Apakah Kesilapan Metabolisme Yang Diseluruh
Isi kandungan:
MEROKOK MENGHAMBATKAN PERTUMBUHAN OTOT? (September 2024)
Kesalahan metabolisme yang lahir (IEM) adalah istilah untuk kumpulan penyakit genetik yang besar dan pelbagai. Setiap penyakit tertentu agak jarang berlaku. Kebanyakan keadaan ini sangat serius, malah mungkin mengancam nyawa. Lain-lain boleh diuruskan dengan baik dengan penjagaan yang betul.
Nasib baik, dengan rawatan dan diagnosis yang lebih baik, tinjauan telah bertambah baik untuk ramai orang dengan syarat-syarat ini. Bagi pesakit dan orang tersayang, dapat membantu mengetahui persamaan dalam kumpulan besar penyakit ini serta ciri-ciri khusus setiap jenis tertentu.
Peranan Metabolisme
Untuk memahami kesilapan metabolisme yang lahir, ia membantu memikirkan metabolisme itu sendiri. Metabolisme adalah berkaitan dengan kadar di mana badan anda menggunakan kalori, tetapi ia lebih banyak daripada itu.
Istilah ini metabolisme merujuk kepada tindak balas kimia yang sangat kompleks dan diselaraskan yang berlaku di dalam sel badan anda. Reaksi ini diperlukan untuk mengekalkan kehidupan. Melalui tindak balas ini, tubuh anda mengeluarkan tenaga yang terdapat dalam nutrien seperti protein dan karbohidrat. Badan anda memecah sebatian tertentu dan mencipta orang lain dalam pelbagai proses. Metabolisme juga diperlukan untuk membantu mengeluarkan produk sisa tertentu dari sel-sel, di mana mereka akhirnya dapat dihapuskan dari badan.
Banyak proses metabolik ini berlaku dalam satu siri langkah, dengan satu senyawa yang berubah banyak kali di sepanjang jalan. Sebatian juga perlu diangkut masuk dan keluar dari banyak tempat tertentu di dalam dan di luar sel.
Sekiranya terdapat masalah dengan satu langkah proses, ia boleh menyebabkan masalah yang serius. Sebatian tertentu boleh membina tahap yang terlalu tinggi menyebabkan kerosakan pada sel dan organ-organ di sekelilingnya. Masalah lain boleh berlaku kerana sebatian yang diperlukan adalah kekurangan.
Punca
Reaksi kimia yang berlaku di dalam badan anda memerlukan bantuan pelbagai enzim. Enzim memastikan bahawa tindak balas kimia tertentu berlaku dengan cepat. Tetapi jika enzim tidak berfungsi dengan baik, ia boleh menyebabkan blok utama ke laluan metabolik. IEM merujuk kepada jenis keadaan perubatan di mana salah satu daripada enzim ini tidak berfungsi dengan baik kerana kecacatan genetik.
Kesalahan metabolisme yang wujud dalam lahir dari lahir-walaupun gejala tidak selalu bermula dengan segera. Gen seseorang mengandungi maklumat yang diperlukan untuk membuat enzim metabolik ini. Jika ada masalah dengan salah satu daripada gen ini kerana mutasi, enzim yang dihasilkan mungkin tidak berfungsi dengan baik, atau mungkin tidak berfungsi sama sekali.
Mutasi ini akhirnya membawa kepada gejala IEM, kerana terdapat masalah dengan laluan metabolik tertentu dalam tubuh.Jenis-jenis IEM yang berbeza biasanya dinamakan untuk enzim tertentu yang tidak berfungsi dengan baik.
Jenis
Terdapat banyak jenis IEM. Ini boleh dimasukkan ke dalam subkumpulan penyakit, yang merangkumi enzim daripada proses yang berkait rapat. Beberapa kategori utama ialah:
- Gangguan metabolisme karbohidrat (seperti galactosemia)
- Gangguan metabolisme asid amino (seperti phenylketonuria)
- Gangguan metabolisme asid lemak (seperti kekurangan MCAD)
- Kelainan kitaran urea (seperti citrullinemia)
- Asidemik organik (seperti penyakit kencing sirip maple)
- Gangguan mitokondria (seperti MELAS)
- Gangguan peroksisomal (seperti sindrom Zellweger)
- Gangguan Lysosomal (seperti penyakit Gaucher)
Ahli setiap subkumpulan mungkin mempunyai gejala dan rawatan yang agak serupa. Bagaimanapun, walaupun dalam kumpulan yang sama, terdapat banyak variasi dari segi gejala dan keterukan.
Sebagai sebuah kumpulan, kesilapan metabolisma boleh memberi kesan kepada 1 hingga 800 orang. Lebih daripada 1,000 jenis IEM yang berbeza telah diterangkan. IEM tertentu lebih biasa dalam kumpulan etnik tertentu.
Gejala
Gejala-gejala kesakitan yang lahir adalah berbeza mengikut jenis IEM tertentu dan keparahan mutasi. Pada orang yang mempunyai mutasi yang teruk, gejala sering kali bermula dalam beberapa hari selepas kelahiran. Pada orang yang mempunyai mutasi yang lebih ringan, gejala mungkin tidak bermula sehingga lewat kanak-kanak atau dewasa. Penyakit yang sama mungkin menyebabkan gejala yang sangat berbeza pada orang dewasa daripada pada kanak-kanak.
Gejala IEM boleh menjejaskan hampir mana-mana jenis sel atau organ di dalam badan. Selalunya penyakit ini berbilang sistemik, menyebabkan masalah di pelbagai bahagian sekaligus.
Sesetengah gejala mungkin dalam bayi mungkin termasuk:
- Lethargy
- Masalah dengan pemakanan
- Suhu badan yang rendah
- Muntah
- Pernafasan pantas
- Kejang
- Ketegaran otot yang tidak normal
Sekiranya tidak dirawat, gejala-gejala ini boleh berlaku untuk koma, kegagalan organ, penangkapan pernafasan, dan kematian.
IEM juga boleh menjejaskan sistem tubuh yang lain, bergantung kepada penyakit tertentu. Adalah penting untuk menyedari bahawa tidak semua IEM akan menyebabkan semua gejala berikut. Malah orang yang mempunyai jenis IEM yang sama mungkin mempunyai gejala yang agak berbeza. Berikut adalah beberapa kemungkinan masalah tambahan yang boleh menyebabkan IEM:
- Kegagalan untuk berkembang dengan baik
- Kelewatan pembangunan
- Kekejangan otot
- Masalah dengan sakit saraf
- Gangguan pergerakan
- Masalah tingkah laku dan psikiatri
- Masalah pendengaran atau visual
- Muntah berulang dan cirit-birit
- Sakit perut
- Masalah jaundice dan hati
- Organ dalaman yang diperbesarkan
- Masalah jantung, seperti kardiomiopati atau serangan jantung
- Ruam kulit atau pigmen yang tidak normal
- Bau yang luar biasa
Kadang-kadang seseorang akan mengalami gejala-gejala yang berulang-ulang, kerana sesetengah jenis tekanan dapat memburukkan keadaan dan bahkan menyebabkan masalah yang mengancam jiwa. Gejala lain cenderung kronik. Banyak bergantung kepada jenis IEM tertentu dan keparahan mutasi tertentu.
Diagnosis
Doktor menganggap sejarah perubatan, ujian perubatan, dan pelbagai ujian darah rutin apabila mendiagnosis IEM. Ujian pengimejan perubatan juga boleh memberi petunjuk, kerana ia menunjukkan kawasan yang terjejas oleh tubuh. Sejarah perubatan keluarga sering sangat penting. Walau bagaimanapun, ujian genetik hampir selalu diperlukan untuk diagnosis definitif. Beberapa syarat ini diuji sebagai sebahagian daripada pemeriksaan bayi rutin yang diterima oleh semua bayi baru lahir AS, tetapi banyak lagi tidak.
Kerana setiap individu IEM jarang berlaku, seorang doktor bukan pakar mungkin tidak mempunyai pengalaman dengan IEM tertentu. Keadaan ini mungkin mempunyai gejala yang sama dengan keadaan lain yang lebih biasa.
Contohnya, IEM pada mulanya boleh disalah anggap sepsis-sambutan menggalakkan kepada jangkitan. Atau ia boleh disalah anggap sebagai sejenis masalah dengan jantung atau paru-paru.
Adalah penting bahawa doktor mempertimbangkan kemungkinan bahawa pesakit mungkin mempunyai IEM sebaliknya, supaya mereka dapat memerintahkan ujian genetik yang diperlukan. Walau bagaimanapun, ia boleh mencabar doktor untuk mengetahui dengan tepat ujian genetik yang dicadangkan. Sekiranya IEM adalah satu kemungkinan, ia boleh membantu untuk mendapatkan bantuan doktor yang pakar dalam merawat jenis penyakit ini.
Adalah penting diagnosis berlaku secepat mungkin. Dalam beberapa kes, rawatan segera IEM dapat membantu mencegah kerosakan dan kematian yang tetap.
Rawatan
Rawatan untuk kesilapan metabolisma bervariasi bergantung kepada gen tertentu yang terlibat dan laluan metabolik tertentu. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa persamaan umum dalam rawatan, termasuk:
- Menambah produk metabolik yang "disekat" kerana gen yang cacat
- Mengurangkan produk metabolik yang telah membina tahap terlalu tinggi
- Mencegah keadaan yang memburukkan gejala-gejala IEM (seperti penyahhidratan)
- Memberi rawatan simptomatik (mis., Ubat anti-rampasan)
Dalam sesetengah keadaan, ia boleh membantu mengikuti diet tertentu yang akan mengurangkan masalah dari IEM. Sebagai contoh, orang dengan fenilketonuria perlu mengikuti diet rendah protein.
Di pelbagai tempat, orang yang mempunyai IEM mungkin perlu dirawat di hospital supaya mereka dapat menerima penjagaan yang lebih kuat. Kejayaan keseluruhan rawatan berbeza dengan ketara di kalangan pelbagai jenis IEM.
Untuk sesetengah penyakit, rawatan membolehkan individu untuk menjalani kehidupan normal atau hampir normal. Pada yang lain yang melampau, bayi dengan jenis IEM tertentu boleh mati dalam beberapa hari kelahiran, walaupun mereka telah didiagnosis dengan betul. Terdapat juga orang yang hidup dengan gejala ringan dan ringan dari IEM mereka.
Nasib baik, semakin banyak rawatan tersedia untuk orang-orang dengan IEM. Semua orang yang mempunyai IEM harus menerima rawatan dari seorang profesional perubatan dengan pengalaman merawat keadaan-keadaan yang jarang berlaku ini.
Genetik
Kebanyakan jenis IEM diwarisi dalam fesyen resesif autosomal. Ini bermakna seseorang harus menerima gen yang terpengaruh dari ibu dan bapa mereka. Orang yang hanya mempunyai satu salinan gen yang terkena biasanya tidak mempunyai sebarang gejala, dan mereka dipanggil "pembawa" penyakit ini.
Ramai orang yang pembawa IEM tertentu tidak akan pernah tahu. Tetapi jika pasangan mempunyai satu anak yang dilahirkan dengan IEM, mereka mempunyai peluang 25 peratus untuk memiliki seorang anak yang dilahirkan dengan keadaan yang sama.
Sesetengah IEMs adalah x-linked resesif. Penyakit ini lebih biasa dan lebih teruk pada lelaki. Di sini, seorang pesakit lelaki mungkin hanya menerima satu gen yang terkena dari ibunya (yang mungkin tidak mempunyai gejala). Jenis warisan genetik yang lain adalah kurang biasa dalam keadaan ini.
Ia sering membantu untuk bercakap dengan kaunselor genetik jika anda tahu bahawa IEM berjalan di dalam keluarga anda. Kaunselor boleh membantu anda mengetahui tentang risiko bayi dengan IEM. Bagi sesetengah jenis IEM, ujian genetik boleh didapati yang mungkin dapat menguji IEM prenatally. Sesetengah pasangan berisiko juga boleh memilih implan selektif daripada embrio yang diketahui tanpa penyakit.
A Word From Baiklah
Terdapat banyak yang perlu dipelajari apabila anda mengetahui bahawa anda atau orang yang disayangi telah didiagnosis dengan kesilapan metabolisma. Ia boleh mengasingkan dan menggembirakan tetapi tahu bahawa ia bukan kesalahan anda. Satu pasukan profesional perubatan boleh membantu. Ramai orang dengan penyakit jarang ini juga memilih untuk berhubung dengan keluarga lain melalui internet. Dengan mempelajari lebih lanjut tentang keadaan tertentu, anda boleh membuat keputusan yang lebih baik mengenai menguruskan penyakit ini.
Apakah Metabolisme dan Bagaimana Saya Mengubahnya?
Anda pernah mendengar mengenai kadar metabolisme, tetapi apakah metabolisme? Ketahui definisi metabolisme dan fakta lain untuk pengurangan berat badan atau penyelenggaraan berat badan.
10 Kesilapan Workout Terbesar yang Dibuat oleh Lelaki
Apa kesilapan latihan yang anda buat? Jika anda seorang lelaki, ini adalah kesilapan kecergasan yang paling biasa yang dilatih oleh jurulatih dan pakar profesional di gym.
Bagaimana Mengelakkan 8 Kesilapan Kedai Runcit yang Biasa
Kedai runcit tidak perlu menjadi tempat kesilapan makanan dibuat. Gunakan petua ini untuk perjalanan membeli-belah yang berjaya!