Leukemia: Diagnosis dan Pementasan
Isi kandungan:
- Ujian Fizikal dan Sejarah
- Ujian Darah
- Aspirasi sumsum tulang dan biopsi
- Cytochemistry
- Kromosom dan Pengajian Gen
- Prosedur Lain
- Pengimejan
- Diagnosis pembezaan
- Pementasan
StemLife's Client Story - Boy with Chronic Myeloid Leukemia Saved by Sibling’s Cord Blood (September 2024)
Membuat diagnosis yang tepat tentang leukemia adalah penting dalam memilih pilihan rawatan terbaik. Ujian selalunya bermula dengan jumlah darah lengkap dan parut periferal. Aspirasi sumsum tulang dan biopsi juga dilakukan dengan kebanyakan jenis leukemia. Ujian tambahan kemudiannya dilakukan untuk mencari penanda permukaan pada sel (aliran sitometri) serta perubahan genetik (ujian cytogenetic.) Dengan beberapa leukemia, tusukan lumbar (tulang belakang tulang belakang), atau biopsi nodus limfa juga dapat digunakan juga.
Kanser, jika dikesan, kemudian dipentaskan berdasarkan faktor seperti gejala, subtipe leukemia, bilangan sel yang tidak normal dalam darah atau sumsum tulang, dan banyak lagi.
Apabila bercakap tentang diagnosis leukemia, penting untuk diingat bahawa leukemia bukan satu penyakit atau bahkan empat penyakit. Sebaliknya, terdapat banyak variasi yang berbeza. Dua leukimia yang kelihatan sama di bawah mikroskop mungkin bersifat sangat berbeza, dan beberapa ujian di bawah dapat membantu membezakan beberapa perbezaan.
Ujian Fizikal dan Sejarah
Sejarah dan fizikal adalah titik permulaan dalam diagnosis leukemia dan yang sering mendorong doktor untuk memerintahkan kajian lanjut, tetapi mereka tidak dapat digunakan sendiri untuk membuat diagnosis.
Sekiranya leukemia disyaki, doktor akan bertanya mengenai sebarang gejala leukemia dan faktor risiko penyakit yang mungkin anda miliki. Pemeriksaan fizikal mungkin menunjukkan tanda-tanda bahawa leukemia mungkin hadir, seperti pembengkakan kelenjar getah bening, kulit pucat, atau lebam.
Walaupun ketara jika ada, mereka boleh menunjukkan kebimbangan yang lain. Doktor anda akan mengambil kehadiran mereka.
Ujian Darah
Kira-kira jumlah darah yang lengkap dan smear perifer, ujian darah mudah, dapat memberi petunjuk penting tentang diagnosis dan jenis leukemia, dan panduan penilaian selanjutnya.
Jumlah Sel Darah Selesai dan Peredaran Darah Perifer
Ajumlah darah lengkap (CBC) mengukur bilangan setiap jenis sel darah utama yang dibuat oleh sumsum tulang: sel darah putih, sel darah merah, dan platelet. CBC juga boleh menghasilkan hasil yang menyampaikan maklumat penting tentang sel-sel ini, seperti apakah sel-sel darah merah besar atau kecil. Walaupun selalunya terdapat peningkatan sel darah putih dengan leukemia, dengan leukemia akut ada kadang-kadang a pengurangan dalam semua jenis sel darah, suatu keadaan yang disebut sebagai pancytopenia.
A smear periferal adalah ujian yang sangat penting apabila mempertimbangkan diagnosis leukemia. Dalam perut sampingan, sampel darah disebarkan pada slaid mikroskop dan pewarna ditambahkan. Pemeriksaan tersebut kemudiannya dinilai di bawah mikroskop.
CBC boleh menentukan sama ada kiraan sel darah putih adalah rendah atau tinggi, tetapi tidak memberikan maklumat yang mencukupi mengenai jenis sel darah putih yang bertambah atau berkurang. Ia juga tidak memberitahu doktor sama ada terdapat sel darah putih yang belum matang yang dipanggil "letupan" di sel-sel darah periferal yang biasanya hanya terdapat dalam jumlah yang signifikan dalam sumsum tulang. Peranti periferal boleh menjawab soalan-soalan ini dengan membenarkan juruteknik dan doktor mengamati sel-sel di bawah mikroskop.
Penemuan tipikal (ini boleh berbeza-beza) pada CBC dan smear darah untuk empat jenis utama leukemia termasuk:
Penyakit |
Keputusan PJK |
Keputusan Smear Darah |
Leukemia Myelogenous Akut (AML) |
Lebih rendah daripada jumlah sel dan platelet yang normal |
Terlalu banyak sel putih tidak matang, dan kadang-kadang kehadiran batang Auer |
Leukemia limfositik akut (SEMUA) |
Lebih rendah daripada jumlah sel dan platelet yang normal |
Terlalu banyak sel putih tidak matang |
Leukemia Myelogenous Chronic (CML) |
• Kiraan sel darah merah mungkin tinggi dan kiraan platelet mungkin tinggi atau rendah• Kiraan sel darah putih mungkin sangat tinggi |
• Boleh menunjukkan beberapa sel putih yang tidak matang• Terutama bilangan sel darah putih yang sangat matang |
Leukemia limfositik kronik (CLL) |
• Sel-sel dan platelet merah mungkin atau tidak boleh dikurangkan• Kiraan sel darah putih mungkin sangat tinggi (lebih 20,000 sel / mm3 dan kadang-kadang melebihi 100,000 sel / mm3) |
• Sel putih putih kecil atau tidak• Mungkin serpihan sel merah |
Beberapa ujian yang dibincangkan di bawah ini, seperti sitokimia, juga boleh dilakukan pada darah periferal.
Aspirasi sumsum tulang dan biopsi
Dengan kebanyakan jenis leukemia, ujian darah tidak mencukupi untuk diagnosis penyakit secara menyeluruh, dan aspirasi sumsum tulang dan biopsi dilakukan. (Dengan CLL, diagnosis kadang-kadang boleh dibuat berdasarkan ujian darah di atas, tetapi sumsum tulang masih dapat membantu menentukan sejauh mana kanser.) Sumsum tulang adalah sumber sel-sel kanser di leukemia dan semua sel-sel darah yang terdapat di dalam darah periferal.
Dengan aspirasi sumsum tulang, jarum yang panjang dan nipis dimasukkan ke dalam sumsum tulang di pinggul (atau kadang-kadang tulang dada) selepas menyembuhkan kulit secara tempatan dengan lidocaine. Selepas sampel sumsum tulang disedut, sampel biopsi juga diambil.
Dalam sum-sum tulang biasa, antara 1 peratus dan 5 peratus sel adalah sel-sel letupan, atau sel-sel darah putih belum dewasa yang matang kepada mereka yang biasa dijumpai di dalam darah. Diagnosis SEMUA boleh dibuat jika 20 hingga 30 peratus sel-sel adalah letupan (limfoblas). Dengan AML, diagnosis boleh dibuat jika terdapat kurang daripada 20 peratus letupan (myeloblasts) jika perubahan kromosom tertentu juga dijumpai.
Di samping melihat bilangan sel yang berbeza dalam sumsum tulang, doktor juga melihat corak sel. Sebagai contoh, dengan CLL, prognosis penyakit adalah lebih baik sekiranya sel-sel kanser didapati tersebar di sekeliling sumsum tulang daripada jika didapati dalam kumpulan (corak nodular atau interstitial). Pengambilan sel leukemia kepada sel pembentuk darah yang sihat boleh menjadi penting dalam proses diagnostik.
Cytochemistry
Cytochemistry melihat bagaimana sel-sel dalam sumsum tulang mengambil kesan tertentu dan boleh membantu dalam membezakan SEMUA dari AML. Ujian boleh merangkumi kedua-dua cytometry aliran dan imunohistokimia.
In aliran sitometri, sel-sel sum-sum tulang (atau sel darah periferal) dirawat dengan antibodi untuk mencari kehadiran protein-protein tertentu yang terdapat di permukaan sel-sel. Antibodi akan berpegang pada protein ini dan dapat dikesan oleh cahaya yang mereka berikan ketika laser diperkenalkan.
Imunohistokimia adalah serupa, tetapi daripada menggunakan laser untuk mencari cahaya yang diberikan oleh protein bertanda antibodi, mereka boleh dilihat di bawah mikroskop kerana perubahan warna.
Proses mencari protein unik di permukaan sel disebut sebagai imunophenotyping. Dalam genetik, genotip merujuk kepada ciri-ciri gen, manakala fenotip menggambarkan ciri-ciri fizikal (seperti mata biru). Jenis-jenis leukemia yang berbeza berbeza dengan fenotip ini.
Dengan leukemia akut (kedua-dua SEMUA dan AML), kajian-kajian ini dapat membantu dalam menentukan subtipe penyakit ini, dan dengan SEMUA, dapat menentukan apakah leukemia melibatkan sel-sel T atau sel B. Di samping itu, ujian-ujian ini boleh sangat membantu dalam mengesahkan diagnosis CLL (dengan mencari protein yang dipanggil ZAP-70 dan CD38).
Cytometry aliran juga boleh digunakan untuk menentukan jumlah DNA dalam sel leukemia, yang boleh membantu merancang rawatan. SEMUA sel yang mempunyai lebih banyak DNA daripada sel purata cenderung untuk bertindak balas dengan lebih baik kepada kemoterapi.
Kromosom dan Pengajian Gen
Sel-sel leukemia selalunya mempunyai perubahan dalam kromosom atau gen yang terdapat dalam DNA setiap sel. Setiap sel kita biasanya mempunyai 46 kromosom, 23 dari setiap ibu bapa, yang mengandungi banyak gen. Sesetengah kajian kelihatan terutamanya pada perubahan kromosom, manakala yang lain mencari perubahan dalam gen tertentu.
Cytogenetics
Cytogenetics melibatkan melihat kromosom sel kanser di bawah mikroskop dan mencari keabnormalan. Oleh kerana kaedah ini dilakukan (sel-sel kanser memerlukan masa untuk ditanam di makmal selepas diambil), hasil kajian ini sering tidak tersedia selama dua hingga tiga minggu selepas biopsi sumsum tulang dilakukan.
Perubahan kromosom yang boleh dilihat dalam sel-sel leukemia termasuklah:
- Pemadaman: Sebahagian daripada kromosom hilang.
- Translocations: Potongan dua kromosom ditukar. Ini mungkin pertukaran lengkap, di mana potongan DNA hanya bertukar di antara dua kromosom, atau satu bahagian. Contohnya, DNA boleh bertukar di antara kromosom 9 dan 22. Transplosasi kromosom sangat biasa di leukemia, yang berlaku sehingga 50 peratus daripada kanser ini.
- Penyisiran: Sebahagian daripada kromosom masih wujud, tetapi berubah (seolah-olah sepotong teka-teki dikeluarkan dan digantikan, tetapi mundur).
- Penambahan atau pendua: Salinan tambahan semua atau sebahagian kromosom ditemui.
- Trisomy: Terdapat tiga salinan satu kromosom, bukan dua.
Selain mendefinisikan jenis leukemia, cytogenetics dapat membantu merancang rawatan. Sebagai contoh, dalam SEMUA, sel-sel leukemia yang mempunyai lebih daripada 50 kromosom bertindak balas dengan lebih baik untuk rawatan.
Fluoresen Di Hibridisasi Situ (IKAN)
Fluorescent in situ hibibination (IKAN) adalah prosedur yang menggunakan pewarna khas untuk mencari perubahan dalam kromosom yang tidak dapat dikesan di bawah mikroskop, atau perubahan dalam gen tertentu.
Dengan leukemia myelogenous kronik (CML), ujian ini boleh dicari keping daripada gen gabungan BCR / ABL1 (kromosom Philadelphia). Kira-kira 95 peratus orang dengan CML akan mempunyai kromosom ini yang dipendekkan 22, tetapi 5 persen lainnya masih memiliki gen gabungan BCR / ABL1 yang tidak normal pada pengujian selanjutnya. (Kromosom Philadelphia juga merupakan penemuan penting dengan SEMUA.)
Dengan CLL, cytogenetics kurang bermanfaat, dan IKAN dan PCR lebih penting dalam mencari perubahan genetik. Terdapat banyak keabnormalan genetik yang boleh dilihat dalam kajian ini, termasuk pemotongan dalam lengan panjang kromosom 13 (separuh daripada orang dengan penyakit), satu salinan tambahan kromosom 12 (trisomi 12), penghapusan pada 17 dan 11 kromosom, dan mutasi tertentu dalam gen seperti NOTCH1, SF3B1, dan banyak lagi.
Reaksi Rantai Polimerase (PCR)
Seperti IKAN, reaksi rantai polimerase (PCR) dapat mencari perubahan dalam kromosom dan gen yang tidak dapat dilihat melalui cytogenetics. PCR juga membantu dalam mencari perubahan yang terdapat dalam hanya beberapa, tetapi tidak semua, sel-sel kanser.
PCR sangat sensitif dalam mencari gen BCR / ABL, walaupun tanda-tanda CML lain tidak terdapat pada ujian kromosom.
Prosedur Lain
Selain menilai sel darah putih dalam darah dan sumsum tulang, prosedur lain kadang-kadang dilakukan.
Tumbukan Lumbar (Tapisan tulang belakang)
Dengan beberapa jenis leukemia, ketulan tunjang (lumbar puncture) boleh dilakukan untuk mencari kehadiran sel-sel leukemia yang merebak ke dalam bendalir yang mengelilingi otak dan saraf tunjang. Ia boleh dilakukan untuk mereka yang SEMUA, serta orang yang mempunyai AML yang mempunyai gejala neurologi yang mencadangkan penyebaran ini.
Dalam lubang lumbal, seseorang terletak di atas meja di sisi mereka dengan lutut dan kepala ke bawah.Selepas membersihkan dan menahan kawasan itu, doktor memasukkan jarum nipis panjang ke bahagian bawah, antara vertebra, dan ke ruang sekitar kord rahim. Cecair kemudian ditarik balik dan dihantar kepada ahli patologi untuk dianalisis.
Biopsi nodus limfa
Biopsi nodus limfa, di mana sebahagian atau semua nodus limfa dikeluarkan, jarang dilakukan dengan leukemia. Biopsi nodus limfa boleh dilakukan dengan CLL jika nodus limfa besar hadir, atau jika difikirkan CLL mungkin berubah menjadi limfoma.
Pengimejan
Ujian pengimejan biasanya tidak digunakan sebagai kaedah diagnosis untuk leukemia, kerana kanser yang berkaitan dengan darah seperti leukemia tidak kerap membentuk tumor. Walau bagaimanapun, ia mungkin berguna dalam mempamerkan beberapa leukemias, seperti CLL.
X-Rays
Sinar-X, seperti sinar X-ray atau X-ray tulang tidak digunakan untuk mendiagnosis leukemia, tetapi mungkin memberikan tanda-tanda awal bahawa sesuatu adalah salah. X-ray mungkin menunjukkan pembesaran kelenjar getah bening atau penipisan tulang (osteopenia).
Tomography yang dikira (CT Scan)
Pemeriksaan CT menggunakan siri X-ray untuk membuat gambar 3-dimensi bahagian dalam badan. CT boleh membantu melihat nod di dada atau kawasan lain di dalam badan, dan juga memperhatikan pembesaran limpa atau hati.
Pemantauan Resonans Magnetik (MRI)
MRI menggunakan magnet untuk membuat gambar bahagian dalam badan dan tidak melibatkan radiasi. Ia mungkin berguna dalam leukemia yang melibatkan otak atau saraf tunjang.
Tomography Emission Positron (PET / CT atau PET / MRI)
Dalam imbasan PET, glukosa radioaktif disuntik ke dalam badan, di mana ia diambil oleh sel-sel yang lebih metabolik aktif (seperti sel-sel kanser). PET lebih membantu dengan tumor pepejal daripada dengan leukemia, tetapi mungkin membantu dengan beberapa leukemia kronik, terutama apabila terdapat kebimbangan mengenai transformasi menjadi limfoma.
Diagnosis pembezaan
Terdapat beberapa penyakit yang, sekurang-kurangnya dengan ujian awal, mungkin menyerupai leukemia. Sebahagian daripadanya termasuk:
- Jangkitan virus tertentu: Sebagai contoh, virus Epstein-Barr (penyebab mononukleosis berjangkit), sitomegalovirus, dan HIV boleh menyebabkan bilangan limfosit atipikal yang tinggi pada ujian darah.
- Sindrom Myelodysplastic: Ini adalah penyakit sum-sum tulang yang mempunyai kecenderungan untuk berkembang menjadi AML dan kadang-kadang dirujuk sebagai preleukemia.
- Gangguan myeloproliferatif: Keadaan seperti polycythemia vera, thrombocytosis penting, myelofibrosis utama, dan lebih banyak mungkin menyerupai leukemia sebelum prestasi kaedah ujian mendalam di atas.
- Anemia aplastik: Keadaan di mana sumsum tulang berhenti membuat semua jenis sel darah.
Pementasan
Sekali leukemia telah disahkan, ia mesti dipentaskan. Pementasan merujuk kepada sistem yang digunakan oleh doktor untuk mengkategorikan kanser. Menentukan tahap kanser, secara umum, dapat membantu doktor memilih rawatan yang paling sesuai serta menganggarkan prognosis penyakit.
Pementasan berbeza antara jenis leukemia yang berbeza. Dan kerana banyak leukimia tidak membentuk massa yang solid, pementasan (kecuali CLL) sangat berbeza daripada tumor pepejal seperti kanser payudara atau kanser paru-paru.
Beberapa kajian boleh diambil kira dalam menentukan peringkat, seperti jumlah sel darah putih belum matang yang terdapat dalam darah atau sumsum tulang, penanda tumor, kajian kromosom, dan banyak lagi.
Apabila melihat pementasan, adalah penting lagi untuk mengetahui bahawa leukemia adalah pelbagai jenis penyakit. Dua orang yang mempunyai jenis leukemia yang sama dan tahap yang sama mungkin mempunyai respons yang sangat berbeza terhadap terapi, serta prognosis yang berbeza.
Leukemia limfositik kronik (CLL)
Untuk leukemia limfositik kronik, terdapat beberapa sistem pementasan yang berbeza yang boleh digunakan. Yang paling biasa adalah sistem Rai. Dalam sistem ini, leukemia diberikan peringkat antara tahap 0 dan tahap 4 berdasarkan kehadiran beberapa penemuan:
- Bilangan limfosit yang tinggi
- Kelenjar limfa yang diperbesarkan
- Hati yang diperbesar dan / atau limpa
- Anemia
- Tahap platelet yang rendah
Berdasarkan peringkat-peringkat ini, kanser kemudiannya dipisahkan ke dalam kategori rendah, menengah, dan berisiko tinggi.
Sebaliknya, sistem Binet yang digunakan di Eropah memisahkan leukemias ini menjadi hanya tiga peringkat:
- Peringkat A: Kurang daripada 3 nodus limfa
- Peringkat B: Lebih daripada 3 nodus limfa yang terjejas
- Peringkat C: Sebilangan bilangan nodus limfa, tetapi digabungkan dengan anemia atau platelet yang rendah.
Leukemia limfositik akut (SEMUA)
Untuk leukemia limfositik akut, pementasan adalah berbeza, kerana penyakit itu tidak membentuk massa tumor yang memanjangkan secara berperingkat dari tumor asal. SEMUA kemungkinan akan menyebar ke organ-organ lain bahkan sebelum dikesan, jadi daripada menggunakan kaedah pementasan tradisional, para doktor sering faktor dalam subtype SEMUA dan umur seseorang. Ini biasanya melibatkan ujian cytogenetic, cytometry aliran, dan ujian makmal yang lain.
Daripada menggunakan peringkat (yang digunakan pada masa lalu adalah sebahagian besar usang), SEMUA lebih sering ditakrifkan oleh "fasa" penyakit ini. Ini termasuk:
- SELESAIAN SEMUA
- SEMUA dalam pengampunan
- Penyakit baki minimum
- Refraktori SEMUA
- Relapsed (berulang) SEMUA
Leukemia Myelogenous Akut (AML)
Sama seperti SEMUA, leukemia myelogenous akut biasanya tidak dikesan sehingga ia merebak ke organ lain, dan pementasan kanser tradisional tidak dapat digunakan. Pementasan ditentukan oleh ciri-ciri seperti subtipe leukemia, umur seseorang, dan banyak lagi.
Sistem pementasan lebih tua, klasifikasi Perancis-Amerika-Inggeris (FAB), mengelaskan AML ke lapan subtipe, M0 hingga M7, berdasarkan penampilan sel-sel di bawah mikroskop. Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) membangunkan sistem yang berbeza untuk pementasan AML dengan harapan lebih dekat meramalkan prognosis penyakit.Dalam sistem ini, leukemia ini dipisahkan oleh ciri-ciri seperti kelainan kromosom dalam sel (beberapa perubahan kromosom dikaitkan dengan prognosis yang lebih baik daripada purata, sementara yang lain dikaitkan dengan hasil yang lebih buruk), sama ada kanser itu muncul selepas kemoterapi terdahulu atau radiasi (kanser sekunder), yang berkaitan dengan sindrom Down, dan banyak lagi.
Leukemia Myelogenous Chronic (CML)
Untuk leukemia myeloid kronik, pementasan ditentukan berdasarkan jumlah sel darah belum matang dalam darah atau sumsum tulang dan gejala yang hadir:
- Fasa kronik: Pada peringkat awal ini, terdapat kurang daripada 10 peratus letupan dalam darah atau sumsum tulang dan gejala sama ada ringan atau tidak. Orang dalam fasa kronik CML biasanya bertindak balas dengan baik untuk rawatan.
- Fasa yang dipercepatkan: Pada fasa seterusnya, 10 hingga 20 peratus sel dalam darah atau sumsum tulang adalah letupan. Gejala menjadi lebih ketara, terutamanya demam dan penurunan berat badan. Ujian boleh mendedahkan perubahan kromosom baru sebagai tambahan kepada kromosom Philadelphia. Orang dalam fasa CML dipercepat mungkin tidak bertindak balas terhadap rawatan.
- Fasa letupan (fasa agresif): Dalam fasa letupan CML, lebih daripada 20 peratus sel dalam darah atau sumsum tulang adalah letupan, dan sel-sel letupan juga boleh merebak ke kawasan-kawasan badan di luar sumsum tulang. Semasa fasa ini, gejala termasuk keletihan, demam, dan limpa yang diperbesar (krisis letupan).
- Persatuan Onkologi Klinikal Amerika. Leukemia limfositik kronik: peringkat. Dikemaskini 06/16.
- Institut Kanser Kebangsaan. Rawatan Leukemia Myelogenous Kronik (PDQ): Versi Profesional Kesihatan. Dikemaskini 03/15/18.
- Institut Kanser Kebangsaan. Rawatan Leukemia Myeloid Akut Dewasa (PDQ): Versi Profesional Kesihatan. Dikemaskini 02/07/18.
- Institut Kanser Kebangsaan. Rawatan Leukemia Lymphoblastic Adult Childhood (PDQ): Versi Profesional Kesihatan. Dikemaskini 04/05/18.
Kanser Kulit: Diagnosis dan Pementasan
Diagnosis kanser kulit biasanya dibuat sama ada dengan biopsi cukuran, punch, atau eksisi, dengan ujian lanjut seperti CT, MRI, dan PET untuk pementasan.
Kanser Esophageal: Diagnosis dan Pementasan
Kanser esophageal boleh didiagnosis dengan kombinasi endoskopi, barium menelan, dan ultrasound endoskopik, dengan ujian seperti PET yang dilakukan untuk pementasan.
Kanser pankreas: Diagnosis dan pementasan
Kanser pankreas biasanya didiagnosis menggunakan kombinasi pengimejan ujian seperti CT, MRI, ultrasound endoskopik, atau ERCP, dan ujian darah.