan kemudian dihasilkan senarai semua varian, baik normal dan tidak normal, maklumat yang mungkin memerlukan tafsiran oleh pakar yang dikenali sebagai ahli genetik.
Mentafsirkan Keputusan
Bergantung pada kemudahan ujian dan ujian yang digunakan, ia boleh mengambil masa mana saja dari satu hingga empat minggu untuk mendapatkan keputusan ujian anda. Makmal komersial cenderung lebih cepat daripada makmal penyelidikan atau institusi.
Sekiranya ujian dilakukan untuk tujuan diagnostik, hasilnya biasanya akan dikaji semula dengan anda oleh doktor yang mengarahkan ujian. Salah satu contohnya ialah pakar HIV yang memerintahkan genotyping untuk menentukan ubat mana yang paling berkesan berdasarkan genotip virus anda.
Sekiranya ujian itu digunakan untuk tujuan ramalan atau pemeriksaan, kaunselor genetik mungkin berada di tangan untuk menjelaskan apa hasilnya bermakna dan tidak bermakna.
Bagi sebahagian besar, ujian tunggal-gen akan memberikan hasil yang positif, negatif, atau samar-samar. Mengikut definisi:
- Hasil positif menunjukkan bahawa "mutasi yang merosakkan" (juga dikenali sebagai "mutasi patogenik") telah dijumpai. Mutasi yang merosakkan adalah salah satu risiko penyakit anda meningkat, tetapi tidak semestinya tertentu.
- Hasil negatif bermakna tiada mutasi gen dijumpai.
- Hasilnya yang samar-samar, sering digambarkan sebagai "variasi ketara yang tidak menentu" (VUS), menggambarkan mutasi dengan kesan tidak diketahui. Walaupun banyak mutasi sememangnya tidak berbahaya, sesetengah mungkin sebenarnya bermanfaat.
Susulan
Keputusan ujian genetik boleh berfungsi sebagai titik akhir, membolehkan diagnosis definitif dan pelan rawatan, atau titik permulaan, yang memerlukan siasatan lanjut atau pemantauan kesihatan anda.
Antara beberapa senario yang mungkin anda hadapi:
- Apa-apa kelainan yang terdapat semasa pemeriksaan baru lahir memerlukan ujian tambahan dan / atau pengawasan kesihatan yang berterusan untuk mengenal pasti gejala secara proaktif.
- Ketidaksuburan yang didapati semasa pemeriksaan pranatal mungkin memerlukan terapi pemulihan untuk meminimumkan kesan penyakit dan / atau masukan dari pakar perubatan untuk membantu anda membuat keputusan sama ada meneruskan kehamilan atau tidak.
- Mana-mana keabnormalan yang terdapat dalam ujian penyaringan pembawa mungkin memerlukan input daripada kedua-dua ahli genetik (untuk menentukan kemungkinan bayi anda akan mengalami kecacatan kelahiran) dan pakar kesuburan (untuk meneroka cara konsepsi alternatif).
- Apa-apa kelainan yang terdapat dalam ujian ramalan memerlukan input daripada pakar yang sesuai untuk meneroka pilihan ujian atau rawatan lanjut. Ini mungkin termasuk prosedur pencegahan, seperti mastektomi profilaktik, untuk mengelakkan penyakit jika genetik anda dan faktor risiko lain meletakkan anda pada risiko yang sangat tinggi.
A Word From DipHealth
Walaupun ujian genetik dapat memberi manfaat kepada kesihatan dan kesejahteraan ramai individu, ia boleh merumitkan kehidupan orang lain. Apabila digunakan untuk pilihan elektif, penyaringan, atau ramalan, ia hanya boleh dimulakan apabila anda memahami sepenuhnya kebaikan dan keburukan ujian.
Apabila menerima keputusan yang positif, sesetengah orang mungkin memerlukan sokongan daripada ahli psikologi dan orang lain untuk membantu mereka melalui keputusan rumit atau ketidakpastian yang mungkin dihadapi mereka. Untuk tujuan ini, kebanyakan pakar genetik akan bekerjasama dengan profesional kesihatan mental yang mahir dalam membantu orang mengatasi situasi sedemikian.
Ujian Tensilon: Kegunaan, Kesan Sampingan, Prosedur, Keputusan
Ujian Tensilon adalah ujian diagnostik yang dapat membantu mendiagnosis myasthenia gravis, penyakit simpang neuromuskular yang menyebabkan kelemahan otot.
Ujian Tekanan Jantung: Kegunaan, Kesan Sampingan, Prosedur, Keputusan
Ujian tekanan jantung adalah ujian berasaskan latihan yang digunakan untuk mendiagnosis penyakit arteri koronari atau memantau status kesihatan orang dengan keadaan jantung yang lain.
Ujian Manometri Esophageal: Kegunaan, Kesan Sampingan, Prosedur, Keputusan
Manometri esophageal digunakan apabila penyebab refluks asid atau masalah menelan tidak dapat dijumpai. Ketahui apa yang diharapkan dan bagaimana ia dilakukan.